Главная / С чего начать планирование / Результаты генетического анализа при беременности расшифровка. Генетический анализ при беременности — возможность определения патологий плода

Результаты генетического анализа при беременности расшифровка. Генетический анализ при беременности — возможность определения патологий плода

Анализ на генетику – исследование, которое позволяет определить риск наследственных заболеваний у плода. Включает инвазивные и неинвазивные методы.

Показания

Сделать генетический анализ при беременности врачи настоятельно рекомендуют женщинам, которые входят в группу риска рождения малыша с наследственными заболеваниями. Анализ на генетику при беременности назначают в следующих случаях:

Если у женщины раньше рождался мертвый ребенок или случались выкидыши.
Если будущая мама очень долгий период времени употребляла спиртные напитки, а также, в прошлом имела зависимость от лекарственных или наркотических средств.
Если в семьях родителей были случаи рождения детей с уродствами, врожденными заболеваниями и патологиями развития.
Если будущая мама в период беременности перенесла инфекционную болезнь.
Если женщина старше тридцати пяти лет (при поздней беременности увеличивается риск генетических мутаций, которые ведут к различным заболеваниям).
Прием будущими родителями медикаментозных средств для лечения эпилепсии.
Радиоактивное облучение матери или отца.
Если в момент проведения УЗИ врачи выявили изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии.

Неинвазивные методы

Первым этапом генетической экспертизы являются традиционные (неинвазивные) методы исследования:

ультразвуковое исследование (УЗИ);
биохимический анализ крови (БАК).

Анализ крови на генетику при беременности основывается на том, что в период вынашивания малыша в крови матери происходят изменения уровня некоторых белков. Между различными патологическими состояниями и содержанием этих протеинов существует связь.

Ультразвуковое исследование дает возможность определить диаметр пространства в области воротничковой зоны плода, которое заполнено жидкостью. Между потенциальным риском синдрома Дауна и данным значением существует зависимость. Отек (большое количество жидкости) свидетельствует о возможных дефектах в развитии и патологиях плода. Уже на первом УЗИ, которое проводится приблизительно на десятой неделе беременности, можно увидеть наличие нарушений развития плода.

Уровень риска определяют, исходя из следующих параметров:

возраст женщины;
результаты анализа крови на протеины;
диаметр жидкости в воротничковой зоне.

Неинвазивные методы дают возможность выявить патологические изменения в организме ребенка, возникающие в результате нарушения целостности хромосомного набора либо передающиеся наследственно.

Если результаты указывают на высокий риск того, что ребенок может иметь те или иные патологии, будущей матери предлагают пройти дополнительные анализы инвазивными методами.

Инвазивные методы

Если УЗИ и анализ крови на генетику при беременности выявили подозрения на некоторые патологии развития плода, то медспециалисты направляют женщину на диагностику инвазивными методами, которые с высокой точностью определяют около 400 заболеваний.

Самыми распространенными инвазивными методами проведения анализа на генетику являются:

Кордоцентез (исследование пуповинной крови). Чтобы осуществить данный анализ, врачи через переднюю брюшную стенку вводят в пуповину тонкую иглу, с помощью которой берут пробу крови. Главным недостатком этого метода является очень высокий показатель неудач в момент попытки взять кровь. Что касается риска утраты плода, то он превышает 2%.
Плацентоцентез (исследование плаценты). Как правило, назначают женщинам, которые перенесли острое инфекционное заболевание. Проводится во втором триместре беременности. Он делается под общим наркозом. Чтобы взять кусочек плаценты, медспециалист должен сделать прокол передней брюшной стенки.
Биопсия хориона (анализ клеток, из которых образовывается плацента). Материал берут путем прокола брюшной полости либо через шейку матки. Метод повышает риск выкидыша.
Амниоцентез (забор околоплодных вод). Проводится, как правило, на пятнадцатой-восемнадцатой неделе беременности. Забор амниотической жидкости осуществляется путем прокола матки тонкой длинной иглой.

