Casa / Età/ Trattamento della miopatia Erb Roth. Che tipo di malattia è la miopatia di Erb? I sintomi della malattia nelle fasi successive

Trattamento della miopatia Erb Roth. Che tipo di malattia è la miopatia di Erb? I sintomi della malattia nelle fasi successive

Distrofia sistema muscolareè cronico malattia ereditaria. Si ritiene che il suo sintomo principale sia il graduale aumento della debolezza muscolare e della degenerazione. Esistono diversi tipi di patologia. Nell'articolo di oggi esamineremo più in dettaglio i metodi di trattamento, le cause e i sintomi della distrofia muscolare di Erb-Roth.

Certificato medico

La malattia è una variante polimorfica della miodistrofia ereditaria. Si differenzia da altri tipi di patologia per il quadro clinico, il decorso e il momento di insorgenza. La descrizione della malattia fu presentata per la prima volta dal neurologo tedesco W. Erb nel 1882. Allo stesso tempo, V. Roth lavorava in Russia su questo problema, che in seguito chiamò “tabes muscolaris”. Fu dai nomi dei due scienziati che prese il nome la malattia. Nella neurologia moderna vengono usati molti dei suoi nomi: distrofia muscolare progressiva di Erb-Roth, distrofia muscolare dei cingoli.

La patologia inizia il suo sviluppo, di regola, durante l'infanzia. Tuttavia, l’età in cui compaiono i primi sintomi può variare dai 10 ai 30 anni. Uomini e donne dentro ugualmente soffrono di manifestazioni di distrofia muscolare. I neurologi notano che la malattia, iniziata durante l'infanzia, progredisce rapidamente rispetto al decorso dell'adolescenza e dell'età adulta. Inoltre, nel secondo caso si verifica in forma lieve.

Patogenesi della malattia

Cos'è la distrofia muscolare? Ragioni e metodi efficaci Si consiglia di prendere in considerazione il trattamento dopo aver studiato la patogenesi della malattia. Inizia il suo sviluppo con cambiamenti patologici nel tessuto muscolare, che sono di natura metabolica e strutturale. Questa è la miopatia. Sorgono sullo sfondo di mutazioni nei geni. Di conseguenza, c'è una carenza o una completa cessazione della sintesi delle proteine, che sono una componente strutturale necessaria dei miociti.

La malattia può essere discendente, con debolezza osservata nelle parti prossimali delle braccia. Tuttavia, molto spesso ha un tipo ascendente di distribuzione dei cambiamenti muscolari. Man mano che la malattia progredisce, il volume diminuisce fibre muscolari. Smettono gradualmente di funzionare pienamente e vengono distrutti. Al loro posto si forma uno strato di grasso. Nel tempo, il tessuto muscolare viene completamente sostituito dal grasso. Il risultato è l’immobilizzazione, seguita dalla disabilità.

Ragioni principali

La distrofia muscolare di Erb-Roth è una malattia indipendente, la cui comparsa è causata da un fattore ereditario o genetico. La sua causa principale sono i cambiamenti a livello genetico in uno dei genitori o nel paziente stesso. Nel 30% dei casi il disturbo si manifesta principalmente. In tutte le altre situazioni è ereditario.

I disturbi dello sviluppo genetico intrauterino, a causa della comparsa della quale inizia la patologia, sono solitamente provocati da:

abitudini dannose di una donna incinta;
vivere in luoghi con scarsa ecologia;
lavorare in lavori pericolosi dopo aver concepito un figlio;
nascita tardiva;
uso incontrollato di antibiotici;
contatto prolungato con sostanze tossiche.

Man mano che si sviluppano complicazioni, la malattia diventa fatale per l’uomo. I medici attribuiscono come conseguenze negative la paralisi degli arti, la polmonite congestizia e vari disturbi del sistema respiratorio e cardiaco.

Quadro clinico

I principali sintomi della distrofia muscolare di Erb-Roth sono i seguenti disturbi:

andatura “a papera”, quando il paziente si sposta da una gamba all'altra;
squilibrio e instabilità;
difficoltà ad alzarsi dal letto o a chinarsi;
sporgenza delle ossa scapolari;
riduzione della circonferenza vita;
stanchezza patologica.

