Menu
Percuma
Pendaftaran
rumah  /  Umur/ Rawatan myopathy erba rota. Apakah jenis penyakit miopati Erb? Gejala penyakit pada peringkat akhir

Rawatan myopathy erba rota. Apakah jenis penyakit miopati Erb? Gejala penyakit pada peringkat akhir

Distrofi sistem otot adalah penyakit keturunan kronik. Gejala utamanya dianggap sebagai kelemahan secara beransur-ansur pada otot dan degenerasinya. Terdapat beberapa jenis patologi. Dalam artikel hari ini, kita akan melihat dengan lebih dekat rawatan, punca dan gejala distrofi otot Erba-Roth.

Sijil perubatan

Penyakit ini adalah varian polimorfik myodystrophy keturunan. Ia berbeza daripada jenis patologi lain dalam gambar klinikal, kursus dan masa permulaan. Buat pertama kalinya, perihalan penyakit itu dibentangkan oleh pakar neurologi Jerman W. Erb pada tahun 1882. Pada masa yang sama, V. Roth menangani masalah ini di Rusia, yang kemudiannya ditetapkan sebagai "kekeringan otot". Ia adalah dengan nama kedua-dua saintis bahawa penyakit itu dinamakan. Dalam neurologi moden, beberapa namanya digunakan - distrofi otot Erba-Roth progresif, distrofi otot limb-girdle.

Patologi memulakan perkembangannya, sebagai peraturan, pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, usia permulaan simptom pertama boleh berkisar antara 10 hingga 30 tahun. Lelaki dan wanita sama-sama terjejas oleh manifestasi distrofi otot. Pakar neurologi mencatatkan bahawa penyakit yang bermula pada zaman kanak-kanak berkembang pesat, jika kita membandingkan perjalanannya pada masa remaja dan dewasa. Di samping itu, dalam kes kedua, ia meneruskan dalam bentuk ringan.

Patogenesis penyakit

Apakah myodystrophy? Adalah dinasihatkan untuk mempertimbangkan punca dan kaedah rawatan yang berkesan selepas mengkaji patogenesis penyakit. Ia memulakan perkembangannya dengan perubahan patologi dalam tisu otot, yang bersifat metabolik dan struktur. Ini adalah myopathy. Mereka timbul daripada mutasi dalam gen. Akibatnya, terdapat kekurangan atau pemberhentian lengkap sintesis protein, yang merupakan komponen struktur yang diperlukan miosit.

Penyakit ini boleh menurun, apabila kelemahan diperhatikan pada lengan proksimal. Walau bagaimanapun, selalunya ia mempunyai jenis pengedaran perubahan otot yang menaik. Apabila penyakit itu berlanjutan, terdapat penurunan dalam jumlah serat otot. Mereka secara beransur-ansur berhenti berfungsi sepenuhnya dan musnah. Di tempat mereka, lapisan lemak terbentuk. Dari masa ke masa, tisu otot digantikan sepenuhnya oleh lemak. Akibatnya, imobilisasi berlaku, diikuti dengan ketidakupayaan.

Sebab utama

Distrofi otot Erba-Roth adalah penyakit bebas, penampilannya disebabkan oleh faktor keturunan atau genetik. Sebab utamanya adalah perubahan pada tahap gen pada salah seorang ibu bapa atau pesakit itu sendiri. Dalam 30% kes, pelanggaran berlaku terutamanya. Dalam semua situasi lain, ia adalah keturunan.

Gangguan perkembangan gen intrauterin, disebabkan oleh penampilan patologi yang mana, biasanya diprovokasi oleh:

  • tabiat buruk wanita hamil;
  • tinggal di tempat yang mempunyai ekologi yang lemah;
  • bekerja dalam pengeluaran berbahaya selepas konsep kanak-kanak;
  • kelahiran lewat;
  • penggunaan antibiotik yang tidak terkawal;
  • sentuhan berpanjangan dengan bahan toksik.

Dengan perkembangan komplikasi, penyakit ini menjadi maut bagi manusia. Antara akibat negatif, doktor termasuk lumpuh anggota badan, radang paru-paru kongestif, pelbagai gangguan dalam sistem pernafasan / jantung.

Gambar klinikal

Gejala utama distrofi otot Erba-Roth adalah gangguan berikut:

  • gaya berjalan "itik", apabila pesakit berguling dari satu kaki ke kaki yang lain;
  • ketidakseimbangan dan ketidakstabilan;
  • kesukaran untuk bangun dari katil, membongkok;
  • penonjolan bilah bahu;
  • pengurangan lilitan pinggang;
  • keletihan patologi.

Apabila penyakit itu berlanjutan, terdapat kelemahan korset otot belakang dan ikat pinggang bahu, yang membawa kepada lordosis. Ia menjadi semakin sukar bagi pesakit untuk memegang objek di tangan mereka. Mimik otot pada muka juga kehilangan mobiliti mereka. Ini ditunjukkan oleh penutupan kelopak mata yang tidak lengkap dan penonjolan bibir.

Distrofi otot Erba-Roth boleh berkembang selama bertahun-tahun. Dalam amalan perubatan, terdapat kes apabila pesakit hidup dengan kelemahan otot selama lebih daripada 20 tahun. Hanya selepas masa ini mereka mengalami gejala lain.

