Risultati dell'analisi genetica durante la trascrizione della gravidanza. Analisi genetica durante la gravidanza: la possibilità di determinare patologie fetali

L'analisi genetica è uno studio che consente di determinare il rischio di malattie ereditarie nel feto. Include metodi invasivi e non invasivi.

Indicazioni

I medici raccomandano vivamente che le donne a rischio di avere un bambino con malattie ereditarie si sottopongano a un test genetico durante la gravidanza. Il test genetico durante la gravidanza è prescritto nei seguenti casi:

• Se una donna ha già partorito bambino morto o si sono verificati aborti.
• Se futura mamma Ha bevuto alcolici per un periodo di tempo molto lungo e ha avuto anche una storia di dipendenza da farmaci o droghe.
• Se nelle famiglie dei genitori si verificassero casi di nascita di bambini con deformità, malattie congenite e patologie dello sviluppo.
• Se la futura mamma ha sofferto di una malattia infettiva durante la gravidanza.
• Se una donna ha più di trentacinque anni (se gravidanza tardiva il rischio di mutazioni genetiche che portano a varie malattie).
• Accoglienza da parte dei futuri genitori farmaci per il trattamento dell'epilessia.
• Esposizione alle radiazioni della madre o del padre.
• Se al momento dell'ecografia i medici individuano alterazioni segnalanti una possibile patologia cromosomica.

Metodi non invasivi

La prima fase dell'esame genetico prevede metodi di ricerca tradizionali (non invasivi):

• esame ecografico (ecografia);
• esame del sangue biochimico (BAC).

Un esame del sangue genetico durante la gravidanza si basa sul fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano cambiamenti nel livello di alcune proteine ​​nel sangue della madre. Tra diversi condizioni patologiche e il contenuto di queste proteine ​​esiste una connessione.

L'esame ecografico consente di determinare il diametro dello spazio nella zona del colletto del feto, che è pieno di liquido. Esiste una relazione tra il rischio potenziale di sindrome di Down e questo valore. Edema ( gran numero fluido) indica possibili difetti nello sviluppo e patologie del feto. Già alla prima ecografia, che viene eseguita approssimativamente alla decima settimana di gravidanza, si può notare la presenza di disturbi dello sviluppo fetale.

Il livello di rischio è determinato sulla base dei seguenti parametri:

• età della donna;
• risultati dei test delle proteine ​​nel sangue;
• diametro del fluido nella zona del colletto.

I metodi non invasivi consentono di identificare i cambiamenti patologici nel corpo del bambino che derivano da una violazione dell'integrità del set cromosomico o sono trasmessi ereditariamente.

Se i risultati indicano alto rischio Se il bambino può avere determinate patologie, alla futura mamma viene offerto di sottoporsi a ulteriori test utilizzando metodi invasivi.

Metodi invasivi

Se un'ecografia e un esame del sangue per la genetica durante la gravidanza rivelano sospetti di alcune patologie dello sviluppo fetale, gli specialisti medici indirizzano la donna alla diagnostica utilizzando metodi invasivi, che identificano accuratamente circa 400 malattie.

I metodi invasivi più comuni di test genetici sono:

• Cordocentesi (esame del sangue del cordone ombelicale). Per eseguire questo test, i medici inseriscono un ago sottile attraverso la parete addominale anteriore nel cordone ombelicale, con il quale prelevano un campione di sangue. Lo svantaggio principale di questo metodo è l’altissima percentuale di fallimento quando si tenta di prelevare il sangue. Per quanto riguarda il rischio di perdita del feto, supera il 2%.
• Placentocentesi (esame della placenta). Di norma, prescritto alle donne che hanno sofferto di acuzie malattia infettiva. Viene effettuato nel secondo trimestre di gravidanza. Viene eseguito in anestesia generale. Per prelevare un pezzo di placenta, l'operatore sanitario deve praticare una puntura nella parete addominale anteriore.
• Biopsia dei villi coriali (analisi delle cellule da cui si forma la placenta). Il materiale viene prelevato forando la cavità addominale o attraverso la cervice. Il metodo aumenta il rischio di aborto spontaneo.
• Amniocentesi (raccolta liquido amniotico). Di solito viene effettuato tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza. Il liquido amniotico viene raccolto forando l'utero con un ago lungo e sottile.

Decodificare i risultati

I metodi non invasivi di analisi genetica durante la gravidanza possono indicare il rischio di sviluppare alcune patologie (inclusa la sindrome di Down) entro i seguenti limiti:

• Sotto 1:3001 – basso rischio. Questo risultato è soddisfacente. Non richiede test aggiuntivi per determinare patologie.
• Da 1:201 a 1:3000 – livello intermedio rischio. Tali risultati richiedono uno screening aggiuntivo alle sedici-diciassette settimane. Questa analisi consiste nel testare il sangue per i livelli dell'ormone E3 e dell'alfa-fetoproteina. Se il risultato finale supera 1:380, alla donna viene offerto di far esaminare il liquido amniotico.
• Più di 1:200 – rischio elevato. Con questo risultato, la donna viene indirizzata a un consulto con un genetista per considerare la possibilità di condurre studi diagnostici sul liquido amniotico o sui villi coriali.