Con il progredire della malattia, il corsetto muscolare della schiena e del cingolo scapolare si indebolisce, causando lordosi. I pazienti trovano sempre più difficile tenere gli oggetti in mano. Anche i muscoli facciali perdono mobilità. Ciò si manifesta con la chiusura incompleta delle palpebre e la sporgenza delle labbra.

Può svilupparsi la distrofia muscolare di Erb-Roth per molti anni. Nella pratica medica, ci sono casi in cui i pazienti convivono con debolezza muscolare per più di 20 anni. Solo dopo questo periodo hanno sviluppato altri sintomi.

Metodi diagnostici

Se compaiono sintomi che indicano la distrofia muscolare, dovresti visitare un neurologo. Prima di tutto, il medico presta attenzione alla storia medica del paziente ed effettua un esame fisico. Quindi viene prescritto un esame completo, che consiste nelle seguenti attività:

test genetici;
elettroneuromiografia;
biopsia e studio biochimico del tessuto muscolare;
esame del sangue per la creatina fosfochinasi;
esame delle urine.

L'elettroneuromiografia è considerata il metodo diagnostico più informativo. Permette di valutare non solo il grado di trasmissione neuromuscolare, ma anche di determinare il livello di eccitabilità muscolare. Ultime ricerche particolarmente importante per la diagnosi differenziale. Le manifestazioni della distrofia muscolare di Erb-Roth sono simili alla SLA, alla miopatia tossica, alla polimiosite e ad una serie di altre patologie.

I test genetici aiutano a confermare la natura autosomica recessiva dell'ereditarietà e la presenza di mutazioni. Tuttavia, un risultato negativo non confuta la diagnosi originale. Non tutti i tipi di mutazioni conosciute dalla scienza moderna possono essere rilevati attraverso tali test. Un test negativo è un'indicazione per una biopsia del tessuto muscolare. Nel caso della distrofia, lo studio mostra un numero ridotto di nuclei muscolari, la presenza di alterazioni necrotiche o sclerotiche.

Caratteristiche della terapia

Come identificare la miopatia Erb-Roth? La malattia non può essere completamente superata. Pertanto, ai pazienti con una diagnosi simile viene prescritta una terapia sintomatica. Il suo obiettivo principale è migliorare la qualità della vita del paziente e mantenere la piena attività motoria. Nella pratica medica moderna vengono utilizzati farmaci, terapia fisica e procedure fisioterapeutiche.

Terapia farmacologica

Trattamento farmacologico La distrofia muscolare di Erb-Roth prevede l'uso dei seguenti farmaci:

Complessi vitaminici (A, gruppi C, E, B e D).
ATP per normalizzare il metabolismo energetico cellulare e attivare gli enzimi di membrana.
Acido alfa lipoico(“Tiolipon”, “Dialipon”) aiuta a ripristinare i processi metabolici.
"Riboxin" ha effetti antiaritmici, anabolici e antiipossici.
"Actovegin" migliora il processo di guarigione delle piaghe da decubito, normalizza la circolazione arteriosa e venosa.

La durata dell'uso e il dosaggio dei farmaci sono determinati dal medico individualmente.

Se il muscolo cardiaco è danneggiato, vengono prescritti inosina, glicosidi e antiaritmici. Se si sviluppano contratture, può essere necessaria una terapia ortopedica. Una diminuzione della capacità vitale dei polmoni sullo sfondo dell'atrofia dei muscoli respiratori è un'indicazione diretta per il collegamento a un ventilatore.

Terapia fisica

Una componente obbligatoria del trattamento della distrofia muscolare di Erb-Roth è un complesso di terapia fisica. Gli obiettivi principali degli esercizi:

sviluppo e mantenimento del sistema muscolare;
adeguato rilassamento;
prevenzione delle contratture a causa delle quali il paziente perde la capacità di muoversi;
respirazione corretta;
prevenzione della scoliosi e di altre deformità simili.

Il corso della terapia utilizza esercizi fisici e respiratori e massaggi con diversi livelli di attività. Per le patologie dell'apparato muscolo-scheletrico, il complesso di terapia fisica viene sempre selezionato individualmente da uno specialista. L'eccezione sono i carichi minori nella piscina. In questo caso gli esercizi vengono prima mostrati dall'istruttore e dopo diverse lezioni il paziente può ripeterli autonomamente.

