Il numero dei cromosomi e la loro struttura nelle piante. Fatti interessanti sui cromosomi umani

Sono costituiti da due thread: cromatide

Situati parallelamente e collegati tra loro in un punto chiamato centromero

O costrizione primaria

Su alcuni cromosomi puoi vedere costrizione secondaria.

Se la costrizione secondaria è localizzata vicino all'estremità del cromosoma, l'area distale da essa delimitata viene chiamata satellitare.

Le sezioni terminali dei cromosomi hanno una struttura speciale e sono chiamate telomeri

Viene chiamata la porzione del cromosoma che va dal telomero al centromero braccio cromosomico

Ogni cromosoma ha due bracci. A seconda del rapporto delle lunghezze dei bracci si distinguono tre tipi di cromosomi: 1) metacentrici (bracci uguali); 2) submetacentrico (spalle disuguali); 3) acrocentrico, in cui una spalla è molto corta e non sempre chiaramente distinguibile.

Insieme alla posizione del centromero, alla presenza di una costrizione secondaria e di un satellite, la loro lunghezza è importante per determinare i singoli cromosomi. Per ciascun cromosoma di un certo insieme, la sua lunghezza rimane relativamente costante. La misurazione dei cromosomi è necessaria per studiare la loro variabilità nell'ontogenesi in relazione a malattie, anomalie e funzionalità riproduttiva compromessa.

Struttura fine dei cromosomi.

L'analisi chimica della struttura dei cromosomi ha mostrato la presenza di due componenti principali: acido desossiribonucleico (DNA) e proteine ​​come istoni e protomiti (nelle cellule germinali). Gli studi sulla fine struttura submolecolare dei cromosomi hanno portato gli scienziati alla conclusione che ciascun cromatide contiene un filamento: cromonema. Ogni cromonema è costituito da una molecola di DNA. La base strutturale del cromatide è un filamento proteico. Il cromonema è disposto nel cromatide in una forma prossima a una spirale. La prova di questa ipotesi è stata ottenuta, in particolare, studiando le particelle di scambio più piccole dei cromatidi fratelli, che si trovavano attraverso il cromosoma.

Cariotipo

Analizzando insiemi di cromosomi in cellule di specie diverse, sono state rivelate differenze nel numero di cromosomi o nella loro struttura, o entrambi contemporaneamente. Viene chiamato l'insieme delle caratteristiche quantitative e strutturali dell'insieme diploide dei cromosomi di una specie cariotipo

Di determinato da S. G. Navashin, cariotipo

Questa struttura è una sorta di formula della specie. Il cariotipo contiene l'informazione genetica di un individuo, i cui cambiamenti comportano cambiamenti nelle caratteristiche e nelle funzioni del corpo di questo individuo o della sua progenie. Pertanto, è così importante conoscere le caratteristiche della normale struttura dei cromosomi per poter, se possibile, identificare i cambiamenti nel cariotipo.

Il DNA è un portatore materiale delle proprietà di ereditarietà e variabilità e contiene informazioni biologiche: il programma di sviluppo di una cellula o di un organismo, registrato utilizzando un codice speciale.

Gli istoni sono presentati in cinque frazioni: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Essendo proteine ​​basiche caricate positivamente, si legano abbastanza saldamente alle molecole di DNA, il che impedisce la lettura delle informazioni biologiche in esso contenute. queste proteine ​​svolgono una funzione strutturale, garantendo l'organizzazione spaziale del DNA nei cromosomi

L'RNA cromosomico è rappresentato in parte da prodotti di trascrizione che non hanno ancora lasciato il sito di sintesi. Alcune frazioni hanno una funzione normativa.

Il ruolo regolatore dei componenti cromosomici è quello di “proibire” o “permettere” la copiatura delle informazioni dalla molecola di DNA.

Il primo livello è il filo nucleosomiale. DNA + proteine ​​istoniche H2A, H2B, H3, H4. Il grado di accorciamento è di 6-7 volte. Secondo: fibrilla della cromatina. Filamento nucleosoma + proteina istone H1. Accorciamento di 42 volte. Terzo: cromosoma interfase. La fibrilla della cromatina viene ripiegata in anelli con l'aiuto di proteine ​​non istoniche. Accorciamento di 1600 volte. Quarto. Cromosoma in metafase. Supercondensazione della cromatina. Accorciamento di 8000 volte.

Struttura e funzioni dei cromosomi metafasici umani

La metafase occupa una parte significativa del periodo della mitosi ed è caratterizzata da uno stato relativamente stabile.

Per tutto questo tempo, i cromosomi rimangono nel piano equatoriale del fuso a causa delle forze di tensione equilibrate dei microtubuli.

Nella metafase, così come durante le altre fasi della mitosi, il rinnovamento attivo dei microtubuli del fuso continua attraverso l'assemblaggio intensivo e la depolimerizzazione delle molecole di tubulina. Alla fine della metafase si osserva una netta separazione dei cromatidi fratelli, la cui connessione è mantenuta solo nelle regioni centromeriche. I bracci cromatidi sono paralleli tra loro e lo spazio che li separa diventa chiaramente visibile.

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Eliche di DNA nel nucleo"impacchettato" nei cromosomi. Una cellula umana contiene 46 cromosomi disposti in 23 coppie. La maggior parte dei geni che formano una coppia sui cromosomi omologhi sono quasi o completamente identici, e spesso si sente dire che tutti i geni nel genoma umano hanno la propria coppia, anche se questo non è del tutto corretto.

Insieme al DNA I cromosomi contengono molte proteine, la maggior parte delle quali è rappresentata da piccole molecole di istoni caricate positivamente. Formano tante piccole strutture simili a bobine che, una dietro l'altra, sono avvolte attorno a brevi segmenti di DNA.

Queste strutture svolgere un ruolo importante nella regolazione dell’attività del DNA, poiché ne assicurano un “impacchettamento” stretto e quindi ne rendono impossibile l’utilizzo come modello per la sintesi di nuovo DNA. Esistono anche proteine ​​regolatrici che, al contrario, decondensano piccole sezioni del DNA istonico, consentendo così la sintesi dell'RNA.

Video: mitosi. Mitosi cellulare. Fasi della mitosi

Tra i principali componenti cromosomici Esistono anche proteine ​​non istoniche che, da un lato, sono proteine ​​strutturali dei cromosomi e, dall'altro, attivatori, inibitori o enzimi come parte dei sistemi genetici regolatori.

Replicazione completa dei cromosomi inizia pochi minuti dopo il completamento della replicazione del DNA. Durante questo periodo, i filamenti di DNA appena sintetizzati si combinano con le proteine. I due cromosomi appena formati rimangono attaccati l'uno all'altro fino alla fine della mitosi in una regione vicina al loro centro e chiamata centromero. Tali cromosomi separati ma non separati sono chiamati cromatidi.

Processo di divisione della cellula madre due figlie sono chiamate mitosi. Dopo la replicazione dei cromosomi con la formazione di due cromatidi entro 1-2 ore, inizia automaticamente la mitosi.