La genetica oggi gioca un ruolo importante nel trattamento di varie malattie. La moderna analisi genetica consente di identificare la presenza di varie patologie nei pazienti. Inoltre, con l’aiuto di questo studio, è possibile identificare la predisposizione di una persona a una particolare malattia. Inoltre, le informazioni genetiche sono ampiamente utilizzate nelle scienze forensi e per stabilire legami familiari tra le persone. Oggi esistono vari metodi di analisi genetica, ognuno dei quali ha i propri scopi e obiettivi.

Perché è necessario un test in ginecologia?

Molto spesso, si consiglia un esame del sangue genetico durante la pianificazione della gravidanza. Questo test consente di determinare in anticipo il rischio di sviluppare malattie ereditarie nel bambino e la possibilità di dare alla luce un bambino con difetti congeniti.

Tuttavia, non tutte le coppie effettuano un test genetico prima della gravidanza. Molto spesso, le donne lo sperimentano già quando sono incinte. In questo caso c'è anche la possibilità di identificare tempestivamente patologie ereditarie e adottare misure per garantire che il bambino nasca sano. Un test all’inizio della gravidanza è chiamato doppio test genetico. È questo che rende possibile identificare le anomalie intrauterine nelle prime fasi della gravidanza.

Oggi gli esperti insistono sul fatto che i test genetici dovrebbero essere eseguiti da mariti e mogli anche prima della gravidanza. Ciò consentirà ai genitori di ricevere una tessera sanitaria per il nascituro, nella quale saranno riportate tutte le malattie a cui il bambino è predisposto. Le informazioni genetiche diventeranno una sorta di guida per i genitori su cosa prestare attenzione e quali misure adottare per garantire che il bambino rimanga sano.

Lo studio aiuterà anche a prevenire la nascita di un bambino con anomalie congenite.

• Le indicazioni obbligatorie per i test durante la gravidanza sono:
• La donna incinta ha più di 35 anni.
• Presenza di malattie genetiche nelle famiglie dei genitori.
• Il primo figlio è nato con patologie.
• Il concepimento è avvenuto sotto l'influenza di fattori dannosi.
• In precedenza, la donna aveva avuto aborti, gravidanze mancate o bambini nati morti.
• Durante la gravidanza la donna contrasse un’infezione virale.
• Donne a rischio salute.

Metodi molecolari moderni ricerca genetica consentire ai medici di identificare la predisposizione del nascituro alle seguenti malattie:

• Diabete mellito.
• Patologie della tiroide.
• Patologie del tratto gastrointestinale.
• Patologie dell'apparato respiratorio.
• Malattie cardiache.
• Sindrome di Down.
• Sindrome di Edwards.
• Definizione di trombofilia.
• Osteoporosi, ecc.

I risultati dell'analisi genetica molecolare consentono di prevenire tempestivamente lo sviluppo di queste malattie in un bambino, garantendo il successo della gravidanza e del parto. bambino sano. Inoltre, queste informazioni saranno utili per tutta la vita del bambino, perché sarà già noto a quali malattie è predisposto il corpo del bambino a livello genetico. I test genetici possono essere eseguiti utilizzando metodi non invasivi o invasivi. Nel primo caso viene dato per l'analisi il sangue della madre e del padre; nel secondo il materiale per la ricerca può essere il liquido amniotico, la placenta o il sangue del cordone ombelicale.

Perché hai bisogno di un test di nazionalità?

Oggi chiunque può fare un'analisi genetica. A cosa serve? Ogni persona ha i propri obiettivi. Qualcuno vuole condurre un test di paternità, altri vogliono determinare con precisione la loro nazionalità, altri ancora vogliono identificare la loro predisposizione a varie malattie. Determinare il cariotipo di una persona oggi sta diventando sempre più popolare tra i cittadini comuni. Uno degli studi di genetica molecolare più popolari è determinare la nazionalità.

L'informazione genetica racchiude tutti i segreti dell'origine di ciascuno di noi. Succede che nel nostro passaporto abbiamo una nazionalità, ma l'analisi mostra che i nostri antenati avevano un'origine completamente diversa. Questo ci dà la conoscenza dello sviluppo della nostra famiglia, che ci permette di tornare alle nostre radici e scoprire maggiori informazioni sulle nostre origini.

Quali altri test genetici esistono?