Caratteristiche della fisioterapia

Con la distrofia muscolare di Erb-Roth (miodistrofia), il trattamento fisioterapico è possibile in due direzioni: impacchi, elettroforesi con agenti enzimatici. In rari casi, ai pazienti viene prescritta la stimolazione elettrica. Questa procedura fa contrarre i muscoli. È consigliato in situazioni in cui i muscoli del paziente sono così deboli che l’esecuzione di movimenti semplici è accompagnata da un grave disagio.

Dieta

Con la distrofia muscolare di Erb-Roth è importante aderire a una dieta speciale. Una dieta opportunamente selezionata ti consente di fermarti processi infiammatori nel corpo, rimuovere le tossine e fornire ai tessuti i nutrienti necessari. Implica l’adesione ai seguenti principi:

rifiuto completo di cibi grassi, fritti, salati e affumicati;
utilizzare nella dieta verdure fresche e frutta, varietà magre di pesce;
mancanza di prodotti con alto contenuto glutine e zucchero;
È consentito consumare solo latte di capra;
sono vietate le bevande gassate e gli alcolici.

In generale, una tale dieta contiene i principi una corretta alimentazione. Pertanto, puoi attenervisi per tutta la vita senza timore di causare danni significativi alla tua salute.

Prognosi per il recupero

Nella medicina clinica, questa patologia non appartiene al gruppo di quelle mortali. Tuttavia, la prognosi nella maggior parte dei casi è sfavorevole. La malattia progredisce abbastanza rapidamente. Dopo circa 20-25 anni dalla comparsa dei primi sintomi si arriva alla completa perdita della mobilità e alla sedia a rotelle.

L'atrofia muscolare alla fine si diffonde al cuore e sistema respiratorio. Ciò porta a disturbi secondari, come insufficienza cardiaca, infezioni polmonari. Sono queste patologie che portano alla morte. Le forme lievi di distrofia muscolare non influenzano l'aspettativa di vita dei pazienti.

Negli Stati Uniti oggi le cause e il trattamento della distrofia di Erb-Roth vengono studiati attivamente. La distrofia, secondo gli scienziati locali, potrà presto essere curata. Pubblicato di recente risultati positivi ricerca sull’uso della terapia genica. Si tratta dell'introduzione di una modificazione del virus adeno-associato AAV1 della famiglia Parvoviridae negli elementi cellulari colpiti del tessuto muscolare. Questo virus provoca una risposta immunitaria, a seguito della quale il processo di sintesi dell'alfa-sarcoglicano viene normalizzato.

Metodi di prevenzione

Prevenzione specifica Questa malattia non esiste, poiché nella maggior parte dei casi è ereditaria. Tuttavia, i medici offrono diversi metodi per ridurre al minimo il rischio che si verifichi.

Innanzitutto, anche in fase di pianificazione, entrambi i futuri genitori devono sottoporsi ad un esame completo del corpo. Di norma, si tratta anche di test genetici per identificare i geni patologici. Se necessario, potrebbe essere necessaria la consultazione con specialisti specializzati.

Se si sospetta una patologia, viene prescritto uno studio sugli elementi cellulari e sul sangue nel feto per identificare le mutazioni genetiche. La procedura viene eseguita su fasi iniziali. Sulla base dei risultati, il medico offre ai genitori diverse opzioni per risolvere il problema.

Se la malattia si manifesta già in età cosciente, è necessario adottare misure per alleviare le condizioni del paziente e prevenire lo sviluppo di possibili complicanze. In questa materia, ogni caso è individuale. Pertanto, non esistono raccomandazioni universali.

Conclusione

Cos'è la distrofia muscolare dei cingoli? Questo malattia grave accompagnato da debolezza muscolare. Questa diagnosi non è una condanna a morte, ma provoca danni irreversibili all'organismo. Tuttavia, il suo rilevamento tempestivo e il trattamento adeguato possono ridurre al minimo le conseguenze negative e semplificare notevolmente la vita del paziente.

La distrofia di Erb-Roth è una malattia neuromuscolare degenerativa primaria di natura ereditaria. Questa patologia è talvolta chiamata distrofia muscolare progressiva giovanile dei cingoli.