Uno dei primissimi cambiamenti in citoplasma associato alla mitosi, si verifica tardi nell'interfase e colpisce i centrioli, come il DNA e i cromosomi, vengono duplicati durante l'interfase, di solito appena prima della replicazione del DNA. Il centriolo, lungo circa 0,4 µm e diametro circa 0,15 µm, è costituito da nove tripletti-tubuli paralleli assemblati a forma di cilindro. I centrioli di ciascuna coppia sono ad angolo retto tra loro. Una coppia di centrioli insieme alla sostanza ad essi adiacente è chiamata centrosoma.

Fasi della mitosi cellulare

Poco prima dell'inizio mitosi entrambe le coppie di centrioli iniziano a muoversi nel citoplasma, allontanandosi l'una dall'altra. Questo movimento è causato dalla polimerizzazione delle proteine ​​dei microtubuli, che iniziano a crescere da una coppia di centrioli all'altra e per questo li spingono verso i poli opposti della cellula. Allo stesso tempo, da ciascuna coppia di centrioli iniziano a crescere altri microtubuli, che aumentano di lunghezza e si estendono radialmente da essi sotto forma di raggi, formando la cosiddetta astrosfera in ciascun polo della cellula. I suoi raggi individuali penetrano nella membrana nucleare, favorendo così la separazione di ciascuna coppia di cromatidi durante la mitosi. Il gruppo di microtubuli compreso tra due coppie di centrioli è chiamato fuso e l'intero insieme di microtubuli insieme ai centrioli è chiamato apparato mitotico.

Profase. Man mano che il fuso si forma nel nucleo, inizia la condensazione dei cromosomi (nell'interfase sono costituiti da due catene vagamente collegate), che per questo diventano chiaramente distinguibili.

Prometafase. I microtubuli provenienti dall'astrosfera distruggono la membrana nucleare. Allo stesso tempo, altri microtubuli che si estendono dall'astrosfera si attaccano ai centromeri, che collegano ancora tutti i cromatidi a coppie, e iniziano ad attirare entrambi i cromatidi di ciascuna coppia verso diversi poli della cellula.

Video: fasi della meiosi

Metafase. Durante la metafase le astrosfere si allontanano l'una dall'altra.

Si ritiene che il loro movimento sia dovuto ai microtubuli che si estendono da essi. Questi microtubuli si intrecciano insieme per formare un fuso, che allontana i centrioli l'uno dall'altro. Si ritiene inoltre che tra i microtubuli del fuso vi siano molecole di piccole proteine ​​contrattili, o “molecole motrici” (possibilmente simili all'actina), che assicurano lo scorrimento reciproco dei microtubuli in direzioni opposte, come avviene durante la contrazione muscolare. I microtubuli attaccati ai centromeri trascinano i cromatidi al centro della cellula e li dispongono sotto forma di una piastra metafasica lungo l'equatore del fuso.

Anafase. Durante questa fase, i due cromatidi di ciascuna coppia sono separati l'uno dall'altro dal centromero. Tutte le 46 paia di cromatidi si separano e formano due serie indipendenti di 46 cromosomi figli. Ogni serie di cromosomi si sposta verso le astrosfere opposte e i poli della cellula in divisione in questo momento divergono sempre di più.

Telofase. In questa fase, i due corredi di cromosomi figli divergono completamente, l'apparato mitotico viene gradualmente distrutto e attorno a ciascun corredo di cromosomi si forma un nuovo involucro nucleare grazie alla membrana del reticolo endoplasmatico. Subito dopo appare una costrizione tra i due nuovi nuclei, che divide la cellula in due cellule figlie. La divisione è causata dalla formazione di un anello di microfilamenti di actina e, possibilmente, di miosina (due proteine ​​muscolari contrattili) nella regione di costrizione tra le cellule figlie, che le lega l'una all'altra.

Video didattico: la mitosi cellulare e le sue fasi

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Composizione chimica dei cromosomi

cromatina,

Le proteine ​​costituiscono una parte significativa della sostanza dei cromosomi.

Costituiscono circa il 65% della massa di queste strutture. Tutte le proteine ​​cromosomiche sono divise in due gruppi: istoni e proteine ​​non istoniche.

Istoni

Numero di fazioni non istonico

cromosomi.

Morfologia cromosomica

centromeri cromosomi figli

Riso. 3.52. Forme dei cromosomi:

IO- telocentrico, II- acrocentrico, III- submetacentrico, IV- metacentrico;

1 - centromero, 2 - satellitare, 3 - spalla corta, 4 - spalla lunga, 5 - cromatidi

mutazioni cromosomiche O aberrazioni.Su di loro - nella prossima lezione.

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Composizione chimica dei cromosomi

Lo studio dell'organizzazione chimica dei cromosomi delle cellule eucariotiche ha dimostrato che sono costituiti principalmente da DNA e proteine ​​che formano un complesso nucleoproteico - cromatina, ha ricevuto il suo nome per la sua capacità di essere colorato con coloranti basici.

Le proteine ​​costituiscono una parte significativa della sostanza dei cromosomi. Costituiscono circa il 65% della massa di queste strutture. Tutte le proteine ​​cromosomiche sono divise in due gruppi: istoni e proteine ​​non istoniche.

Istoni rappresentato da cinque frazioni: HI, H2A, H2B, NZ, H4. Essendo proteine ​​basiche caricate positivamente, si legano abbastanza saldamente alle molecole di DNA, il che impedisce la lettura delle informazioni biologiche in esso contenute. Questo è il loro ruolo regolatore. Inoltre, queste proteine ​​svolgono una funzione strutturale, garantendo l'organizzazione spaziale del DNA nei cromosomi.

Numero di fazioni non istonico le proteine ​​superano le 100. Tra queste ci sono gli enzimi per la sintesi e l'elaborazione dell'RNA, la replicazione e la riparazione del DNA. Le proteine ​​acide dei cromosomi svolgono anche ruoli strutturali e regolatori. Oltre al DNA e alle proteine, i cromosomi contengono anche RNA, lipidi, polisaccaridi e ioni metallici.

Il ruolo regolatore dei componenti cromosomici è quello di “proibire” o “permettere” la copiatura delle informazioni dalla molecola di DNA. Altri componenti si trovano in piccole quantità.

Organizzazione strutturale della cromatina

La cromatina cambia la sua organizzazione a seconda del periodo e della fase del ciclo cellulare. In interfase, al microscopio ottico, viene rilevato sotto forma di grumi sparsi nel nucleoplasma del nucleo. Durante la transizione di una cellula alla mitosi, soprattutto in metafase, la cromatina assume l'aspetto di corpi individuali chiaramente visibili e intensamente colorati - cromosomi.

Il punto di vista più comune è che la cromatina (cromosoma) sia un filo a spirale.

Morfologia cromosomica

Nella prima metà della mitosi sono costituiti da due cromatidi collegati tra loro nella regione della costrizione primaria ( centromeri) una regione appositamente organizzata del cromosoma comune a entrambi i cromatidi fratelli. Nella seconda metà della mitosi i cromatidi si separano. Formano monofilamentosi cromosomi figli distribuiti tra le cellule figlie.