Kaedah diagnostik

Sekiranya gejala yang menunjukkan myodystrophy muncul, adalah perlu untuk melawat pakar neurologi. Pertama sekali, doktor memberi perhatian kepada sejarah pesakit, menjalankan pemeriksaan fizikal. Kemudian peperiksaan komprehensif diberikan, yang terdiri daripada aktiviti berikut:

  • ujian genetik;
  • electroneuromyography;
  • biopsi dan pemeriksaan biokimia tisu otot;
  • ujian darah untuk creatine phosphokinase;
  • Analisis air kencing.

Electroneuromyography dianggap sebagai kaedah diagnostik yang paling bermaklumat. Ia membolehkan anda menilai bukan sahaja tahap penghantaran neuromuskular, tetapi juga untuk menentukan tahap keceriaan otot. Kajian terakhir ini amat penting untuk diagnosis pembezaan. Manifestasi distrofi otot Erba-Roth adalah serupa dengan ALS, myopathy toksik, polymyositis dan beberapa patologi lain.

Ujian genetik membantu mengesahkan sifat pewarisan autosomal resesif, kehadiran mutasi. Walau bagaimanapun, keputusan negatif tidak membatalkan diagnosis awal. Tidak semua jenis mutasi yang diketahui sains moden boleh dikesan melalui ujian tersebut. Analisis negatif adalah petunjuk untuk biopsi tisu otot. Dalam kes distrofi, kajian menunjukkan pengurangan bilangan nukleus otot, kehadiran perubahan sifat nekrotik atau sklerotik.

Ciri-ciri terapi

Bagaimana untuk mengenal pasti myopathy Erb-Roth? Penyakit ini tidak dapat diatasi sepenuhnya. Oleh itu, pesakit dengan diagnosis yang sama ditetapkan terapi gejala. Matlamat utamanya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mengekalkan aktiviti fizikal sepenuhnya. Dalam amalan perubatan moden, ubat, terapi senaman dan fisioterapi digunakan.

Terapi perubatan

Rawatan perubatan distrofi otot Erba-Roth termasuk penggunaan ubat berikut:

  1. Kompleks vitamin (A, kumpulan C, E, B dan D).
  2. ATP untuk menormalkan metabolisme tenaga sel dan mengaktifkan enzim membran.
  3. Asid alfa-lipoik ("Thiolipon", "Dialipon") membantu memulihkan proses metabolik.
  4. "Riboxin" mempunyai kesan antiarrhythmic, anabolik dan antihipoksik.
  5. "Actovegin" meningkatkan proses penyembuhan luka baring, menormalkan peredaran arteri dan vena.

Tempoh pentadbiran dan dos ubat ditentukan oleh doktor secara individu.

Dengan kerosakan pada otot jantung, "Inosine", glikosida dan antiarrhythmics ditetapkan. Jika kontraktur berkembang, terapi ortopedik mungkin diperlukan. Penurunan kapasiti vital paru-paru terhadap latar belakang atrofi otot pernafasan adalah petunjuk langsung untuk sambungan ke ventilator.

terapi senaman

Komponen wajib terapi distrofi otot Erba-Roth ialah kompleks terapi senaman. Matlamat utama yang dicapai oleh latihan:

  • pembangunan dan penyelenggaraan radas otot;
  • kelonggaran yang betul;
  • pencegahan kontraktur, yang menyebabkan pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak;
  • pernafasan yang betul;
  • pencegahan scoliosis dan kecacatan lain yang serupa.

Semasa terapi, senaman fizikal dan pernafasan, urutan tahap aktiviti yang berbeza digunakan. Dalam kes patologi sistem muskuloskeletal, kompleks terapi senaman sentiasa dipilih secara individu oleh pakar. Pengecualian adalah beban kecil di dalam kolam. Dalam kes ini, pengajar mula-mula menunjukkan latihan, dan selepas beberapa sesi pesakit sudah boleh mengulanginya secara bebas.

Ciri-ciri fisioterapi

Dengan distrofi otot (myodystrophy) Erba-Roth, kesan fisioterapeutik mungkin dalam dua arah: balut badan, elektroforesis dengan agen enzimatik. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit ditetapkan rangsangan elektrik. Prosedur ini menyebabkan otot mengecut. Ia disyorkan dalam situasi di mana otot pesakit sangat lemah sehingga pergerakan mudah disertai dengan ketidakselesaan yang teruk.

Diet

Dengan myodystrophy Erb-Roth, adalah penting untuk mematuhi diet khas. Diet yang dipilih dengan betul membolehkan anda menghentikan proses keradangan dalam badan, membuang toksin dan menyediakan tisu dengan nutrien yang diperlukan. Ia membayangkan mengikut prinsip berikut:

  • penolakan lengkap lemak, goreng, masin dan asap;
  • penggunaan sayur-sayuran dan buah-buahan segar, ikan tanpa lemak dalam diet;
  • kekurangan makanan tinggi gluten dan gula;
  • hanya susu kambing dibenarkan;
  • minuman berkarbonat dan alkohol adalah dilarang.

Secara umum, diet sedemikian mengandungi prinsip pemakanan yang betul. Oleh itu, ia boleh dipatuhi sepanjang hayat, tanpa rasa takut menyebabkan kemudaratan yang ketara kepada kesihatan.