Oggi i metodi genetici per l’esame dei materiali biologici vengono utilizzati in quasi tutti i settori della scienza. Gli studi genetici molecolari oggi possono rivelare molte malattie. Forniscono anche informazioni complete su una persona.

Oggi centri medici può offrire ai pazienti una serie di test per malattie genetiche, tra loro:

• Studio citogenetico umano.
• Doppio genetico.
• Test per la sindrome di Gilbert.
• Analisi per la sindrome di Down.
• Analisi per la trombofilia genetica.
• Test dell'HIV/AIDS.
• Test di paternità.
• Test per la celiachia.
• Test per l'epilessia, ecc.

Il costo dell'analisi dipende direttamente dal suo tipo. La ricerca genetica molecolare oggi non è ancora portata avanti dal governo istituzioni mediche. Si effettuano solo in centri privati ​​e sono sempre a pagamento. Vale la pena notare che se ti viene prescritto questo test durante la gravidanza, devi farlo, perché la salute del tuo bambino dipende da questo.

Come viene svolto il test

A seconda del tipo di ricerca, gli specialisti scelgono il metodo di ricerca ottimale. Pertanto, durante la gravidanza, il sangue venoso viene spesso prelevato dal paziente per l'esame. Per stabilire la paternità, viene eseguito un test della saliva o dei capelli sui potenziali parenti.

Quanto è accurata l'analisi? Il vantaggio della ricerca genetica molecolare è l’accuratezza dell’analisi al 100%. Le informazioni genetiche rimangono in una persona per tutta la sua vita. Non può cambiare o diventare obsoleto. Per questo motivo è necessario sottoporsi al test una sola volta nella vita. Sulla base di questo studio, puoi controllare la tua salute per tutta la vita, evitando fattori spiacevoli che possono innescare lo sviluppo di alcune malattie.

È particolarmente importante sottoporsi al test se hai una scarsa ereditarietà.

Questo vale per quelle persone la cui famiglia ha una malattia ereditaria, ad esempio la trombofilia. Perché è così importante? Il trattamento della trombofilia è un processo lungo e complesso. Molti pazienti non si rendono nemmeno conto che questa malattia è ereditaria. Per questo motivo, la determinazione della trombofilia mediante un'analisi genetica offre a molti pazienti la possibilità di evitare la malattia adottando misure preventive in modo tempestivo.

Quanto dura l'analisi? In media, i risultati dello studio del materiale biologico sono pronti entro 10 giorni. Ma chi ha già donato il sangue per uno studio del genere sostiene che i tempi dipendono direttamente dal laboratorio e dal carico di lavoro del centro. La velocità dell'analisi è influenzata anche dai metodi di ricerca utilizzati in un caso particolare.

Come decifrare il risultato

Decodificare l'analisi è il lavoro di un professionista. I risultati vengono decifrati da specialisti chiamati genetisti. Sono loro che possono valutare adeguatamente tutti i rischi di sviluppare la malattia, determinare la nazionalità e dire con precisione agli uomini se sono il padre del loro bambino. Nonostante il fatto che molte persone siano ancora spaventate dai metodi di ricerca genetica, non c’è nulla di spaventoso in essi. Al contrario, ci sono momenti in cui solo le informazioni genetiche possono far luce su una questione che ti preoccupa. La decodificazione avviene nell'ufficio di genetica o di pianificazione familiare.

Tutti sanno che una malattia è più facile da prevenire che da curare. È per prevenire le patologie che ogni persona dovrebbe fare un'analisi genetica. Dopotutto, molti malattie ereditarie molto insidioso. Possono comparire a qualsiasi età. Ricorda, chi è avvisato è salvato. È particolarmente importante eseguire il test prima della gravidanza; questo eliminerà completamente i rischi di dare alla luce un bambino malato.

Per prevenire l'insorgenza di malattie ereditarie nei neonati, sulle donne incinte viene eseguito un esame genetico del sangue. Permette di studiare le caratteristiche ereditarie e lo stato dei geni, e quindi di fare una prognosi attesa per la salute del bambino.

I medici determinano le carenze nello sviluppo del feto e registrano le ragioni dell’interruzione della gravidanza. Lo specialista prescrive lo studio alle donne che rientrano in uno dei seguenti gruppi a rischio:

• età superiore a 35 anni;
• effetto sul feto raggi X droghe, alcol;
• casi di natimortalità;
• infezione virale durante la gravidanza.

Il sangue viene donato per test genetici volti a determinare la maternità o la paternità e la predisposizione del bambino alle malattie ereditarie. La genotipizzazione aiuta a prescrivere medicinali

nelle dosi richieste per trattare una malattia non sviluppata.