A seconda della posizione del centromero e della lunghezza dei bracci situati su entrambi i lati, si distinguono diverse forme di cromosomi: a bracci uguali o metacentrici (con il centromero al centro), a bracci disuguali o submetacentrici (con il centromero è spostato ad un'estremità), a forma di bastoncino o acrocentrico (con un centromero situato quasi all'estremità del cromosoma), e punto - molto piccolo, la cui forma è difficile da determinare (Fig.).

Pertanto, ciascun cromosoma è individuale non solo nell'insieme dei geni che contiene, ma anche nella morfologia e nella natura della colorazione differenziale.

3.52. Forme dei cromosomi:

IO- telocentrico, II- acrocentrico, III- submetacentrico, IV- metacentrico;

1 - centromero, 2 - satellitare, 3 - spalla corta, 4 - spalla lunga, 5 - cromatidi

Riso. 3.53. Posizione dei loci nei cromosomi umani

con la loro colorazione differenziale:

p - braccio corto, q - braccio lungo; 1-22 - numero seriale del cromosoma; XY - cromosomi sessuali

A livello di organizzazione cromosomica, che appare nel processo di evoluzione nelle cellule eucariotiche, l'apparato genetico deve soddisfare tutti i requisiti per il substrato dell'ereditarietà e della variabilità: avere la capacità di riprodursi, mantenere la costanza della sua organizzazione e acquisire cambiamenti che possono essere trasmessi ad una nuova generazione di cellule.

Nonostante il meccanismo evolutivamente provato che consente di mantenere un'organizzazione fisico-chimica e morfologica costante dei cromosomi nel corso di una serie di generazioni cellulari, questa organizzazione può cambiare sotto l'influenza di varie influenze. I cambiamenti nella struttura di un cromosoma, di regola, si basano su una violazione iniziale della sua integrità: rotture, che sono accompagnate da vari riarrangiamenti chiamati mutazioni cromosomiche O aberrazioni.Su di loro - nella prossima lezione.

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Il concetto di “cromosoma” fu introdotto nella scienza da Waldeimer nel 1888. Cromosoma - questa è parte integrante del nucleo cellulare, con l'aiuto del quale viene effettuata la regolazione della sintesi proteica nella cellula, ad es. trasmissione di informazioni ereditarie. I cromosomi sono composti da complessi di acidi nucleici e proteine. Funzionalmente, un cromosoma è un filamento di DNA con un'enorme superficie funzionale. Il numero di cromosomi è costante per ciascuna specie specifica.

Ogni cromosoma è formato da due fili intrecciati morfologicamente identici dello stesso diametro - cromatidi. Sono strettamente collegati centromero– una struttura speciale che controlla il movimento dei cromosomi durante la divisione cellulare.

A seconda della posizione del cromosoma, il corpo del cromosoma è diviso in 2 bracci. Questo a sua volta determina i 3 principali tipi di cromosomi.

1 tipo – Cromosoma acrocentrico.

Il suo centromero si trova più vicino all'estremità del cromosoma e un braccio è lungo e l'altro è molto corto.

Tipo 2 – Cromosoma submetacentrico.

Il suo centromero si trova più vicino al centro del cromosoma e lo divide in bracci disuguali: corto e lungo.

Tipo 3 – Cromosoma metacentrico.

Il suo centromero si trova proprio al centro del corpo cromosomico e lo divide in bracci uguali.

La lunghezza dei cromosomi varia nelle diverse cellule da 0,2 a 50 µm, il diametro varia da 0,2 a 2 µm. I rappresentanti della famiglia dei gigli hanno i cromosomi più grandi nelle piante e alcuni anfibi hanno i cromosomi più grandi negli animali. La lunghezza della maggior parte dei cromosomi umani è di 2-6 micron.

La composizione chimica dei cromosomi è determinata principalmente dal DNA e dalle proteine: 5 tipi di istoni e 2 tipi di non istoni, nonché dall'RNA. Le caratteristiche di queste sostanze chimiche determinano le importanti funzioni dei cromosomi:

1.riduplicazione e trasmissione del materiale genetico di generazione in generazione;

2. sintesi proteica e controllo di tutti i processi biochimici che costituiscono la base per la specificità dello sviluppo e della differenziazione dei sistemi cellulari dell'organismo. Inoltre, nei cromosomi sono stati trovati: proteine ​​residue complesse, lipidi, calcio, magnesio, ferro.

La base strutturale dei cromosomi è il complesso DNA-istone. In un cromosoma, il filamento di DNA è impacchettato dagli istoni in strutture che si ripetono regolarmente con un diametro di circa 10 nm, chiamate nucleosomi. La superficie delle molecole dell'istone è caricata positivamente, mentre l'elica del DNA è caricata negativamente. I nucleosomi sono confezionati in strutture filiformi chiamate fibrille. Il cromatide è costruito da loro.

Il substrato principale in cui è registrata l'informazione genetica di un organismo sono le regioni eucromatiche dei cromosomi. Al contrario, c'è l'eterocromatina inerte. A differenza dell'eucromatina, che contiene geni unici, uno squilibrio in cui influisce negativamente sul fenotipo dell'organismo, i cambiamenti nella quantità di eterocromatina hanno un effetto molto minore o nessun effetto sullo sviluppo delle caratteristiche dell'organismo.

Per facilitare la comprensione del complesso complesso di cromosomi che compongono il cariotipo, possono essere organizzati sotto forma di un idiogramma compilato da S.G. Novashin. Nell'idiogramma, i cromosomi (eccetto i cromosomi sessuali) sono disposti in ordine di grandezza decrescente.

Tuttavia, l’identificazione solo in base alla dimensione è difficile perché diversi cromosomi hanno dimensioni simili. La dimensione dei cromosomi è misurata dalla loro lunghezza assoluta o relativa in relazione alla lunghezza totale di tutti i cromosomi del set aploide. I cromosomi umani più grandi sono 4-5 volte più lunghi dei cromosomi più piccoli. Nel 1960 fu proposta una classificazione dei cromosomi umani in base alle caratteristiche morfologiche: dimensione, forma, posizione del centromero - in ordine decrescente di lunghezza totale. Secondo questa classificazione, 22 paia di cromosomi sono riuniti in 7 gruppi:

1 gruppo 1-3 paia di cromosomi: grandi, metacentrici.

2 gruppi 4-5 paia di cromosomi – grandi, submetacentrici.

3 gruppi 6-12 paia di cromosomi - dimensione media, submetacentrica.

4 gr. 13-15 paia di cromosomi - grandezza media, acrocentrici.

5 paia di cromosomi del gruppo 16-18 sono corti, di cui 16 metacentrici, 17 submetacentrici, 18 acrocentrici.

6 gr. 19-20 paia di cromosomi - corti, metacentrici.

7 gruppo 21-22 paia di cromosomi – molto corti, acrocentrici.