Prognosis pemulihan

Dalam perubatan klinikal, patologi ini tidak tergolong dalam kumpulan maut. Walau bagaimanapun, prognosis adalah buruk dalam kebanyakan kes. Penyakit ini berkembang agak cepat. Kira-kira 20-25 tahun selepas permulaan simptom awal, ia membawa kepada kehilangan mobiliti sepenuhnya dan kerusi roda.

Atrofi otot akhirnya meluas ke sistem jantung dan pernafasan. Ini membawa kepada gangguan sekunder, seperti kegagalan jantung, jangkitan paru-paru. Ia adalah patologi ini yang membawa kepada kematian. Bentuk ringan distrofi otot tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Di Amerika Syarikat, punca dan rawatan distrofi Erba-Roth sedang dikaji secara aktif hari ini. Distrofi, menurut saintis tempatan, mungkin tidak lama lagi boleh disembuhkan. Keputusan positif kajian mengenai penggunaan terapi gen baru-baru ini telah diterbitkan. Ia melibatkan pengenalan pengubahsuaian virus AAV1 yang berkaitan dengan adeno dari keluarga Parvoviridae ke dalam elemen selular yang terjejas pada tisu otot. Virus ini menimbulkan tindak balas imun, akibatnya proses sintesis alpha-sarcoglycan dinormalisasi.

Kaedah pencegahan

Tiada pencegahan khusus untuk penyakit ini, kerana dalam kebanyakan kes ia adalah keturunan. Walau bagaimanapun, doktor menawarkan beberapa kaedah untuk meminimumkan risiko kejadiannya.

Pertama sekali, pada peringkat perancangan, kedua-dua ibu bapa masa depan mesti menjalani pemeriksaan menyeluruh badan. Ia, sebagai peraturan, juga membayangkan ujian genetik untuk pengesanan gen patologi. Jika perlu, perundingan dengan pakar sempit mungkin diperlukan.

Sekiranya patologi disyaki, kajian unsur selular dan darah dalam janin ditetapkan untuk mengenal pasti mutasi gen. Prosedur dilakukan lebih awal. Menurut keputusannya, doktor menawarkan ibu bapa beberapa pilihan untuk menyelesaikan masalah.

Sekiranya penyakit itu muncul pada usia yang sedar, perlu mengambil langkah-langkah untuk meringankan keadaan pesakit dan untuk mencegah perkembangan komplikasi yang mungkin. Dalam perkara ini, setiap kes adalah individu. Oleh itu, tiada cadangan universal.

Kesimpulan

Apakah itu Distrofi Otot Girdle Anggota Badan? Ini adalah penyakit yang serius, disertai dengan kelemahan pada otot. Diagnosis ini bukan ayat, tetapi menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan kepada badan. Walau bagaimanapun, pengesanan tepat pada masanya dan rawatan yang cekap dapat meminimumkan akibat negatif, dengan ketara memudahkan kehidupan pesakit.

Distrofi Erb-Roth adalah penyakit neuromuskular degeneratif utama yang bersifat keturunan. Kadang-kadang patologi ini dipanggil juvenile limb-girdle distrofi otot progresif.

Distrofi otot Erba-Roth yang progresif mungkin bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja, tetapi usia permulaan berbeza secara meluas antara 10 dan 30 tahun. Kedua-dua jantina terjejas sama, walaupun sebelum ini dipercayai bahawa kanak-kanak lelaki dan lelaki muda di kalangan pesakit dengan diagnosis ini lebih banyak.

Pakar neurologi mencatatkan bahawa distrofi Erba-Roth, yang bermula pada zaman kanak-kanak, berkembang lebih cepat daripada mereka yang jatuh sakit pada masa remaja atau dewasa. Di samping itu, dalam kes kedua, penyakit itu berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan.

Kod ICD-10

G71.0 Distrofi otot

Punca distrofi Erb-Roth

Menurut versi semasa, punca distrofi Erba-Roth adalah kecacatan genetik yang dihantar daripada salah seorang ibu bapa yang sihat - pembawa gen yang bermutasi yang sihat dalam kromosom bukan jantina yang berpasangan atau dalam kromosom X. Ini adalah gen seperti 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 dan 5q33.

Jenis warisan ini dipanggil resesif autosomal, dan dengan cara ini, penyakit yang berkaitan dengan kekurangan enzim dan gangguan protein transmembran struktur α-, β-, γ- dan δ-sarcoglycans paling kerap dihantar kepada keturunan.

Distrofi otot progresif Erba-Roth berlaku akibat kerosakan pada tisu otot dan atrofinya. Di antara andaian mengenai mekanisme perkembangan patologi, peningkatan kebolehtelapan membran sel tisu otot berjalur (sarcolemmas) dianggap disebabkan oleh sintesis sarcoglycans yang tidak mencukupi, komponen protein kompleks dystrophin-glikoprotein, yang memastikan sambungan. rangka selular unsur kontraktil gentian otot myofibril dengan struktur tisu ekstraselular. Akibat kekurangan sarcoglycans, keseimbangan asid amino-enzim dalam gentian otot terganggu.

Peranan tertentu dalam etiologi distrofi otot Erb-Roth juga boleh dimainkan oleh protein isoenzim kreatin fosfokinase, lebih tepat lagi, kekurangannya yang dikenal pasti dalam tisu otot dan paras plasma darah yang luar biasa tinggi. Enzim ini memangkinkan tindak balas fosforilasi oksidatif adenosina difosfat (ADP) kepada adenosin trifosfat (ATP) dalam mitokondria sel tisu otot, iaitu ia menyokong kitaran penguncupan otot dengan tenaga.