Расшифровка результатов

Неинвазивные методы генетического анализа при беременности могут указывать на риск развития тех или иных патологий (в том числе, синдрома Дауна) в следующих границах:

Ниже 1:3001 – низкий риск. Этот результат является удовлетворительным. Он не требует проведения дополнительных анализов на определение патологий.
От 1:201 до 1:3000 – средний уровень риска. Такие результаты требуют проведения дополнительного скрининга на сроке шестнадцать-семнадцать недель. Данный анализ заключается в исследовании крови на содержание гормона Е3 и альфа-фетопротеина. Если в конечном результате риск превышает 1:380, то женщине предлагают провести исследование околоплодных вод.
Более 1:200 – высокий риск. При таком результате женщину направляют на консультацию к генетику для рассмотрения возможности осуществления диагностических исследований околоплодных вод или ворсинчатого хориона.

Генетика сегодня играет большую роль в лечении различных заболеваний. Современный генетический анализ позволяет выявить у пациентов наличие различных патологий. Также при помощи этого исследования можно выявить предрасположенность человека к тому или иному заболеванию. Помимо этого генетическая информация широко используется в криминалистике и для установления родственных связей между людьми. Сегодня есть различные методы генетического анализа, каждый из которых имеет свои цели и задачи.

Зачем нужен тест в гинекологии

Чаще всего генетический анализ крови рекомендуется проводить на этапе планирования беременности. Этот тест позволяет заранее определить риск развития наследственных заболеваний у малыша и возможность появления на свет ребенка с врожденными пороками. Однако не все пары сдают генный тест до беременности. Чаще всего женщины проходят его уже, будучи в положении. В этом случае также есть шанс своевременно выявить наследственные патологии и принять меры к тому, чтобы малыш родился здоровым. Тест на ранних сроках беременности называется генетическая двойка. Именно он позволяет выявить внутриутробные отклонения на самых ранних сроках вынашивания малыша.

Сегодня специалисты настаивают, что анализ на генетику нужно делать мужьям и женам еще до беременности. Это позволит получить родителям карту здоровья будущего ребенка, в которой будут отображены все заболевания, к которым малыш предрасположен. Генетическая информация станет для родителей своеобразным ориентиром, на что обращать внимание, и какие меры принимать, чтобы кроха оставался здоровым.

Также исследование поможет предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.

Обязательными показаниями для проведения теста при беременности являются:

Возраст беременной от 35 лет.
Наличие в семьях родителей генетических болезней.
Первый ребенок рожден с наличием патологий.
Зачатие было под воздействием вредных факторов.
Наличие наследственной тромбофилии у одного из родителей.
Ранее у женщины были выкидыши, замершие беременности или мертворожденные дети.
Во время вынашивания плода женщина переболела вирусной инфекцией.
Женщины, которые находятся в группе риска по здоровью.

Современные методы молекулярно генетического исследования позволяют врачам выявить предрасположенность будущего ребенка к следующим заболеваниям:

Сахарный диабет.
Патологии щитовидной железы.
Патологии органов ЖКТ.
Патологии органов дыхания.
Сердечные заболевания.
Синдром Дауна.
Синдром Эдвардса.
Определение тромбофилии.
Остеопороз и др.

Результаты молекулярно генетического анализа позволяют своевременно предотвратить развитие данных заболеваний у ребенка, что обеспечивает благополучное вынашивание и рождение здорового малыша. Далее эта информация будет полезной в течение всей жизни ребенка, ведь уже будет известно, к каким болезням организм крохи предрасположен на генетическом уровне. Тесты на генетику могут проводиться как неинвазивными, так и инвазивными методами. В первом случае на анализ сдается кровь матери и отца, во втором материалом для исследования могут быть околоплодные воды, плацента или кровь из пуповины.