Data di pubblicazione: 2014-12-08; Leggi: 6366 | Violazione del copyright della pagina

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Cromosomaè una struttura filiforme contenente DNA nel nucleo della cellula, che trasporta i geni, unità di ereditarietà, disposti in ordine lineare. Gli esseri umani hanno 22 paia di cromosomi regolari e una coppia di cromosomi sessuali. Oltre ai geni, i cromosomi contengono anche elementi regolatori e sequenze nucleotidiche. Ospitano proteine ​​leganti il ​​DNA che controllano le funzioni del DNA. È interessante notare che la parola cromosoma deriva dalla parola greca cromo, che significa colore. I cromosomi hanno ricevuto questo nome perché hanno la capacità di colorarsi in diverse tonalità. La struttura e la natura dei cromosomi variano da organismo a organismo. I cromosomi umani sono sempre stati oggetto di costante interesse per i ricercatori che lavorano nel campo della genetica. L'ampia gamma di fattori determinati dai cromosomi umani, le anomalie di cui sono responsabili e la loro natura complessa hanno sempre attirato l'attenzione di molti scienziati.

Fatti interessanti sui cromosomi umani

Le cellule umane contengono 23 paia di cromosomi nucleari. I cromosomi sono costituiti da molecole di DNA che contengono geni. La molecola di DNA cromosomico contiene tre sequenze nucleotidiche necessarie per la replicazione. Quando i cromosomi vengono colorati, diventa evidente la struttura a bande dei cromosomi mitotici. Ogni striscia contiene numerose coppie di nucleotidi di DNA.

Gli esseri umani sono una specie che si riproducono sessualmente con cellule somatiche diploidi contenenti due serie di cromosomi. Un set viene ereditato dalla madre, mentre l'altro viene ereditato dal padre. Le cellule riproduttive, a differenza delle cellule del corpo, hanno un set di cromosomi. Il passaggio tra cromosomi porta alla creazione di nuovi cromosomi. I nuovi cromosomi non vengono ereditati da nessuno dei genitori. Ciò spiega il fatto che non tutti noi presentiamo tratti che riceviamo direttamente da uno dei nostri genitori.

Ai cromosomi autosomici vengono assegnati numeri da 1 a 22 in ordine decrescente man mano che la loro dimensione diminuisce. Ogni persona ha due serie di 22 cromosomi, un cromosoma X dalla madre e un cromosoma X o Y dal padre.

Un'anomalia nel contenuto dei cromosomi di una cellula può causare alcuni disturbi genetici negli esseri umani. Le anomalie cromosomiche nelle persone sono spesso responsabili della comparsa di malattie genetiche nei loro figli. Coloro che presentano anomalie cromosomiche spesso sono solo portatori della malattia, mentre i loro figli sviluppano la malattia.

Le aberrazioni cromosomiche (cambiamenti strutturali nei cromosomi) sono causate da vari fattori, vale a dire la delezione o la duplicazione di una parte di un cromosoma, l'inversione, che è un cambiamento nella direzione di un cromosoma nella direzione opposta, o la traslocazione, in cui parte di un cromosoma viene strappato e attaccato ad un altro cromosoma.

Una copia extra del cromosoma 21 è responsabile di una malattia genetica molto nota chiamata sindrome di Down.

La trisomia 18 provoca la sindrome di Edwards, che può causare la morte durante l'infanzia.

La cancellazione di una parte del cromosoma cinque provoca una malattia genetica nota come sindrome Cri-Cat. Le persone affette da questa malattia hanno spesso un ritardo mentale e il loro pianto durante l'infanzia ricorda quello di un gatto.

I disturbi causati da anomalie dei cromosomi sessuali includono la sindrome di Turner, in cui i caratteri sessuali femminili sono presenti ma caratterizzati da sottosviluppo, così come la sindrome XXX nelle ragazze e la sindrome XXY nei ragazzi, che causano dislessia nei soggetti affetti.

I cromosomi furono scoperti per la prima volta nelle cellule vegetali. La monografia di Van Beneden sulle uova fecondate di nematodi ha portato a ulteriori ricerche. August Weissman dimostrò in seguito che la linea germinale era distinta dal soma e scoprì che i nuclei cellulari contenevano materiale ereditario. Ha anche suggerito che la fecondazione porta alla formazione di una nuova combinazione di cromosomi.

Queste scoperte divennero pietre miliari nel campo della genetica. I ricercatori hanno già accumulato una notevole quantità di conoscenze sui cromosomi e sui geni umani, ma resta ancora molto da scoprire.

Video

Cromosomi - strutture autoriproduttive del nucleo cellulare. Sia negli organismi procariotici che eucariotici, i geni si trovano in gruppi su singole molecole di DNA che, con la partecipazione di proteine ​​e altre macromolecole cellulari, sono organizzate in cromosomi. Le cellule germinali mature (gameti - uova, sperma) di organismi multicellulari contengono un insieme (aploide) di cromosomi dell'organismo.

Dopo che serie complete di cromatidi si sono spostate ai poli, vengono chiamate cromosomi. I cromosomi sono strutture nel nucleo delle cellule eucariotiche che organizzano spazialmente e funzionalmente il DNA nel genoma degli individui.

Composizione chimica dei cromosomi. Il cromosoma è una desossiribonucleoproteina (DNP), cioè un complesso formato da una molecola continua di DNA a doppio filamento e da proteine ​​(istoni e non istoni). I cromosomi includono anche lipidi e minerali (ad esempio ioni Ca 2+, Mg 2+).

Ogni cromosoma lo è formazione supramolecolare complessa, formato a seguito della compattazione della cromatina.

La struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi, i cromosomi sono chiaramente visibili solo nelle cellule in divisione, a partire dallo stadio di metafase, quando possono essere visti anche con un microscopio ottico. Durante questo periodo è possibile determinare il numero di cromosomi nel nucleo, la loro dimensione, forma e struttura. Questi cromosomi sono chiamati metafase. I cromosomi interfase sono spesso chiamati semplicemente cromatina.

Il numero di cromosomi è solitamente costante per tutte le cellule di un individuo di qualsiasi specie di pianta, animale e uomo. Ma nelle diverse specie il numero di cromosomi non è lo stesso (da due a diverse centinaia). L'ascaride del cavallo ha il numero più piccolo di cromosomi, il più alto si trova nei protozoi e nelle felci, che sono caratterizzati da alti livelli di poliploidia. Tipicamente gli insiemi diploidi contengono da una a diverse dozzine di cromosomi.

Il numero di cromosomi nel nucleo non è correlato al livello di sviluppo evolutivo degli organismi viventi. In molte forme primitive è grande; ad esempio, i nuclei di alcune specie di protozoi contengono centinaia di cromosomi, mentre gli scimpanzé ne hanno solo 48.

Ogni cromosoma, formato da una molecola di DNA, lo è struttura allungata a forma di bastoncino - cromatidio, avente due “braccia” separate da una costrizione primaria, o centromero. Un cromosoma in metafase è costituito da due cromatidi fratelli collegati da un centromero, ciascuno dei quali contiene una molecola di DNA disposta ad elica.

Centromero- Questo è un piccolo corpo fibrillare che esegue la costrizione primaria del cromosoma. È la parte più importante del cromosoma, poiché ne determina il movimento. Viene chiamato il centromero al quale sono attaccati i filamenti del fuso durante la divisione (mitosi e meiosi). cinetocore(dal greco kinetos - mobile e choros - luogo). Controlla il movimento dei cromosomi divergenti durante la divisione cellulare. Un cromosoma privo di centromero non è in grado di muoversi in modo ordinato e può perdersi.