Tipi di analisi genetiche del sangue

La futura mamma viene sottoposta a test per determinare la trombofilia genetica, la ricerca citogenetica e il portatore di mutazioni frequenti nelle patologie ereditarie. Sono in corso uno studio genetico sul sangue di pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert e uno studio sui sistemi di coagulazione per due fattori V, ii.

Il laboratorio analizza il sangue intero prelevato dal paziente con EDTA, che determina i marcatori genetici necessari per determinare la qualità del trattamento dell'epatite.

L'EDTA è un reagente speciale utilizzato per l'analisi sotto forma di acido situato in una provetta con tappo viola. Per identificarli viene effettuato lo screening perinatale deformità congenite

• , Come:
• cambiamenti nel tubo neurale;
• trisomia sulla 18a coppia di cromosomi.

Fino a 13 settimane vengono studiati indicatori come PAPP-A: la proteina plasmatica A, la subunità B libera dell'ormone corionico umano. L'elaborazione degli indicatori ci consente di identificare l'estriolo libero e la L-fetoprotina.

L'analisi genetica non è obbligatoria, ma consente di controllare la situazione.

Polimorfismo genetico determinato dal sangue del paziente

I fenomeni di intrapopolazione si dividono nelle seguenti tipologie:

• polimorfismo genetico;
• cambiamenti cromosomici;
• visioni equilibrate.

Quando un gene ha più di un allele, si sviluppa il polimorfismo genetico. Il gruppo sanguigno è il massimo fulgido esempio fenomeno simile.

Le modifiche genetiche sono inerenti agli enzimi leucociti presenti nel plasma. Differenze nei gruppi sanguigni si osservano negli antigeni leucocitari Rh, ABO, MN.

Il polimorfismo nei gruppi sanguigni si osserva secondo il sistema ABO e si distingue per la frequenza allelica. Esistono 4 gruppi sanguigni (CA, B, AB e O) e i loro alleli corrispondenti: IA, IB e IO.

Le popolazioni umane hanno il polimorfismo nei sistemi dei gruppi sanguigni Rh e MN. La variabilità genetica si manifesta nella distribuzione di alcuni tipi di malattie in globo, nel loro decorso clinico, reazioni al trattamento della malattia.

Analisi delle donne in gravidanza per patologia cromosomica

Per prevenire le malattie ereditarie del nascituro, viene effettuato uno studio perinatale sulle malattie nella fase intrauterina dello sviluppo fetale.

La patologia cromosomica viene rilevata eseguendo un test biochimico che determina la presenza e la concentrazione di AFP alla 15-18 settimana di gravidanza.

La sindrome di Down e altri cambiamenti cromosomici nel feto vengono rilevati utilizzando le proteine ​​marcatori PAPP-A e P-hCG nei primi tre mesi di gravidanza. Normalmente, la futura mamma ha una maggiore quantità di proteina PAPP-A e il suo basso livello indica la formazione di una patologia ereditaria.

Alla decima settimana di gravidanza, la gonadotropina corionica umana (hCG) raggiunge la sua concentrazione massima. I valori massimi consentiti dell'ormone indicano la presenza di patologia cromosomica e lo sviluppo della trisomia. Il livello inferiore è 0,5 MoM e valore limite– 2 mesi al mese. Il sangue viene anche esaminato per la presenza della glicoproteina SP1. Normalmente è 1 MoM e in un feto malato è 1,28 MoM.

L'inibina A è studiata nell'analisi biochimica come marcatore di patologia cromosomica. Se il parametro della glicoproteina è compreso tra 1,44 e 1,85 MoM, viene stabilita una patologia cromosomica (trisomia 21).

Esame del sangue genetico per la trombofilia

Quando compaiono disturbi nel sistema emostatico, si forma una maggiore capacità di formare coaguli di sangue. Portatori del gene che causa l'esperienza della trombofilia segni clinici malattia a seguito dell’esposizione a fattori quali:

• periodo postpartum;
• intervento chirurgico;
• gravidanza;
• lesioni traumatiche con l'applicazione di una stecca o di un cerotto.

Nelle donne in gravidanza, l'analisi viene effettuata se esiste una storia familiare di trombosi venosa e infarto del miocardio, nonché complicanze di precedenti gravidanze:

• preeclampsia;
• morte fetale intrauterina.

Il medico determina i fattori di rischio per lo sviluppo della trombofilia, seleziona agenti profilattici per prevenire complicazioni nel bambino e nella madre.

Come risultato dello studio, sono state scoperte mutazioni genetiche nei cicli del folato MTHFR, MTRR, che indicano la formazione di difetti dello sviluppo sotto forma di palatoschisi e labbro leporino. Il fattore di aborto genetico viene determinato mediante l'analisi.