Gejala distrofi Erb-Roth

Gejala utama distrofi Erba-Roth, yang mula berkembang pada kanak-kanak dan remaja:

  • tertunda permulaan berjalan bebas;
  • gaya berjalan kekok berjalan dari kaki ke kaki ("itik" jenis berjalan kerana kelemahan simetri otot kawasan pinggul);
  • ketidakseimbangan dan ketidakstabilan yang kerap (tersandung apabila berjalan dan jatuh ketika berlari);
  • kesukaran untuk bangun dari katil, dari kerusi, membongkok, naik dan turun tangga;
  • membonjol tulang skapula ("skapula berbentuk sayap" - akibat daripada kelemahan otot serratus anterior dada dan otot rhomboid belakang);
  • pengurangan lilitan pinggang (disebabkan oleh penurunan nada otot melintang dada, perut dan otot iliocostal);
  • keletihan patologi.

Penyakit ini berkembang dan terdapat kelemahan umum yang berterusan dan kelemahan korset otot belakang dan otot ikat pinggang bahu, yang membawa kepada kecacatan postur seperti hyperlordosis - kecacatan tulang belakang di kawasan lumbar dengan bulge anterior. Ia semakin sukar bagi pesakit untuk memegang sebarang objek di tangan mereka dan mengangkat tangan mereka. Otot meniru muka juga kehilangan mobiliti mereka, yang disertai oleh penutupan kelopak mata yang tidak lengkap dan penonjolan bibir (disebabkan oleh kelemahan otot orbikular mulut).

Secara beransur-ansur, penurunan dalam nada otot (hipotrofi) membawa kepada penipisan dan kelenturan tisu otot dengan penggantiannya dengan tisu lemak dan tisu berserabut, iaitu, myodystrophy. Dan gejala ciri distrofi Erb-Roth pada peringkat akhir: kehilangan jisim otot yang ketara, kekakuan pergerakan pada sendi (kontraksi fleksi), pemendekan tendon (termasuk tumit) dan kehilangan refleks tendon dalam yang hampir sepenuhnya. bahagian bawah kaki (lutut dan plantar). Kira-kira 20% pesakit dengan penyakit ini mengalami kardiomiopati.

Diagnosis distrofi Erb-Roth

Diagnosis distrofi Erba-Roth adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal pesakit, kajian sejarah keluarga dan analisis data penyelidikan:

  • ujian genetik (digunakan untuk menentukan jenis distrofi otot);
  • electroneuromyography (ENMG);
  • kajian biopsi dan biokimia tisu otot;
  • analisis umum tanaman;
  • ujian darah untuk CPK (creatine phosphokinase);
  • urinalisis.

Elektromiografi membolehkan anda meneroka bukan sahaja tahap penghantaran neuromuskular, tetapi juga untuk menentukan tahap keceriaan otot langsung, yang sangat penting untuk diagnosis pembezaan distrofi Erb-Roth dengan patologi otot asal neurogenik.

Rawatan distrofi Erb-Roth

Perlu diperhatikan dengan segera bahawa, memandangkan sifat patologi yang ditentukan secara genetik, rawatan distrofi Erba-Roth bertujuan untuk mengurangkan keamatan manifestasi gejala, meringankan keadaan pesakit dan memperlahankan kadar perkembangan penyakit. penyakit itu.

Terapi ubat untuk distrofi otot Erba-Roth termasuk ubat-ubatan seperti:

  • vitamin kompleks (A, kumpulan B, C, D, E);
  • ATP - untuk menormalkan metabolisme tenaga sel dan mengaktifkan enzim membran, serta meningkatkan perlindungan antioksidan otot jantung (intramuskular);
  • Galantamine - digunakan untuk distrofi otot progresif cerebral palsy, myopathies. (tablet diambil secara lisan pada 4-12 mg sehari - dalam 2-3 dos);
  • Asid alfa-lipoik (thioctic) - menormalkan metabolisme: mengambil bahagian dalam pengawalan metabolisme lipid dan karbohidrat (tablet Thiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon ditetapkan secara lisan pada 600 mg sekali sehari);
  • Riboxin adalah prekursor ATP, merangsang metabolisme, mempunyai kesan anabolik, antiarrhythmic dan antihypoxic (tablet Riboxin diambil secara lisan pada 1.2-2.4 g sehari);
  • Actovegin - digunakan untuk meningkatkan peredaran arteri atau vena periferal, serta untuk penyembuhan luka katil yang lebih baik (1-2 tablet ditetapkan tiga kali sehari).

Urutan ringan, hydromassage, prosedur air (berenang) dan senaman fisioterapi untuk semua kumpulan otot adalah disyorkan. Senaman dan terapi fizikal membantu mengekalkan kekuatan otot dan mobiliti sendi selama mungkin, yang mana distrofi otot Erba-Roth tidak dapat dielakkan.