Di solito il centromero di un cromosoma occupa un certo posto, e questa è una delle caratteristiche della specie con cui si distinguono i cromosomi. Un cambiamento nella posizione del centromero in un particolare cromosoma serve come indicatore di riarrangiamenti cromosomici. I bracci cromosomici terminano in regioni che non sono in grado di connettersi con altri cromosomi o con i loro frammenti. Queste estremità dei cromosomi sono chiamate telomeri. I telomeri proteggono le estremità dei cromosomi dall'attaccarsi e quindi garantiscono la preservazione della loro integrità. Per la scoperta del meccanismo di protezione dei cromosomi da parte dei telomeri e dell'enzima telomerasi, gli scienziati americani E. Blackburn, K. Greider e D. Shostak hanno ricevuto nel 2009 il Premio Nobel per la medicina e la fisiologia. Le estremità dei cromosomi sono spesso arricchite eterocromatina.

A seconda della posizione del centromero, vengono determinati tre tipi principali di cromosomi: a bracci uguali (bracci di uguale lunghezza), a bracci disuguali (con bracci di diversa lunghezza) e a forma di bastoncello (con uno molto lungo e l'altro molto corto, braccio appena percettibile). Alcuni cromosomi non hanno solo un centromero, ma anche una costrizione secondaria che non è associata all'attaccamento del filo del fuso durante la divisione. Questa zona è organizzatore nucleolare, che svolge la funzione di sintetizzare il nucleolo nel nucleo.

Replicazione cromosomica

Una proprietà importante dei cromosomi è la loro capacità di duplicarsi (auto-replicarsi). La duplicazione dei cromosomi solitamente precede la divisione cellulare. Il raddoppio dei cromosomi si basa sul processo di replicazione (dal latino replicatio - ripetizione) delle macromolecole del DNA, che garantisce la copia accurata delle informazioni genetiche e la loro trasmissione di generazione in generazione. La duplicazione dei cromosomi è un processo complesso che coinvolge non solo la replicazione di molecole giganti di DNA, ma anche la sintesi di proteine ​​cromosomiche associate al DNA. Lo stadio finale è l'assemblaggio del DNA e delle proteine ​​in complessi speciali che formano un cromosoma. Come risultato della replicazione, invece di un cromosoma materno, compaiono due cromosomi figli identici.

Funzione cromosomicaÈ:

• nella memorizzazione delle informazioni ereditarie. I cromosomi sono portatori di informazioni genetiche;
• trasmissione di informazioni ereditarie. Le informazioni ereditarie vengono trasmesse mediante replicazione della molecola di DNA;
• realizzazione delle informazioni ereditarie. Grazie alla riproduzione dell'uno o dell'altro tipo di mRNA e, di conseguenza, dell'uno o dell'altro tipo di proteina, viene esercitato il controllo su tutti i processi vitali della cellula e dell'intero organismo.

Pertanto, i cromosomi con i geni in essi contenuti determinano una serie continua di riproduzione.

I cromosomi svolgono una complessa coordinazione e regolazione dei processi nella cellula grazie alle informazioni genetiche in essi contenute, che garantiscono la sintesi della struttura primaria delle proteine ​​enzimatiche.

Ogni specie ha un certo numero di cromosomi nelle sue cellule. Sono portatori di geni che determinano le proprietà ereditarie delle cellule e degli organismi della specie. Gene– si tratta di una sezione della molecola di DNA di un cromosoma sulla quale vengono sintetizzate varie molecole di RNA (traduttori dell’informazione genetica).

Le cellule somatiche, cioè corporee, di solito contengono un set di cromosomi doppio, o diploide. È costituito da coppie (2n) di cromosomi quasi identici per forma e dimensione. Tali set cromosomici accoppiati e simili sono chiamati omologhi (dal greco homos - uguale, identico, comune). Provengono da due organismi; un set è della madre e l'altro è del padre. Questo insieme accoppiato di cromosomi contiene tutte le informazioni genetiche della cellula e dell'organismo (individuo). I cromosomi omologhi sono identici per forma, lunghezza, struttura, posizione centromerica e portano gli stessi geni con la stessa localizzazione. Contengono lo stesso insieme di geni, sebbene i loro alleli possano differire. Pertanto, i cromosomi omologhi contengono informazioni ereditarie molto vicine, ma non identiche.

L'insieme delle caratteristiche dei cromosomi (il loro numero, dimensione, forma e dettagli della struttura microscopica) nelle cellule del corpo di un organismo di una particolare specie è chiamato cariotipo. La forma dei cromosomi, il loro numero, dimensione, posizione del centromero e la presenza di costrizioni secondarie sono sempre specifici di ciascuna specie, utilizzandoli si può confrontare la parentela degli organismi e stabilire la loro appartenenza a una specie particolare;

La costanza del cariotipo, caratteristica di ciascuna specie, si è sviluppata nel processo della sua evoluzione ed è determinata dalle leggi della mitosi e della meiosi. Tuttavia, durante l'esistenza di una specie, possono verificarsi cambiamenti cromosomici nel suo cariotipo dovuti a mutazioni. Alcune mutazioni modificano significativamente le qualità ereditarie della cellula e dell'organismo nel suo insieme.

Caratteristiche costanti dell'insieme cromosomico: il numero e le caratteristiche morfologiche dei cromosomi, determinati principalmente dalla posizione dei centromeri, dalla presenza di costrizioni secondarie, dall'alternanza di regioni eucromatiche ed eterocromatiche, ecc., consentono l'identificazione delle specie. Pertanto viene chiamato il cariotipo "passaporto" del tipo.

Per questo motivo raggiungono grandi dimensioni, il che è scomodo durante la divisione cellulare. Per prevenire la perdita di informazioni genetiche, la natura ha inventato i cromosomi.

Struttura dei cromosomi

Queste strutture dense sono a forma di bastoncino. I cromosomi differiscono tra loro per la lunghezza, che varia da 0,2 a 50 micron. La larghezza solitamente ha un valore costante e non differisce tra le diverse coppie di corpi densi.

A livello molecolare, i cromosomi sono un complesso complesso di acidi nucleici e proteine ​​istoniche, il cui rapporto è rispettivamente dal 40% al 60% in volume. Gli istoni sono coinvolti nella compattazione delle molecole di DNA.

Vale la pena notare che un cromosoma è una struttura non permanente del nucleo di una cellula eucariotica. Tali corpi si formano solo durante il periodo della divisione, quando è necessario confezionare tutto il materiale genetico per semplificarne la trasmissione. Pertanto, consideriamo la struttura del cromosoma al momento della preparazione alla mitosi/meiosi.

La costrizione primaria è un corpo fibrillare che divide il cromosoma in due bracci. A seconda del rapporto tra le lunghezze di questi bracci si distinguono i cromosomi:

1. Metacentrico, quando la costrizione primaria è esattamente al centro.
2. Submetacentrico: la lunghezza delle spalle differisce leggermente.
3. In quelli acrocentrici, la costrizione primaria è fortemente spostata su una delle estremità del cromosoma.
4. Telocentrico, quando una delle spalle è completamente assente (non riscontrabile nell'uomo).