La trombosi venosa è causata dal polimorfismo genetico negli aminoacidi della protrombina F2 e del fattore della coagulazione F5. Il gene F2 ha il polifonismo F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Test genetici fetali

Una gravidanza congelata consente di eseguire un test genetico per rilevare anomalie nei cromosomi fetali. Uno studio (cardocentesi) determina una serie di malattie dopo la 18a settimana di gravidanza. L'analisi del DNA di un bambino, o test DOT, rivela la sindrome di Edwards, Patau e Down.

I marcatori biochimici vengono determinati durante lo studio, tenendo conto del valore dell'indicatore per ciascuna fase della gravidanza. Il medico tiene conto dell’età della madre, della gravidanza, dei disturbi concomitanti e delle complicazioni durante il parto.

Il sangue intero (EDTA) per analisi consente di anticipare il DNA del bambino e prevedere il rischio di sviluppare patologie cromosomiche. Alto livello L'omocistina interrompe la circolazione sanguigna nella placenta, causando infertilità o ipossia fetale nelle fasi successive della gravidanza.

Il medico conduce uno studio genetico utilizzando il metodo PCR per studiare le caratteristiche polimorfiche dei geni, identifica il fattore V e la protrombina. I campioni di sangue sono confezionati in contenitori singoli, accompagnati da un'etichetta indicativa. Le cellule del sangue fetale nella circolazione della madre vengono studiate per determinare la mappa cromosomica dei geni del bambino. Il metodo sostituisce completamente il processo invasivo di studio delle anomalie fetali.

Decodifica della ricerca genetica durante la gravidanza

Sulla base dei risultati dell'analisi, il medico determina il grado di rischio di aborto spontaneo. Lo studio indica il valore di F5 e F2 (fattore di Leiden e protrombina).

Contrassegnare il fibrinogeno F6B e l'inibitore dell'attivatore del plasmogeno come eterozigote standard o patologico.

L'analisi determina il coagulogramma e l'emostasiogramma. L'aborto spontaneo è associato al polimorfismo dei geni dei sistemi di omeostasi e fibrinolisi, protrombina 620210A, gene 6667T, inibitore del plasmogeno PAJ-1.

Il polimorfismo genetico nelle donne con gravidanza interrotta è associato a (FJ, LV). Decodificare l'analisi per la trisomia può dare un risultato di 21/18/13, tenendo conto dei rischi individuali, definiti come 1: 2434, 1: 16789.

La sindrome di Down sul cromosoma 21 ha un tasso di natalità di 1:900. Se la madre ha 20-24 anni, la probabilità di sviluppare la sindrome di Down è 1:562, 30 anni - 1:1000, 39 -1:214. La sindrome della trisomia 18 ha una frequenza nella popolazione di 1: 700. La sindrome di Patau, o trisomia 13, è caratterizzata da una grave patologia congenita in 1: 4000. I numeri 21,18,13 indicano il rischio delle sindromi di Down, Edwards e Patau. L'infertilità genetica è associata a una mutazione del cromosoma Y negli uomini e nelle donne - un'anomalia cromosomica (45X), sindrome di Stein-Leventhal, mutazione del gene FMR1, accompagnata da un fragile cromosoma X, trisomia 16.

Decifrare l'analisi in una consultazione medica genetica determina il rischio di recidiva di una malattia ereditaria.

L'analisi genetica è un insieme di vari esperimenti, calcoli e osservazioni, il cui scopo è determinare le caratteristiche ereditarie e studiare le proprietà dei geni. I medici raccomandano che le donne si sottopongano ad analisi di compatibilità genetica e analisi per malattie genetiche nella fase di pianificazione familiare. Pertanto, è possibile prevedere in anticipo la salute del nascituro, identificare possibili malattie ereditarie e trovare modi per risolvere il problema della patologia. Di norma, in pratica, le donne vengono sottoposte ad analisi genetiche durante la gravidanza, già avvenuta, identificando così la causa dell'aborto spontaneo e delle malformazioni congenite.

Indicazioni per l'analisi genetica in gravidanza

L'analisi genetica in gravidanza deve essere effettuata nei seguenti casi:

• La donna ha più di 35 anni;
• Se ci fossero malattie ereditarie (genetiche) nella famiglia della madre e del padre del nascituro;
• Il bambino precedente era nato con malformazioni congenite;
• Quando durante il periodo del concepimento e della gravidanza una donna è stata esposta a fattori dannosi (raggi X, radiazioni, droghe, alcol, assunzione di determinati farmaci);
• Se durante la gravidanza la futura mamma ha sofferto di un'infezione virale acuta (ARVI, influenza, toxoplasmosi, rosolia);
• Se la donna ha avuto aborti o bambini nati morti in passato;
• Tutte le donne incinte sono a rischio, sulla base dei dati ecografici e degli esami del sangue biochimici.