Зачем нужен тест на определение национальности

Сделать генетический анализ сегодня может каждый желающий. Для чего это нужно? Цели у каждого человека свои. Кто-то хочет провести тест на отцовство, другие желают с точностью определить свою национальность, третьи хотят выявить свою предрасположенность к различным заболеваниям. Определение кариотипа человека сегодня становится все более популярным среди простых граждан. Одним из самых популярных молекулярно генетических исследований является определение национальности.

Генетическая информация хранит в себе все тайны происхождения каждого из нас. Бывает так, что в паспорте у нас одна национальность, а анализ показывает, что наши предки были совсем иного происхождения. Это дает нам знания развития нашего рода, что позволяет вернуться к своим корням и узнать больше информации о своем происхождении.

Какие еще бывают генетические тесты

Сегодня генетические методы обследования биологических материалов используется практически во всех областях науки. Молекулярно генетические исследования сегодня могут выявить массу заболеваний. Также они дают полную информацию о человеке.

Сегодня медицинские центры могут предложить пациентам целый ряд анализов на генетические заболевания, среди них:

Цитогенетическое исследование человека.
Генетическая двойка.
Тест на синдром Жильбера.
Анализ на синдром Дауна.
Анализ на генетическую тромбофилию.
Тест ВИЧ/СПИД.
Анализ на отцовство.
Анализ на целиакию.
Тест на эпилепсию и др.

Стоимость анализа напрямую зависит от его вида. Молекулярно генетические исследования сегодня еще не делаются в государственных медицинских учреждениях. Они проводятся только в частных центрах и всегда платные. Стоит отметить, что если вам назначен данный анализ при беременности, его нужно обязательно сделать, ведь от этого зависит здоровье вашего малыша.

Как делается тест

В зависимости от вида исследования специалисты выбирают оптимальный метод исследования. Так при беременности чаще всего у пациентки берут на исследование венозную кровь. Для установления отцовства проводится анализ слюны или волос предполагаемых родственников.

Насколько точен анализ? Преимущество молекулярно генетического исследования заключается в 100% точности анализа. Генетическая информация сохраняется у человека в течение всей жизни. Она не может измениться или устареть. По этой причине сдать анализ нужно только один раз в жизни. На основании этого исследования можно всю жизнь контролировать свое здоровье избегая неприятных факторов, которые могут спровоцировать развитие тех или иных болезней.

Особенно важно сделать анализ, если у вас плохая наследственность.

Это касается тех людей, в чьей семье есть наследственное заболевание, к примеру тромбофилия. Почему это так важно? Лечение тромбофилии – это сложный и продолжительный процесс. Многие пациенты даже не предполагают, что этот недуг передается по наследству. По этой причине определение тромбофилии в генетическом анализе дает многим пациентам шанс избежать заболевания, своевременно приняв меры профилактики.

Сколько делается анализ? В среднем результаты изучения биологического материала готовы в течение 10 дней. Но те, кто уже сдавал кровь на такое исследование, утверждают, что сроки напрямую зависят от лаборатории и загруженности центра. Также на скорость анализа влияют методы исследования, которые применяются в конкретном случае.

Как расшифровать результат

Расшифровка анализа – это дело профессионала. Расшифровывают результаты специалисты, которые называются генетики. Именно они могут адекватно оценить все риски развития заболевания, определить вашу национальность и с точностью сказать мужчинам являются ли они отцом своего ребенка. Несмотря на то, что многих до сих пор пугают методы генетических исследований, страшного в них ничего нет. Напротив, бывают случаи, когда только генетическая информация может пролить свет на волнующий вас вопрос. Расшифровка происходит в кабинете генетики или планирования семьи.

Всем известно, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Именно для предупреждения патологий каждый человек должен сделать генетический анализ. Ведь многие наследственные заболевания очень коварны. Они могут появиться совершенно в любом возрасте. Помните, предупрежден, значит вооружен. Особенно важно сделать тест еще до беременности это позволит полностью исключить риски рождения больного ребенка.