Un'altra caratteristica della struttura del cromosoma di una cellula eucariotica è la presenza di una costrizione secondaria, che di solito è fortemente spostata verso una delle estremità. La sua funzione principale è sintetizzare gli RNA ribosomiali su uno stampo di DNA, che poi forma i ribosomi degli organelli cellulari non di membrana. Le costrizioni secondarie sono anche chiamate organizzatori nucleolari. Queste formazioni si trovano nella parte distale del cromosoma.

Diversi organizzatori formano una struttura integrale: il nucleolo. Il numero di tali formazioni nel nucleo può variare da 1 a diverse dozzine e di solito sono visibili anche al microscopio ottico.

Durante la fase sintetica della mitosi, la struttura del cromosoma cambia a causa della duplicazione del DNA durante il processo di replicazione. In questo caso, si forma una forma familiare, che ricorda la lettera X. È in questa forma che spesso puoi catturare i cromosomi e scattare un'immagine di alta qualità su microscopi speciali.

Vale la pena notare che il numero di cromosomi nelle diverse specie non indica in alcun modo il grado del loro sviluppo evolutivo. Ecco alcuni esempi:

1. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi.
2. Il gatto ne ha 60.
3. Il carassio ne ha 100.
4. Il topo ne ha 42.
5. L'arco ne ha 16.
6. La mosca della Drosophila ne ha 8.
7. Il topo ne ha 40.
8. Il mais ne ha 20.
9. L'albicocca ne ha 16.
10. Il granchio ne ha 254.

Funzioni dei cromosomi

Il nucleo è la struttura centrale di ogni cellula eucariotica perché contiene tutta l'informazione genetica. I cromosomi svolgono una serie di funzioni importanti, vale a dire:

1. Memorizzare l'informazione genetica stessa in una forma invariata.
2. Trasferimento di queste informazioni mediante replicazione delle molecole di DNA durante la divisione cellulare.
3. Manifestazione di tratti caratteristici di un organismo dovuti all'attivazione di geni responsabili della sintesi di alcune proteine.
4. Assemblaggio dell'rRNA negli organizzatori nucleolari per costruire le subunità piccole e grandi dei ribosomi.

Un ruolo importante durante la divisione cellulare è svolto dalla costrizione primaria, alle proteine ​​alle quali sono attaccati i filamenti del fuso nella metafase della mitosi o della meiosi. In questo caso, la struttura X del cromosoma viene spezzata in due corpi a forma di bastoncino, che vengono consegnati a poli diversi e successivamente saranno racchiusi nei nuclei delle cellule figlie.

Livelli di compattazione

Il primo livello è chiamato nucleosomiale. Il DNA quindi si avvolge attorno alle proteine ​​istoniche, formando “perle su un filo”.

Il secondo livello è nucleomerico. Qui le “perle” si uniscono e formano fili spessi fino a 30 nm.

Il terzo livello è detto cromomerico. In questo caso, i filamenti iniziano a formare anelli di diversi ordini, accorciando così molte volte la lunghezza iniziale del DNA.

Il quarto livello è cromonemico. La compattazione raggiunge il suo massimo e le formazioni bastoncellari risultanti sono già visibili al microscopio ottico.

Caratteristiche del materiale genetico dei procarioti

Una caratteristica distintiva dei batteri è l'assenza di un nucleo. Anche le informazioni genetiche vengono memorizzate utilizzando il DNA, che è sparso in tutta la cellula come parte del citoplasma. Tra le molecole di acido nucleico spicca quella ad anello. Di solito si trova al centro ed è responsabile di tutte le funzioni della cellula procariotica.

A volte questo DNA è chiamato cromosoma di un batterio, la cui struttura, ovviamente, non coincide in alcun modo con quella di un eucariota. Pertanto, tale confronto è relativo e semplifica semplicemente la comprensione di alcuni meccanismi biochimici.

I cromosomi sono i principali elementi strutturali del nucleo cellulare, che sono portatori di geni in cui sono codificate le informazioni ereditarie. Avendo la capacità di riprodursi, i cromosomi forniscono un collegamento genetico tra generazioni.

La morfologia dei cromosomi è correlata al grado della loro spiralizzazione. Ad esempio, se nella fase di interfase (vedi Mitosi, Meiosi) i cromosomi sono spiegati al massimo, cioè despiralizzati, quindi con l'inizio della divisione i cromosomi si spiralizzano e si accorciano intensamente. La massima spirale e accorciamento dei cromosomi si ottiene nella fase metafase, quando si formano strutture relativamente corte e dense, intensamente colorate con coloranti basici. Questa fase è più conveniente per studiare le caratteristiche morfologiche dei cromosomi.

Il cromosoma metafase è costituito da due subunità longitudinali - cromatidi [rivela fili elementari nella struttura dei cromosomi (i cosiddetti cromonemi o cromofibrille) spessi 200 Å, ciascuno dei quali è costituito da due subunità].

Le dimensioni dei cromosomi vegetali e animali variano in modo significativo: da frazioni di micron a decine di micron. La lunghezza media dei cromosomi umani in metafase varia da 1,5 a 10 micron.

Le basi chimiche della struttura dei cromosomi sono le nucleoproteine ​​- complessi (vedi) con le principali proteine ​​- istoni e protamine.

Riso. 1. La struttura di un cromosoma normale.
A - aspetto; B - struttura interna: 1-restrizione primaria; 2 - costrizione secondaria; 3 - satellitare; 4 - centromero.

I singoli cromosomi (Fig. 1) si distinguono per la localizzazione della costrizione primaria, cioè la posizione del centromero (durante la mitosi e la meiosi, i fili del fuso sono attaccati a questo punto, tirandolo verso il polo). Quando si perde un centromero, i frammenti cromosomici perdono la capacità di separarsi durante la divisione. La costrizione primaria divide i cromosomi in 2 bracci. A seconda della posizione della costrizione primaria, i cromosomi sono divisi in metacentrici (entrambi i bracci sono uguali o quasi uguali in lunghezza), submetacentrici (bracci di lunghezza diversa) e acrocentrici (il centromero è spostato all'estremità del cromosoma). Oltre a quella primaria, nei cromosomi si possono riscontrare costrizioni secondarie meno pronunciate. Una piccola sezione terminale dei cromosomi, separata da una costrizione secondaria, è chiamata satellite.

Ogni tipo di organismo è caratterizzato da un proprio specifico (in termini di numero, dimensione e forma dei cromosomi) cosiddetto set cromosomico. La totalità di un corredo cromosomico doppio, o diploide, è designata come cariotipo.

Riso. 2. Set cromosomico normale di una donna (due cromosomi X nell'angolo in basso a destra).

Riso. 3. Il normale set cromosomico di un uomo (nell'angolo in basso a destra - cromosomi X e Y in sequenza).