Un ginecologo che monitora una gravidanza prescriverà sicuramente a una donna un test di compatibilità genetica e un test per le malattie genetiche se appartiene al cosiddetto gruppo a rischio. Questa è l'età superiore ai 35 anni, quando il rischio di sviluppare mutazioni e malformazioni fetali aumenta notevolmente. Per evitare le spiacevoli conseguenze della gravidanza tardiva e altri fattori di rischio sopra elencati, una donna deve sottoporsi a un test di compatibilità genetica e ad un test per le malattie genetiche.

Perché viene eseguita l'analisi genetica?

Le principali direzioni della ricerca di laboratorio basate sui metodi di analisi genetica sono le seguenti:

1. Analisi di compatibilità genetica, accertamento di paternità, maternità e altre consanguineità;

2. Individuazione della predisposizione genetica alle malattie comuni;

3. Identificazione agenti infettivi;

4. Formazione di un passaporto genetico della personalità.

Un test di compatibilità genetica è anche chiamato test del DNA o test di paternità. Per questo non sono necessarie indicazioni mediche e l'analisi di compatibilità genetica viene effettuata privatamente, su richiesta dei genitori. Questo tipo di ricerca viene spesso utilizzato nei divorzi, nella divisione dei beni e in altre controversie. Il grado di parentela di un bambino può essere stabilito prima della nascita e durante la gravidanza.

I test per le malattie genetiche sono accurati al 100% e possono rivelare la predisposizione di un bambino ai seguenti potenziali problemi di salute:

• Infarto miocardico;
• Ipertensione arteriosa;
• Trombosi;
• Osteoporosi;
• Malattie del tratto gastrointestinale;
• Patologie broncopolmonari;
• Diabete mellito;
• Malattie della tiroide.

Eseguendo tempestivamente un'analisi genetica durante la gravidanza e identificando le anomalie, è possibile influenzare il successo della gestazione del feto e correggere la salute del nascituro.

Tutti sanno che esistono infezioni che non possono essere rilevate con le forme diagnostiche tradizionali, utilizzate abitualmente durante il monitoraggio della gravidanza. I metodi di analisi genetica consentono di rilevare rapidamente il DNA degli agenti patogeni infettivi nel corpo, classificarli, controllarne il comportamento e selezionare il trattamento corretto. Pertanto, eseguendo un'analisi per le malattie genetiche, è possibile identificare patologie comuni come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, ecc.

La conclusione di un esperto genetico costituisce un passaporto genetico dell'individuo utilizzando metodi di analisi genetica. Questa è una forma unica di analisi combinata del DNA, che contiene dati sul suo profilo e sull'unicità di una persona. Questi dati possono fornire a una persona un aiuto inestimabile per tutta la vita, con tutti i tipi di problemi di salute.

I metodi tradizionali (non invasivi) di analisi genetica sono:

2. Analisi del sangue biochimica.

L'ecografia fetale, come metodo di analisi genetica durante la gravidanza, viene eseguita a 10-14 settimane. È in questo momento che è possibile identificare la patologia nel bambino. Gli esami del sangue (biochimica) iniziano a essere eseguiti di più Presto gravidanza, aiuta a identificare eventuali patologie cromosomiche ed ereditarie (genetiche). Se ci sono sospetti, dopo un'analisi genetica precedentemente eseguita durante la gravidanza, successivamente, dopo un periodo di 20-24 settimane, viene eseguita un'ecografia ripetuta del feto. Questo metodo di analisi genetica consente di identificare piccoli difetti nello sviluppo del feto.

Se i sospetti vengono confermati, alla donna vengono prescritti metodi invasivi di analisi genetica:

• Amniocentesi (esame del liquido amniotico);
• Biopsia dei villi coriali (studio delle cellule che costituiscono la base per la formazione della placenta);
• Placentocentesi (una procedura per identificare le conseguenze di un'infezione durante la gravidanza);
• Cordocentesi (esame del sangue del cordone ombelicale).

L'analisi tempestiva della compatibilità genetica e l'analisi delle malattie genetiche consentono di identificare circa 400 tipologie di patologie su 5.000 possibili.

Come viene eseguita l'analisi genetica durante la gravidanza?

I principali metodi di analisi genetica, che utilizzano l'ecografia fetale e gli esami del sangue biochimici, sono metodi completamente sicuri e innocui sia per la madre che per il bambino. Un'ecografia viene eseguita attraverso l'addome di una donna incinta, utilizzando apparato speciale. Molto meno comunemente viene utilizzata l’ecografia transvaginale (il dispositivo viene inserito nella vagina della donna). L'analisi biochimica viene eseguita utilizzando il sangue del paziente, prelevato da una vena.