La distrofia muscolare progressiva di Erb-Roth può esordire nell'infanzia o nell'adolescenza, ma l'età di esordio della malattia varia ampiamente, tra i 10 e i 30 anni. Entrambi i sessi soffrono allo stesso modo, anche se in precedenza si credeva che tra i pazienti con questa diagnosi ci fossero molti più ragazzi e giovani uomini.

I neurologi notano che la distrofia di Erb-Roth, iniziata durante l'infanzia, progredisce più rapidamente rispetto a coloro che si ammalano durante l'adolescenza o l'età adulta. Inoltre, nel secondo caso, la malattia si presenta in forma più lieve.

Codice ICD-10

G71.0 Distrofia muscolare

Cause della distrofia di Erb-Roth

Secondo la versione attuale, le cause della distrofia Erb-Roth sono un difetto genetico trasmesso da uno dei genitori sani, un portatore sano di un gene mutato nei cromosomi non sessuali accoppiati o nel cromosoma X. Questi sono geni come 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 e 5q33.

Questo tipo di eredità è chiamata autosomica recessiva e in questo modo le malattie associate alla carenza enzimatica e ai disturbi delle proteine strutturali transmembrana α-, β-, γ- e δ-sarcoglicani vengono spesso trasmesse alla prole.

La distrofia muscolare progressiva di Erb-Roth si verifica a causa del danno al tessuto muscolare e della sua atrofia. Tra le ipotesi riguardanti il meccanismo di sviluppo della patologia, si considera l'aumento della permeabilità delle membrane delle cellule del tessuto muscolare striato (sarcolemmi) a causa della sintesi insufficiente dei sarcoglicani - le proteine costituenti del complesso distrofina-glicoproteina, che garantisce la connessione di lo scheletro cellulare degli elementi contrattili delle fibre muscolari delle miofibrille con strutture extracellulari del tessuto. A causa della carenza di sarcoglicani, l’equilibrio aminoacidi-enzima nelle fibre muscolari viene interrotto.

Anche l'isoenzima proteico creatina fosfochinasi può svolgere un certo ruolo nell'eziologia della distrofia muscolare di Erb-Roth o, più precisamente, nella sua carenza identificata nel tessuto muscolare e in anomalie alto livello nel plasma sanguigno. Questo enzima catalizza la reazione di fosforilazione ossidativa dell'adenosina difosfato (ADP) in adenosina trifosfato (ATP) nei mitocondri delle cellule del tessuto muscolare, cioè supporta con energia il ciclo di contrazione muscolare.

Sintomi della distrofia di Erb-Roth

I principali sintomi della distrofia di Erb-Roth, che inizia a svilupparsi nei bambini e negli adolescenti:

ritardo nell'inizio della deambulazione indipendente;
andatura goffa, che oscilla da un piede all'altro (camminata del tipo “anatra” a causa dell'indebolimento simmetrico dei muscoli della regione dell'anca);
frequenti squilibri e instabilità (inciampi quando si cammina e cadute durante la corsa);
difficoltà ad alzarsi dal letto, dalla sedia, a piegarsi, a salire e scendere le scale;
sporgenza delle ossa scapolari (scapole “a forma di ala” – una conseguenza dell’indebolimento dei muscoli dentati anteriori Petto e muscoli romboidali della schiena);
diminuzione della circonferenza della vita (a causa della diminuzione del tono dei muscoli trasversali del torace, dell'addome e dei muscoli iliocostali);
stanchezza patologica.

La malattia progredisce e compaiono debolezza generale costante e indebolimento del corsetto muscolare della schiena e dei muscoli del cingolo scapolare, che porta a difetti posturali come l'iperlordosi - deformità della colonna vertebrale in regione lombare con una convessità anteriormente. I pazienti trovano sempre più difficile tenere gli oggetti in mano e alzare le braccia. Anche i muscoli facciali perdono mobilità, che è accompagnata da una chiusura incompleta delle palpebre e dalla protrusione delle labbra (a causa della debolezza del muscolo orbicolare della bocca).

Gradualmente, una diminuzione del tono muscolare (ipotrofia) porta all'assottigliamento e al rilassamento del tessuto muscolare con la sua sostituzione con tessuto adiposo e tessuto fibroso, cioè miodistrofia. E i sintomi caratteristici della distrofia di Erb-Roth nelle fasi successive: perdita significativa massa muscolare, rigidità nei movimenti articolari (contrattura in flessione), accorciamento dei tendini (compreso il tallone) e perdita quasi completa dei riflessi tendinei profondi degli arti inferiori (ginocchio e plantare). In circa il 20% dei casi, i pazienti affetti da questa malattia sviluppano cardiomiopatie.