Pada musim panas 2014, syarikat farmaseutikal Switzerland Santhera Pharmaceuticals mengumumkan bahawa ujian klinikal ubat oral Omigapil, yang bertujuan untuk rawatan distrofi otot kongenital Erba-Roth, akan bermula pada akhir tahun ini. Percubaan akan berlangsung di Institut Gangguan Neurologi dan Strok Kebangsaan (NINDS) di Institut Kesihatan Nasional AS (NIH USA) di bawah naungan Yayasan Swiss untuk Kajian Penyakit Otot dan organisasi Amerika pesakit dengan distrofi otot. Ubat CMD.

Dan penyelidik di Amerika Syarikat, yang diketuai oleh Profesor Jerry Mendell, menerbitkan hasil percubaan terapi gen berdasarkan pengenalan pengubahsuaian virus AAV1 yang berkaitan dengan adeno daripada keluarga Parvoviridae ke dalam sel tisu otot yang terjejas (tanpa penyepaduan ke dalam genom). Virus ini menyebabkan tindak balas imun yang ringan dan terprogram dengan baik, akibatnya sintesis alpha-sarcoglycan dipulihkan. Jadi, mungkin dalam masa terdekat, penyakit kongenital yang serius - distrofi Erb-Roth - boleh disembuhkan.

Ia diwarisi secara autosomal resesif (anak ibu bapa yang sihat jatuh sakit).

Pembangunan: Penyakit ini bermula pada usia 14-18 tahun. Atrofi (dystrophy) otot-otot ikat pinggang pelvis berkembang secara beransur-ansur, membawa kepada perubahan dalam gaya berjalan, yang menyerupai "itik". Kemudian proses itu meluas ke otot ikat pinggang bahu dan otot belakang.

simptom: Pesakit mengalami kesukaran untuk bangun dari lantai, membantu diri mereka dengan tangan mereka; mereka menaiki tangga, menyandarkan tangan mereka pada pagar. Kelemahan dan atrofi otot ikat pinggang bahu menyukarkan untuk mengangkat tangan ke atas. Atrofi otot yang membetulkan bilah bahu membawa kepada perkembangan bilah bahu pterygoid. Pergerakan di tangan dan otot muka tidak terganggu. Adalah mungkin untuk meningkatkan otot betis kaki, yang menjadi padat apabila disentuh, tetapi kekuatan di dalamnya berkurangan. Ini adalah pseudohypertrophy otot betis, yang berkembang sebagai hasil daripada pertumbuhan tisu penghubung dan adiposa di dalamnya. Akal pesakit tidak menderita.

Perjalanan penyakit itu panjang. Pada usia 35-40 tahun, pesakit kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas.

PSEUDOHYPERTROPHIC DUCHENNE MIOPATHY

Yang paling malignan dari semua penyakit sistem neuromuskular.

Penyakit ini diperhatikan hanya pada kanak-kanak lelaki, iaitu, ia diwarisi dikaitkan dengan kromosom seks. Penyakit ini disebarkan melalui saluran ibu.

Pembangunan: Penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak, pada usia 3-5 tahun, proses atropik menangkap otot ikat pinggang dan paha pelvis, akibatnya kesukaran muncul lebih awal apabila berjalan mendaki, menaiki tangga, berjalan menjadi itik . Kanak-kanak itu sering jatuh, bangkit dengan kesukaran. Perubahan statik. Pada usia 10-12 tahun, pesakit dengan miopati Duchenne kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas dan menjadi terlantar.

Dengan bentuk miopati ini, intelek mungkin menderita. Cari perubahan dalam otot jantung. Pseudohypertrophy otot betis berkembang. Asas semua distrofi otot progresif adalah kematian secara beransur-ansur gentian otot otot rangka dan penggantiannya dengan tisu penghubung dan adiposa. Akibatnya, pseudohypertrophy otot berkembang, lebih kerap otot betis (dengan miopati Duchenne dan Erb) dan penarikan balik (pemendekan) tendon Achilles. Kematian otot berlaku akibat metabolisme yang diubah secara patologi mengenainya. Metabolisme protein dan karbohidrat sangat terganggu.

Rawatan: Diet yang kaya dengan protein (ikan, daging, keju kotej) dan vitamin. Anda tidak boleh mengehadkan pergerakan anda, sebaliknya, latihan terapeutik dan urutan ditunjukkan. Suntikan Retabolil dijalankan dalam kursus (1 suntikan seminggu, 4 suntikan secara keseluruhan), ATP (15-20 suntikan setiap kursus), cerebrolysip (1 ml intramuskular, 20-30 suntikan), serta anaprilin (obzidan) 20- 40 mg setiap 2 kali sehari (dalam masa 4 minggu, diikuti dengan pemberhentian ubat dengan pengurangan dos harian sebanyak 10 mg). Ia juga disyorkan untuk mengambil asid glutamat (0.5 g 3 kali sehari), exazil (1 tablet 2 kali sehari). Adalah mungkin untuk menjalankan transfusi pecahan darah satu kumpulan sebanyak 250 ml. Kursus rawatan berlangsung 4-6 minggu. dengan rehat 3-5-12 bulan. bergantung kepada perjalanan penyakit.

DISTROFI OTOT PROGRESIF LANDUZY-DEJERINE

Pertama kali diterangkan oleh Landouzy dan Dejerine pada tahun 1885. Penyakit ini adalah yang kedua paling biasa di kalangan distrofi otot progresif dan berlaku dengan kekerapan 1:20,000 orang.

Jenis:

1) belia klasik jenis 1A (OMIM: 158900);

2) zaman kanak-kanak awal;

3) scapulohumeral tanpa penglibatan otot muka (OMIM: 600416).