Con metodi invasivi di analisi genetica, viene introdotto nel corpo della donna. Quindi, durante l'amniocentesi, l'utero viene forato con un ago speciale e da esso viene prelevato il liquido amniotico (liquido amniotico). In questo caso, il monitoraggio costante viene effettuato utilizzando gli ultrasuoni. La biopsia dei villi coriali significa una puntura cavità addominale alle donne di raccogliere materiale contenente le cellule necessarie alla ricerca (la base della placenta). A volte, per questa analisi viene utilizzato il contenuto della cervice. La placentocentesi viene solitamente eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, in anestesia generale, poiché questa procedura è considerata un'operazione importante. La cordocentesi è un metodo di analisi genetica durante la gravidanza, non prima delle 18 settimane. Il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale mediante una puntura attraverso la cavità uterina della donna. Allo stesso tempo viene dato anche sollievo dal dolore.

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Recensioni e commenti (41):

Cito: Eugenia

Ciao! Mio figlio ha 3,5 anni, circa un anno fa ha avuto un attacco simile a quello epilettico, nel giro di un anno gli attacchi si sono ripetuti 4 volte. Il bambino è stato esaminato, sono stati eseguiti un encefalogramma, un video e una TAC. Nessun esame ha rivelato focolai epilettici. Tuttavia l'epilettologo ha diagnosticato l'epilessia, per di più ereditaria. Nessuno nella mia famiglia, né mio marito né io, aveva una malattia del genere. Vorrei sapere se è possibile scoprire la causa delle crisi di mio figlio utilizzando l’analisi genetica? Grazie.

Ciao, Eugenia.
Le cause esatte dell'epilessia infantile non sono state completamente studiate, ma è stato stabilito che in circa 2/3 dei casi potrebbe trattarsi di una mutazione in uno dei geni, e di tali geni ce ne sono molti. Tuttavia, in questo caso stiamo parlando più di una predisposizione all'epilessia e non della malattia stessa, ad es. potrebbe svilupparsi in circostanze sfavorevoli, oppure no. Utilizzando l'analisi genetica, puoi scoprire se uno dei genitori è portatore del gene mutato.

Cito: Natalya

Cito: Natalya

Cito: Natalya

Salve, dottore. A mio figlio è stata diagnosticata la malattia di Tourette (tic generalizzati, compresi quelli vocali) da bambino. Ora mio figlio ha 22 anni. I tic sono passati. Ma la domanda sorge spontanea: questa malattia verrà ereditata dai suoi futuri figli? Esistono test che possono aiutare a rispondere a questa domanda?

Ciao Natalia! Anche a noi è stato diagnosticato questo, possiamo chiederti di scrivere come sei stato trattato. Siamo già disperati!!!

Ciao. Nessun sedativo o psicofarmaco ci ha aiutato. Siamo stati curati con la clonidina normale! La clonidina è disponibile in diversi dosaggi. Abbiamo preso quello più grande. Siamo stati curati da un neurologo pediatrico molto esperto che ha provato su mio figlio tutti i farmaci tradizionali, sia i nostri che quelli importati. Niente ha aiutato, quindi abbiamo provato un metodo che i nostri medici di solito non usano. Hanno somministrato al bambino la clonidina regolare (un medicinale che gli anziani assumono per la pressione sanguigna). Glielo davano tre volte al giorno. Innanzitutto, la compressa di clonidina è stata divisa in 4 parti e una parte è stata somministrata tre volte al giorno. E abbiamo osservato come funzionava per due giorni. I miglioramenti sono stati evidenti letteralmente il secondo giorno. Quindi la dose è stata leggermente aumentata. Dividere la compressa in tre parti uguali e somministrare anche una parte tre volte al giorno. Dopo due giorni i miglioramenti erano molto significativi. È vero, il bambino ha dormito per i primi tre o quattro giorni. In questo momento è meglio tenerlo a casa. Non portatelo all'asilo o a scuola e non lasciatelo uscire da solo. Poi si adatta e non è più così assonnato ma notevolmente più calmo. E ci sono molte meno zecche. Quando si seleziona una dose adeguata alla quale non ci sono quasi tic (allo stesso tempo, il bambino non dovrebbe dormire costantemente), viene somministrato il medicinale per due mesi. I tic ritornarono dopo sei mesi e fu ripetuto il trattamento con clonidina. In questo modo venivano curati due volte l'anno a casa ma sotto la supervisione di un medico in privato. Siamo stati curati per circa tre anni. Non ci sono zecche adesso! Possono apparire un po' solo se si è molto stanchi o molto nervosi. Ma i tic sono quasi impercettibili. In questi casi, do Glycine per un mese. Provalo, potrebbe aiutare tuo figlio. Ti auguro buona fortuna!!! Mi scuso per aver scritto senza virgole. C'è poco tempo.