Le uova mature contengono un singolo set di cromosomi (n) o aploide, che costituisce la metà del set diploide (2n) inerente ai cromosomi di tutte le altre cellule del corpo. Nell'insieme diploide ogni cromosoma è rappresentato da una coppia di omologhi, di cui uno di origine materna e l'altro di origine paterna. Nella maggior parte dei casi, i cromosomi di ciascuna coppia sono identici per dimensione, forma e composizione genetica. L'eccezione sono i cromosomi sessuali, la cui presenza determina lo sviluppo del corpo in direzione maschile o femminile. Il normale corredo cromosomico umano è costituito da 22 paia di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Negli esseri umani e in altri mammiferi, la femmina è determinata dalla presenza di due cromosomi X e il maschio da un cromosoma X e uno Y (Fig. 2 e 3). Nelle cellule femminili, uno dei cromosomi X è geneticamente inattivo e si trova nel nucleo interfase nella forma (vedi). Lo studio dei cromosomi umani in salute e in malattia è oggetto della citogenetica medica. È stato stabilito che le deviazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi dalla norma si verificano negli organi riproduttivi! cellule o nelle prime fasi di frammentazione di un ovulo fecondato, causano disturbi nel normale sviluppo dell'organismo, causando in alcuni casi il verificarsi di alcuni aborti spontanei, nati morti, deformità congenite e anomalie dello sviluppo dopo la nascita (malattie cromosomiche). Esempi di malattie cromosomiche includono la malattia di Down (un cromosoma G in più), la sindrome di Klinefelter (un cromosoma X in più negli uomini) e (l'assenza di un cromosoma Y o di uno dei cromosomi X nel cariotipo). Nella pratica medica, l'analisi cromosomica viene effettuata direttamente (sulle cellule del midollo osseo) o dopo la coltivazione a breve termine di cellule all'esterno del corpo (sangue periferico, pelle, tessuto embrionale).

I cromosomi (dal greco chroma - colore e soma - corpo) sono elementi strutturali filiformi e autoriproducibili del nucleo cellulare, contenenti fattori ereditari - geni - in ordine lineare. I cromosomi sono chiaramente visibili nel nucleo durante la divisione delle cellule somatiche (mitosi) e durante la divisione (maturazione) delle cellule germinali - meiosi (Fig. 1). In entrambi i casi i cromosomi sono intensamente colorati con coloranti basici e sono visibili anche su preparati citologici non colorati in contrasto di fase. Nel nucleo interfase i cromosomi sono desspiralizzati e non sono visibili al microscopio ottico, poiché le loro dimensioni trasversali superano i limiti di risoluzione del microscopio ottico. In questo momento, utilizzando un microscopio elettronico, è possibile distinguere singole sezioni di cromosomi sotto forma di fili sottili con un diametro di 100-500 Å. Le singole sezioni non despiralizzate dei cromosomi nel nucleo interfase sono visibili al microscopio ottico come aree intensamente colorate (eteropicnotiche) (cromocentri).

I cromosomi esistono continuamente nel nucleo cellulare, subendo un ciclo di spiralizzazione reversibile: mitosi-interfase-mitosi. I modelli di base della struttura e del comportamento dei cromosomi nella mitosi, nella meiosi e nella fecondazione sono gli stessi in tutti gli organismi.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà. I cromosomi furono descritti per la prima volta da I. D. Chistyakov nel 1874 e E. Strasburger nel 1879. Nel 1901, E. V. Wilson e nel 1902 W. S. Sutton, attirarono l'attenzione sul parallelismo nel comportamento dei cromosomi e sui fattori mendeliani dell'ereditarietà - i geni - nella meiosi e durante fecondazione e giunse alla conclusione che i geni si trovano nei cromosomi. Nel 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) e i suoi collaboratori dimostrarono questa posizione, localizzarono diverse centinaia di geni nei cromosomi della Drosophila e crearono mappe genetiche dei cromosomi. I dati sui cromosomi ottenuti nel primo quarto del 20 ° secolo costituirono la base della teoria cromosomica dell'ereditarietà, secondo la quale la continuità delle caratteristiche delle cellule e degli organismi in un certo numero di generazioni è assicurata dalla continuità dei loro cromosomi.

Composizione chimica e autoreproduzione dei cromosomi. Come risultato di studi citochimici e biochimici dei cromosomi negli anni '30 e '50 del XX secolo, è stato stabilito che sono costituiti da componenti costanti [DNA (vedi Acidi nucleici), proteine ​​basiche (istoni o protamine), proteine ​​non istoniche] e componenti variabili (RNA e proteine ​​acide ad esso associati). La base dei cromosomi è costituita da fili desossiribonucleoproteici con un diametro di circa 200 Å (figura 2), che possono essere collegati in fasci con un diametro di 500 Å.

La scoperta da parte di Watson e Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) nel 1953 della struttura della molecola di DNA, del meccanismo della sua autoriproduzione (riduplicazione) e del codice nucleico del DNA e lo sviluppo della genetica molecolare che ne nacque portò alla idea dei geni come sezioni della molecola del DNA. (vedi Genetica). Sono stati rivelati modelli di autoriproduzione dei cromosomi [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], che si sono rivelati simili ai modelli di autoreproduzione delle molecole di DNA (riduplicazione semi-conservativa).

Insieme dei cromosomi- la totalità di tutti i cromosomi in una cellula. Ogni specie biologica ha un corredo cromosomico caratteristico e costante, fissato nell'evoluzione di questa specie. Esistono due tipi principali di corredi cromosomici: singoli, o aploidi (nelle cellule germinali animali), indicati con n, e doppi, o diploidi (nelle cellule somatiche, contenenti coppie di cromosomi simili e omologhi della madre e del padre), indicati con 2n. .

Gli insiemi di cromosomi delle singole specie biologiche variano in modo significativo nel numero di cromosomi: da 2 (nematodi del cavallo) a centinaia e migliaia (alcune piante sporali e protozoi). I numeri di cromosomi diploidi di alcuni organismi sono i seguenti: esseri umani - 46, gorilla - 48, gatti - 60, ratti - 42, moscerini della frutta - 8.

Anche le dimensioni dei cromosomi variano tra le specie. La lunghezza dei cromosomi (nella metafase della mitosi) varia da 0,2 micron in alcune specie a 50 micron in altre, e il diametro da 0,2 a 3 micron.

La morfologia dei cromosomi è ben espressa nella metafase della mitosi. Sono i cromosomi in metafase che vengono utilizzati per identificare i cromosomi. In tali cromosomi sono chiaramente visibili entrambi i cromatidi, in cui ciascun cromosoma e il centromero (cinetocore, costrizione primaria) che collega i cromatidi sono divisi longitudinalmente (Fig. 3). Il centromero è visibile come un'area ristretta che non contiene cromatina (vedi); ad esso sono attaccati i fili del fuso dell'acromatina, grazie ai quali il centromero determina il movimento dei cromosomi verso i poli nella mitosi e nella meiosi (Fig. 4).

La perdita di un centromero, ad esempio quando un cromosoma viene rotto da radiazioni ionizzanti o altri agenti mutageni, porta alla perdita della capacità del pezzo di cromosoma privo del centromero (frammento acentrico) di partecipare alla mitosi e alla meiosi e alla sua perdita dal nucleo. Ciò può causare gravi danni cellulari.