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

возраст более 35 лет;
влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
случаи мертворождения;
вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Виды генетического исследования крови

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА – особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

синдром Дауна;
изменения в нервной трубке;
трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А – плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Генетический полиморфизм, установленный по крови больного

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

генный полиморфизм;
хромосомные изменения;
сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови – наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи , лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Анализ у беременных на хромосомную патологию

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина – 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода – 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

Генетическое исследование крови на тромбофилию

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

послеродовый период;
хирургическое вмешательство;
беременность;
травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

гестоза;
внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности. Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах.

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Расшифровка генетического исследования при беременности

По результатам анализа врач устанавливает степень риска невынашивания беременности. В исследовании указывают величину F5 и F2(фактора Лейдена и протромбин).

Отмечают фибриноген F6B и ингибитор активатора плазмогена как стандартную или патологическую гетерозиготу.

В анализе определяют коауголограмму и гемостазиограмму. Невынашивание беременности связано с полиморфизмом генов систем гомеостаза и фибринолиза, протромбина 620210A, гена 6667Т, ингибитора плазмогена PAJ-1.

Полиморфизм генов у женщин с прерванной беременностью связан с (FJ, LV). Расшифровка анализа на трисомию может дать результат 21.18.13 с учетом индивидуальных рисков, определяемых как 1: 2434, 1:16789.

Синдром Дауна по хромосоме 21 имеет частоту рождения детей 1:900. Если матери исполнилось 20-24 года, вероятность появления болезни Дауна 1:562, 30 лет – 1:1000, 39 -1:214. Синдром трисомии 18 составляет частоту в популяции 1: 700. Синдром Патау, или трисомия 13, характеризуется тяжелой врожденной патологией 1: 4000. Цифры 21,18,13 указывают на риск появления синдромов болезни Дауна, Эдвардса, Патау. Генетическое бесплодие связано с мутацией У-хромосомы у мужчин, а у женщин – хромосомная аномалия (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутация гена FMR1, сопровождающаяся ломкой Х-хромосомы, трисомия 16.

Расшифровка анализа в медико-генетической консультации определяет риск повторения наследственного недуга.

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Показания для проведения генетического анализа при беременности

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

В возрасте женщины более 35-ти лет;
Если в семье мамы и папы будущего ребенка имели место наследственные (генетические) заболевания;
Предыдущий ребёнок родился с врождёнными пороками развития;
Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
Если в период беременности будущая мама переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, грипп, токсоплазмоз, краснуха);
Если в прошлом у женщины случались выкидыши или мертворожденные младенцы;
Все беременные женщины, входящие в группу риска, на основании данных УЗИ и биохимического анализа крови.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Для чего проводится генетический анализ

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

Инфаркт миокарда;
Артериальная гипертония;
Тромбозы;
Остеопороз;
Заболевания желудочно-кишечного тракта;
Бронхолегочные патологии;
Сахарный диабет;
Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Как проводится генетический анализ при беременности

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, - совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез - метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Отзывы и комментарии (41):

Цитирую: Евгения

Здравствуйте! Моему сыну 3,5 года, около года назад случился приступ похожий на эпилептический, в течение года приступы повторились 4 раза. Были проведены обследования ребенка, энцефалограмма, видео и КТ. Ни на одном обследовании эпилептических очагов не обнаружено.Тем не менее врач-эпилептолог поставила диагноз эпилепсия, причем наследственная. Ни у кого в роду,ни у мужа, ни у меня не было такого заболевания. Хотела бы узнать, можно ли с помощью генетического анализа узнать причину приступов сына? Спасибо.

Здравствуйте, Евгения.
Точные причины детской эпилепсии не изучены до конца, но установлено, что примерно в 2/3 случаев это может быть мутация в одном из генов, причем таких генов довольно много. Однако и в этом случае речь идет скорее о предрасположенности к эпилепсии, а не о самом заболевании - т.е. она может развиться при неблагоприятном стечении обстоятельств, а может и нет. С помощью генетического анализа можно выяснить, является ли кто-либо из родителей носителем мутировавшего гена.