Cito: Natalya

Cito: Natalya

Salve, dottore. A mio figlio è stata diagnosticata la malattia di Tourette (tic generalizzati, compresi quelli vocali) da bambino. Ora mio figlio ha 22 anni. I tic sono passati. Ma la domanda sorge spontanea: questa malattia verrà ereditata dai suoi futuri figli? Esistono test che possono aiutare a rispondere a questa domanda?

Ciao Natalia! Anche a noi è stato diagnosticato questo, possiamo chiederti di scrivere come sei stato trattato. Siamo già disperati!!!

Cito: Natalya

Cito: Natalya

Salve, dottore. A mio figlio è stata diagnosticata la malattia di Tourette (tic generalizzati, compresi quelli vocali) da bambino. Ora mio figlio ha 22 anni. I tic sono passati. Ma la domanda sorge spontanea: questa malattia verrà ereditata dai suoi futuri figli? Esistono test che possono aiutare a rispondere a questa domanda?

Ciao Natalia! Anche a noi è stato diagnosticato questo, possiamo chiederti di scrivere come sei stato trattato. Siamo già disperati!!!

Ciao. Nessun sedativo o psicofarmaco ci ha aiutato. Siamo stati curati con la clonidina normale! La clonidina è disponibile in diversi dosaggi. Abbiamo preso quello più grande. Siamo stati curati da un neurologo pediatrico molto esperto che ha provato su mio figlio tutti i farmaci tradizionali, sia i nostri che quelli importati. Niente ha aiutato, quindi abbiamo provato un metodo che i nostri medici di solito non usano. Hanno somministrato al bambino la clonidina regolare (un medicinale che gli anziani assumono per la pressione sanguigna). Glielo davano tre volte al giorno. Innanzitutto, la compressa di clonidina è stata divisa in 4 parti e una parte è stata somministrata tre volte al giorno. E abbiamo osservato come funzionava per due giorni. I miglioramenti sono stati evidenti letteralmente il secondo giorno. Quindi la dose è stata leggermente aumentata. Dividere la compressa in tre parti uguali e somministrare anche una parte tre volte al giorno. Dopo due giorni i miglioramenti erano molto significativi. È vero, il bambino ha dormito per i primi tre o quattro giorni. In questo momento è meglio tenerlo a casa. Non portatelo all'asilo o a scuola e non lasciatelo uscire da solo. Poi si adatta e non è più così assonnato ma notevolmente più calmo. E ci sono molte meno zecche. Quando si seleziona una dose adeguata alla quale non ci sono quasi tic (allo stesso tempo, il bambino non dovrebbe dormire costantemente), viene somministrato il medicinale per due mesi. I tic ritornarono dopo sei mesi e fu ripetuto il trattamento con clonidina. In questo modo venivano curati due volte l'anno a casa ma sotto la supervisione di un medico in privato. Siamo stati curati per circa tre anni. Non ci sono zecche adesso! Possono apparire un po' solo se si è molto stanchi o molto nervosi. Ma i tic sono quasi impercettibili. In questi casi, do Glycine per un mese. Provalo, potrebbe aiutare tuo figlio. Ti auguro buona fortuna!!! Mi scuso per aver scritto senza virgole. C'è poco tempo.
Il nostro medico ha letto il metodo di trattamento con Clonidina in libri di medicina stranieri. E l'ho letto su Internet. Ma per qualche motivo i nostri medici bielorussi non usano ostinatamente questo metodo di trattamento.

Ciao!
Per favore dimmi, se una donna soffre di diabete di tipo 1 e tireotossicosi, qual è la cosa migliore da fare? Quando dovrei fare un test genetico (mentre sto pianificando una gravidanza o mentre sono già incinta)? E qual è la probabilità che ciò accada bambino non ancora nato soffrirà di malattie autoimmuni?

Ciao, Vittoria.
Durante la pianificazione della gravidanza, vale la pena sottoporsi ad un esame e preparare il corpo. La necessità di analisi genetiche durante la gravidanza sarà determinata dal medico sotto la cui supervisione sarai - deciderà se ci sono indicazioni per ulteriori studi (cioè oltre agli ultrasuoni di routine). È probabile che un bambino sia predisposto a tali malattie, ma esse stesse non sono ereditate; viene trasmessa solo una tendenza che può realizzarsi in determinate condizioni;

Lo sapevi che:

Solo negli Stati Uniti vengono spesi più di 500 milioni di dollari l’anno per i farmaci contro le allergie. Credi ancora che si troverà un modo per sconfiggere finalmente le allergie?

Per dire anche il più breve e parole semplici, usiamo 72 muscoli.

Un lavoro che non piace a una persona è molto più dannoso per la sua psiche di nessun lavoro.

Le ossa umane sono quattro volte più resistenti del cemento.

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