Il centromero divide il corpo cromosomico in due bracci. La posizione del centromero è strettamente costante per ciascun cromosoma e determina tre tipi di cromosomi: 1) cromosomi acrocentrici, o bastoncellari, con un braccio lungo e un secondo molto corto, somigliante a una testa; 2) cromosomi submetacentrici con bracci lunghi di lunghezza disuguale; 3) cromosomi metacentrici con bracci della stessa o quasi della stessa lunghezza (Fig. 3, 4, 5 e 7).

Riso. 4. Schema della struttura cromosomica nella metafase della mitosi dopo la divisione longitudinale del centromero: A e A1 - cromatidi fratelli; 1 - spalla lunga; 2 - spalla corta; 3 - costrizione secondaria; 4- centromero; 5 - fibre del fuso.

Le caratteristiche caratteristiche della morfologia di alcuni cromosomi sono le costrizioni secondarie (che non hanno la funzione di un centromero), così come i satelliti: piccole sezioni di cromosomi collegate al resto del suo corpo da un filo sottile (Fig. 5). I filamenti satellitari hanno la capacità di formare nucleoli. La struttura caratteristica del cromosoma (cromomeri) è l'ispessimento o le sezioni più strettamente avvolte del filo cromosomico (cromonemi). Il modello cromomerico è specifico per ciascuna coppia di cromosomi.

Riso. 5. Schema della morfologia cromosomica nell'anafase della mitosi (cromatidi che si estendono al polo). A - aspetto del cromosoma; B - struttura interna dello stesso cromosoma con i suoi due cromonemi costituenti (emicromatidi): 1 - costrizione primaria con cromomeri che costituiscono il centromero; 2 - costrizione secondaria; 3 - satellitare; 4 - filo satellitare.

Il numero di cromosomi, la loro dimensione e forma nella fase metafase sono caratteristici di ciascun tipo di organismo. La combinazione di queste caratteristiche di un insieme di cromosomi è chiamata cariotipo. Un cariotipo può essere rappresentato in un diagramma chiamato idiogramma (vedi cromosomi umani di seguito).

Cromosomi sessuali. I geni che determinano il sesso sono localizzati in una coppia speciale di cromosomi: cromosomi sessuali (mammiferi, esseri umani); in altri casi la iol è determinata dal rapporto tra il numero dei cromosomi sessuali e tutti gli altri, detti autosomi (Drosophila). Nell'uomo, come negli altri mammiferi, il sesso femminile è determinato da due cromosomi identici, designati come cromosomi X, il sesso maschile è determinato da una coppia di cromosomi eteromorfi: X e Y. In seguito alla divisione di riduzione (meiosi) durante il maturazione degli ovociti (vedi oogenesi) nelle donne tutti gli ovuli contengono un cromosoma X. Negli uomini, a seguito della divisione di riduzione (maturazione) degli spermatociti, metà degli spermatozoi contiene un cromosoma X e l'altra metà un cromosoma Y. Il sesso di un bambino è determinato dalla fecondazione accidentale di un ovulo da parte di uno spermatozoo portatore di un cromosoma X o Y. Il risultato è un embrione femminile (XX) o maschile (XY). Nel nucleo interfase della donna, uno dei cromosomi X è visibile come un ammasso di cromatina sessuale compatta.

Funzionamento dei cromosomi e metabolismo nucleare. Il DNA cromosomico è il modello per la sintesi di specifiche molecole di RNA messaggero. Questa sintesi avviene quando una determinata regione del cromosoma viene despirata. Esempi di attivazione cromosomica locale sono: la formazione di anse cromosomiche despiralizzate negli ovociti di uccelli, anfibi, pesci (i cosiddetti pennelli X-lamp) e rigonfiamenti (sbuffi) di alcuni loci cromosomici nei cromosomi a più filamenti (politene) di le ghiandole salivari e altri organi secretori degli insetti ditteri (Fig. 6). Un esempio di inattivazione di un intero cromosoma, cioè la sua esclusione dal metabolismo di una determinata cellula, è la formazione di uno dei cromosomi X di un corpo compatto di cromatina sessuale.

Riso. 6. Cromosomi politenici dell'insetto dittero Acriscotopus lucidus: A e B - area delimitata da linee tratteggiate, in stato di funzionamento intensivo (sbuffo); B - la stessa area in stato non funzionante. I numeri indicano i singoli loci cromosomici (cromomeri).
Riso. 7. Insieme cromosomico in una coltura di leucociti maschili del sangue periferico (2n=46).

Rivelare i meccanismi di funzionamento dei cromosomi politenici a spazzola e di altri tipi di spiralizzazione e despiralizzazione cromosomica è fondamentale per comprendere l'attivazione genetica differenziale reversibile.

Cromosomi umani. Nel 1922, T. S. Painter stabilì che il numero diploide dei cromosomi umani (negli spermatogoni) fosse 48. Nel 1956, Tio e Levan (N. J. Tjio, A. Levan) usarono una serie di nuovi metodi per studiare i cromosomi umani: coltura cellulare; studio di cromosomi senza sezioni istologiche su preparati cellulari interi; colchicina, che porta all'arresto delle mitosi nella fase metafase e all'accumulo di tali metafasi; fitoemoagglutinina, che stimola l'ingresso delle cellule nella mitosi; trattamento delle cellule in metafase con soluzione salina ipotonica. Tutto ciò ha permesso di chiarire il numero diploide dei cromosomi nell'uomo (si è rivelato essere 46) e fornire una descrizione del cariotipo umano. Nel 1960, a Denver (USA), una commissione internazionale sviluppò una nomenclatura per i cromosomi umani. Secondo le proposte della commissione, il termine "cariotipo" dovrebbe essere applicato all'insieme sistematico dei cromosomi di una singola cellula (Fig. 7 e 8). Il termine "idiotram" viene mantenuto per rappresentare l'insieme dei cromosomi sotto forma di un diagramma costruito da misurazioni e descrizioni della morfologia cromosomica di diverse cellule.

I cromosomi umani sono numerati (in qualche modo in serie) da 1 a 22 secondo le caratteristiche morfologiche che ne consentono l'identificazione. I cromosomi sessuali non hanno numeri e sono designati come X e Y (Fig. 8).

È stata scoperta una connessione tra una serie di malattie e difetti congeniti nello sviluppo umano con cambiamenti nel numero e nella struttura dei suoi cromosomi. (vedi Eredità).

Vedi anche Studi citogenetici.

Tutti questi risultati hanno creato una solida base per lo sviluppo della citogenetica umana.

Riso. 1. Cromosomi: A - allo stadio anafase della mitosi nei microsporciti trilobati; B - allo stadio metafase della prima divisione meiotica nelle cellule madri del polline di Tradescantia. In entrambi i casi è visibile la struttura a spirale dei cromosomi.
Riso. 2. Fili cromosomici elementari con un diametro di 100 Å (DNA + istone) da nuclei interfase della ghiandola del timo del vitello (microscopia elettronica): A - fili isolati dai nuclei; B - sezione sottile attraverso la pellicola dello stesso preparato.
Riso. 3. Insieme cromosomico di Vicia faba (fava) allo stadio di metafase.
Riso. 8. I cromosomi sono gli stessi della Fig. 7, insiemi, sistematizzati secondo la nomenclatura di Denver in coppie di omologhi (cariotipo).