Цитирую: Наталья

Цитирую: наталья

Цитирую: Наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта (генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Здравствуйте. Нам не помогали никакие успокаивающие и психотропные препараты. Вылечились обычным Клофелином! Клофелин бывает в разной дозировке. Мы брали самую большую. Лечились у очень опытного детского невропатолога который перепробовал на моём сыне все традиционные препараты и наши и импортные. Ничего не помогало и тогда попробовали метод который обычно наши врачи не применяют. Давали ребёнку обычный клофелин (лекарство, которое пьют пожилые люди от давления). Давали три раза в день. Сначала таблетку клофелина делили на 4 части и давали по одной части три раза в день. И смотрели как действует в течение двух дней. Улучшения были заметны буквально на второй день. Затем дозу немного увеличили. Делили таблетку на три равные части и также давали по одной части три раза в день. Через два дня улучшения были очень существенные. Правда первые три- четыре дня ребёнок был сонный. В это время лучше подержать его дома. В садик или в школу не водить и на улицу одного не отпускать. Потом адаптируется и уже не такой сонный но заметно более спокойный. И тиков гораздо меньше. Когда подберёте подходящую дозу на которой тиков почти нет (при этом ребёнок не должен спать постоянно) то давали лекарство в течении двух месяцев. Тики возвращались через полгода и затем лечение клофелином повторяли. Таким образом лечились два раза в год дома но под присмотром врача частным образом. Лечились где-то года три. Сейчас тиков нет! Могут немного появиться только если сильно устаёт или очень нервничает. Но тики почти незаметные. В таких случаях даю Глицин месяц. Попробуйте может и вашему ребёнку поможет. Желаю удачи!!! Извините что пишу без запятых. Времени мало.

Цитирую: наталья

Цитирую: Наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта (генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Цитирую: Наталья

Цитирую: наталья
Здравствуйте, доктор. У моего сына в детстве был поставлен диагноз Болезнь Туретта (генерализованные тики в том числе и вокальные) . Сейчас сыну 22 года. Тики прошли. Но возникает вопрос: не передастся ли эта болезнь по наследству его будущим детям? Существуют ли анализы, которые помогут ответить на этот вопрос?

Здравствуйте Наталья! Нам тоже поставили этот диагноз, можно Вас попросить написать, как вы лечились. Мы уже в отчаянии!!!

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, если женщина болеет сахарным диабетом 1типа и тиреотоксикозом, как лучше поступить? Когда сдать генетический анализ (в период планирования беременности или уже будучи беременной)? И какова вероятность, что будущий ребенок будет страдать аутоиммунными заболеваниями?

Здравствуйте, Виктория.
В период планирования беременности стоит пройти обследование и подготовить организм. Необходимость генетического анализа во время беременности определит врач, под наблюдением которого вы будете находиться - он решает, есть ли показания к проведению дополнительных (т.е. помимо плановых УЗИ) исследований. Ребенок с большой вероятностью будет предрасположен к таким заболеваниям, но сами они по наследству не передаются, передается лишь склонность, которая может реализоваться при определенных условиях.

Знаете ли вы, что:

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Работа, которая человеку не по душе, гораздо вреднее для его психики, чем отсутствие работы вообще.

Человеческие кости крепче бетона в четыре раза.

Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля. А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость.

При регулярном посещении солярия шанс заболеть раком кожи увеличивается на 60%.

У 5% пациентов антидепрессант Кломипрамин вызывает оргазм.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Кроме людей, от простатита страдает всего одно живое существо на планете Земля – собаки. Вот уж действительно наши самые верные друзья.

Печень – это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Каждый раз, когда у ребёнка поднимается температура, болит горло, появляется насморк и кашель, родителей беспокоит вопрос – это обычная простуда или грипп? В эт...