Gejala dan Perkembangan:

1) Umur permulaan varian klasik penyakit ini berbeza dari 10 hingga 20 tahun. Tanda-tanda pertama kelemahan otot berlaku pada otot mimik, memberikan wajah pesakit penampilan seperti topeng tertentu ("wajah sphinx"). Bibir pesakit menebal dan menonjol ("bibir tapir"), terdapat kesukaran untuk mengerutkan dahi, melipat bibir ke dalam tiub, bersiul. Selalunya, apabila otot bulat mata terlibat dalam proses itu, pesakit tidak boleh menutup kelopak mata mereka dengan ketat, yang paling ketara semasa tidur.

Otot bulbar, ekstrakular dan pernafasan biasanya tidak terjejas.

Dalam sesetengah pesakit, aplasia kongenital sebahagian atau keseluruhan otot (contohnya, m.pectoralis) dicatatkan, etiologinya tidak jelas. Ia juga diandaikan bahawa tanda-tanda pertama kelemahan otot boleh diperhatikan pada otot perut, yang jarang diperhatikan oleh kedua-dua pesakit dan doktor.

Bersama dengan kekalahan otot muka pada peringkat awal penyakit, kelemahan otot ikat pinggang bahu dicatatkan. Yang paling terjejas ialah otot trapezoid, romboid, pektoral dan latissimus dorsi. Ini membawa kepada had julat pergerakan pada sendi bahu (kesukaran timbul apabila mengangkat lengan di atas paras mendatar), dan penampilan apa yang dipanggil "skapula pterygoid". Penglibatan dalam proses otot ikat pinggang pelvis dan kumpulan otot proksimal kaki diperhatikan hanya dalam peratusan kecil pesakit dan hanya pada peringkat akhir penyakit (biasanya selepas 15-20 tahun dari permulaan tanda-tanda pertama. penyakit). Pada bahagian bawah kaki, otot iliac, gluteal, dan adduktor paha adalah yang paling terjejas. Ciri ciri penyakit ini adalah asimetri lesi, yang boleh diperhatikan walaupun dalam kumpulan otot yang sama. Pseudo-hipertrofi otot bukanlah ciri, tetapi mungkin muncul pada peringkat akhir penyakit.

Kehadiran pesakit dengan gabungan simptom LLP PMD dengan kehilangan pendengaran neurosensori dan anomali kapilari retina juga telah diterangkan.

Penyakit ini berkembang dengan perlahan, tanpa membawa kepada kecacatan yang teruk dan mengurangkan jangka hayat dan kesuburan pesakit.

2) Bentuk awal kanak-kanak penyakit ini berlaku pada usia 3 hingga 6 tahun dan berkembang pesat, membawa kepada imobilitas pada usia 15-20 tahun.

Manifestasi klinikal adalah serupa dengan yang terdapat dalam varian klasik penyakit ini. Bentuk ini dicirikan oleh berlakunya kontraktur, pseudohypertrophy otot, serta scoliosis di kawasan thoracolumbar.

Pesakit dengan permulaan awal penyakit dalam kombinasi dengan oligofrenia, epilepsi, pekak neurosensori, dan patologi vaskular retina diterangkan.

Kemungkinan besar varian klinikal ini bukanlah bentuk nosologi bebas, kerana gabungan varian juvana dan awal kanak-kanak dalam keluarga yang sama telah diterangkan. Diandaikan bahawa bentuk klasik dan awal kanak-kanak penyakit ini adalah varian alel distrofi otot muka-bahu-skapular.

3) Pilihan ketiga ialah sejenis distrofi otot progresif scapular-brachial yang berlaku tanpa kerosakan pada otot muka. Penyakit ini berlaku pada usia 12-40 tahun, dicirikan oleh perkembangan sederhana dan diwarisi secara autosomal dominan.

Miopati Erb berlaku pada kanak-kanak dan lelaki muda, disebabkan oleh mutasi gen. Dalam janin yang sedang berkembang, pelbagai faktor boleh mencetuskan penyakit sedemikian.

Penyakit sedemikian menjejaskan keturunan warganegara yang sihat dan anak-anak daripada keluarga yang tidak berfungsi. Patologi didiagnosis pada kanak-kanak dari 14 hingga 18 tahun, tetapi boleh nyata pada usia awal kira-kira 3 tahun. Hanya pada kanak-kanak lelaki ia muncul Miopati Erb.

Mengambil kira otot mana yang terdedah kepada kerosakan, klasifikasi penyakit itu berubah. Miopati Duchenne dianggap sebagai varieti yang paling biasa dan mempunyai tahap kerumitan yang paling tinggi. Patologi ini adalah keturunan dalam kebanyakan kes, ia berkembang pesat. Masalah dengan kerja dystrophin, yang mengawal kekuatan membran, adalah punca utama penyakit ini.

Selalunya patologi ini berlaku hanya pada lelaki. Gadis dalam kebanyakan contoh bertindak sebagai pembawa. Miopati sedemikian berkembang dari usia tiga tahun, ia dibezakan oleh gejala yang berbeza, seperti yang dibuktikan oleh penyakit ini.

Jika pada usia yang begitu muda bayi masih mampu membuat beberapa jenis pergerakan badan, maka pada usia 12 tahun dia tidak boleh bergerak lagi. Otot betis pada kaki paling mudah terdedah, di mana ia menebal. Scoliosis dan kecederaan lain yang mungkin berlaku.

Pada Miopati Becker kegagalan jantung berlaku. Ini memburukkan keadaan umum. Transformasi boleh dikesan pada peringkat utama kecederaan miokardium. Semua ini boleh ditentukan selepas melakukan ECG atau echocardiography. Sekiranya terapi patologi ini diabaikan, kelemahan otot dan masalah pernafasan mungkin berkembang. Gejala ini boleh menyebabkan kematian.

Untuk myopathy Becker, terdapat 2 kaedah diagnostik:

  • Genodiagnostika.
  • Analisis dystrophin dalam tisu otot.

Selalunya, pilihan kedua digunakan apabila penyakit ini disyaki, jadi diagnosis boleh disahkan atau disangkal.

Teknik terapeutik utama bertujuan untuk mencegah patologi. Terapi senaman boleh membantu mengurangkan transformasi otot, peranti digunakan untuk memudahkan pergerakan. Prosedur pembedahan digunakan dalam situasi yang sukar. Myopathy pada masa yang sama mengancam nyawa manusia.

Penyebab utama penyakit ini ialah transformasi genetik yang berkembang semasa perkembangan janin. Miopati Erb boleh diwarisi. Tanda yang paling jelas adalah kelemahan pada otot. Terdapat atrofi dan pemberhentian kemungkinan perkembangan mereka.

Oleh itu, selepas beberapa lama mereka kering, keupayaan untuk bergerak dengan bebas hilang. Dalam kes ini, pesakit tidak mengalami gejala yang menyakitkan, hanya kelemahan yang ada. Ia tidak hilang walaupun selepas tidur yang lama, selepas beberapa ketika ia mula menjadi lebih teruk.

Punca penyakit dan kemungkinan komplikasi

Miopati Erb-Roth dianggap sebagai patologi utama yang berlaku selepas tempoh tertentu disebabkan oleh keturunan yang lemah atau transformasi genetik. Faktor utama adalah masalah dengan kumpulan gen janin semasa kehamilan, yang berlaku disebabkan oleh patologi atau merokok, minum semasa mengandung.

Janin yang sedang berkembang akan terjejas dengan teruk. Seseorang mengalami hiperlordosis, tanda-tanda skapula pterygoid, saraf muka merosakkan ciri visual.

Sebab-sebab pelanggaran kumpulan gen termasuk:

  • Keturunan.
  • Bekerja dalam keadaan tidak sihat.
  • Interaksi dengan reagen kimia.
  • Penggunaan kronik antibiotik.
  • lewat kehamilan.
  • Ketegangan saraf yang berterusan.

Membangunkan distrofi otot dengan kemunculan komplikasi boleh membawa maut. Keadaan ini boleh diperburuk dengan cara berikut:

  • Hernia.
  • Distrofi miotonik.
  • Percabangan gentian saraf yang berlebihan.
  • Kekurangan oksigen.
  • Kesukaran dengan pergerakan.
  • Pneumonia.

Untuk menghilangkan komplikasi tersebut atau melambatkan kejadiannya, anda perlu mengikuti nasihat pakar.

simptom

Kelemahan dan atrofi tisu otot dianggap sebagai tanda utama miopati Erb. Pesakit tidak mengalami kesakitan, kelemahan berterusan tidak hilang selepas berehat panjang. Pada peringkat pertama penyakit, terdapat sedikit peningkatan jangka pendek selepas tidur dan berehat. Selepas beberapa lama, kelemahan kembali.

Pterygoid scapulae mula muncul. Gaya berjalan menjadi berwarna-warni. Dada dan perut bergerak ke hadapan. Ciri membezakan utama ialah fisiognomi hipomimik dengan bibir ke hadapan yang jelas.

Sebahagian daripada radas subnervous tertakluk kepada perubahan. Pesakit dengan myopathy Erb dicirikan oleh pinggang yang nipis. Kontraktur berkembang dengan cepat, oleh itu, tisu otot di kawasan kaki dan kaki berkurangan. Pesakit mula lemas, bersandar pada ibu jarinya. Kepekatan asid lemak dalam badan meningkat. Tahap kalium dalam sistem peredaran darah meningkat. Pesakit mengalami kesukaran menaiki tangga atau bangun dari kerusi.

Apabila cuba bangun dari posisi berbaring, pesakit cuba berehat dengan tangannya dan melalui beberapa peringkat untuk bangun. Selepas itu, distrofi otot bertukar menjadi atrofi, otot-otot di lengan dan badan menjadi lebih nipis.

Proses penyakit ini panjang, kerana pesakit, berasa lemah, boleh berjalan secara bebas sehingga 45 tahun dan lebih lama.

Diagnostik

Diagnosis patologi ditentukan tanpa kesukaran. Apabila mendiagnosis distrofi Erb, kategori umur, faktor keturunan, dan kadar perkembangan patologi diambil kira. Apabila diperiksa oleh pakar neurologi, adalah mungkin untuk menentukan kemerosotan aktiviti refleks sebelum permulaan kehilangan, nada otot diperburuk, terdapat kontraktur sendi.

Bertentangan dengan kemungkinan salah tanggapan, kedutan fascicular tisu otot tidak berlaku. Apabila mendaftarkan arus bio dalam tisu otot, amplitud berkurangan, tetapi bukan kekerapan pelepasan. ENMG mendedahkan penurunan dalam tempoh potensi tindakan, polyphasic.

Transformasi aktiviti kreatinin kinase, AST dan enzim lain sering dikesan. Komposisi elektrolit mungkin berubah. Diagnosis boleh dipercayai apabila melakukan pemeriksaan histologi tisu otot. Bentuk dan dimensi gentian otot berubah, tisu mula pulih, dan jumlahnya meningkat. Di antara gentian terdapat lemak atau tisu penghubung. Serat tidak diedarkan oleh buah pinggang individu, seperti dalam miopati neuron.

Kaedah rawatan

Sebelum mengandung, kanak-kanak perempuan perlu berinteraksi dengan bahan kimia sesedikit mungkin dan minum alkohol. Dalam proses melahirkan janin, adalah tidak diingini untuk minum alkohol atau merokok.

Anda juga tidak boleh menggunakan antibiotik. Apabila kanak-kanak mengalami myopathy Erb, pakar mengesyorkan melawat ahli terapi urutan sekurang-kurangnya 2 kali sebulan. Lakukan lebih banyak terapi senaman, berjalan di udara, berenang, lebih banyak aktiviti fizikal.

Doktor menasihatkan untuk menjalankan semua kaedah terapeutik utama di hospital.

Ubat berikut boleh ditetapkan:

  • Cakinton.
  • Cerebrolysin.
  • Vitamin.

Kemungkinan Komplikasi

Miopati juvana Erb dicirikan oleh kemungkinan komplikasi yang mana orang sering mati. Ini selalunya termasuk:

  • Masalah dengan fungsi pernafasan.
  • Kehilangan sepenuhnya keupayaan untuk bergerak secara bebas.
  • Pneumonia.
  • Kelengkungan.
  • Paresis.

Tidak mustahil untuk mencegah komplikasi seperti itu, tetapi mungkin untuk melambatkan kejadiannya.

Hari ini tiada teknik untuk menghilangkan myopathy juvana Erb. Doktor menasihati pesakit untuk melakukan senaman terapi fizikal, pergi ke kolam renang, berjalan di luar, lebih aktif. Setiap beberapa bulan anda perlu melakukan urutan, tetapi prosedur perubatan yang ditetapkan sebaiknya dijalankan di hospital.

Prognosis untuk pelbagai distrofi otot selalunya negatif. Patologi bertambah buruk dari masa ke masa, meliputi tisu otot. Dari masa ke masa, mobiliti pesakit semakin merosot. Dalam kes ini, patologi tidak membawa kepada kematian. Kematian berlaku lebih kerap disebabkan oleh luka baring, proses berjangkit.

Bentuk juvana Erb - Roth adalah bentuk miopati yang sangat biasa.

Diwarisi secara autosomal resesif dengan beberapa had jantina: lelaki lebih kerap sakit berbanding perempuan.

Penyakit ini berdasarkan gangguan metabolik dalam otot dan tisu penghubung. Gangguan metabolisme protein mendominasi, dan peningkatan sintesis protein otot disertai dengan pecahan yang lebih cepat. Hyperaminacidemia dan hyperaminaciduria dicatatkan. Walau bagaimanapun, perubahan biokimia yang ditemui tidak khusus untuk miopati Erb-Roth.

Penyakit ini bermula bukan sahaja pada masa remaja (seperti yang mungkin difikirkan, berdasarkan nama), tetapi juga pada usia yang lebih awal. Selalunya, bahagian proksimal bahagian bawah kaki terjejas, kemudian otot-otot ikat pinggang pelvis, batang, dan anggota atas ("jenis menaik"). "Jenis menurun" adalah kurang biasa. Nada dan kekuatan otot berkurangan, atrofi mereka berkembang.

Pseudohypertrophy boleh diperhatikan disebabkan oleh pertumbuhan adiposa dan tisu penghubung. Gaya berjalan pesakit menjadi waddling ("gait itik"), lordosis lumbar diucapkan - dada dan perut menonjol ke hadapan. Muka adalah hipomimik (“muka sphinx”), dengan bibir menonjol (“bibir tapir”).

Dicirikan oleh pinggang "tebuan". Apabila cuba bangun dari kedudukan meniarap, pesakit melakukan tindakan ini dalam beberapa peringkat, membantu dirinya dengan tangannya (berdiri dengan "tangga"). Bilah bahu menonjol, terutamanya apabila lengan digerakkan ke sisi ("pterygoid") bilah bahu), apabila cuba mengangkat pesakit dengan ketiak, bahunya terangkat dengan bebas, dan kepala seolah-olah jatuh di antara mereka (gejala "longgar ikat pinggang bahu”).

Penyakit ini berkembang perlahan-lahan, membawa kepada imobilitas lengkap. Refleks tendon ditindas dan hilang.

Kerosakan meresap pada tisu otot juga meluas ke otot licin, otot jantung: distrofi miokardium, motilitas usus yang lembap dikesan. Dengan imobilitas yang ketara, kegagalan pernafasan berkembang, juga disebabkan oleh atrofi otot intercostal, kesesakan di dalam paru-paru diperhatikan. Dalam kes sedemikian, jangkitan pernafasan sangat mengancam nyawa.

"Neurologi Kanak-kanak", O. Badalyan