Diagnosi della distrofia di Erb-Roth

La diagnosi della distrofia di Erb-Roth si basa sull'esame fisico dei pazienti, sullo studio della storia familiare e sull'analisi dei dati della ricerca:

test genetici (utilizzati per determinare il tipo di distrofia muscolare);
elettroneuromiografia (ENMG);
biopsia ed esame biochimico del tessuto muscolare;
analisi generale coccodrilli;
esame del sangue per CPK (creatina fosfochinasi);
analisi delle urine.

L'elettromiografia consente di studiare non solo il grado di trasmissione neuromuscolare, ma anche di determinare il livello di eccitabilità muscolare diretta, che è particolarmente importante per la diagnosi differenziale della distrofia di Erb-Roth con patologie muscolari di origine neurogena.

Trattamento della distrofia di Erb-Roth

Va subito notato che, data la natura geneticamente determinata della patologia, il trattamento della distrofia di Erb-Roth mira a ridurre l'intensità dei sintomi, ad alleviare le condizioni dei pazienti e a rallentare la velocità di progressione della malattia.

La terapia farmacologica per la distrofia muscolare di Erb-Roth comprende farmaci come:

vitamine complesse (A, gruppi B, C, D, E);
ATP - per normalizzare il metabolismo energetico cellulare e attivare gli enzimi di membrana, nonché per aumentare la protezione antiossidante del muscolo cardiaco (intramuscolare);
Galantamina - utilizzata per la distrofia muscolare progressiva, paralisi cerebrale, miopatie. (compresse assunte per via orale a 4-12 mg al giorno - in 2-3 dosi);
Acido alfa-lipoico (tiottico) - normalizza il metabolismo: partecipa alla regolazione del metabolismo dei lipidi e dei carboidrati (le compresse di Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon vengono prescritte per via orale 600 mg una volta al giorno);
La riboxina è un precursore dell'ATP, stimola il metabolismo, ha effetti anabolici, antiaritmici e antiipossici (le compresse di riboxina si assumono per via orale alla dose di 1,2-2,4 g al giorno);
Actovegin - utilizzato per migliorare la circolazione arteriosa o venosa periferica, nonché per una migliore guarigione delle piaghe da decubito (prescritte 1-2 compresse tre volte al giorno).

Si consigliano massaggi leggeri, idromassaggi, cure in acqua (nuoto) e fisioterapia per tutti i gruppi muscolari. L'esercizio fisico e la terapia fisica aiutano a mantenere il più a lungo possibile la forza muscolare e la mobilità articolare che la distrofia muscolare di Erb-Roth inevitabilmente riduce.

Nell'estate del 2014 la società farmaceutica svizzera Santhera Pharmaceuticals ha annunciato che entro la fine dell'anno inizieranno i test clinici del farmaco orale Omigapil, destinato al trattamento della distrofia muscolare congenita di Erb-Roth. Lo studio si svolgerà presso il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) del National Institutes of Health statunitense (NIH USA) sotto gli auspici della Fondazione svizzera per la ricerca sulle malattie muscolari. organizzazione americana pazienti con distrofie muscolari Curare la CMD.

E ricercatori negli Stati Uniti, guidati dal professor Jerry Mendell, hanno pubblicato i risultati di un test sull'uso della terapia genica basata sull'introduzione nella cellula del tessuto muscolare colpita (senza integrazione nel suo genoma) di una modificazione del virus adeno-associato AAV1 della famiglia Parvoviridae. Il virus provoca una risposta immunitaria lieve e chiaramente programmata, a seguito della quale viene ripristinata la sintesi dell'alfa-sarcoglicano. Quindi, forse, nel prossimo futuro, una grave malattia congenita - la distrofia di Erb-Roth - potrà essere curata.

Si trasmette con modalità autosomica recessiva (sono colpiti i figli di genitori sani).

Sviluppo: La malattia inizia all'età di 14-18 anni. L'atrofia (distrofia) dei muscoli della cintura pelvica si sviluppa gradualmente, portando a un cambiamento nell'andatura, che ricorda l'andatura della "anatra". Quindi il processo si diffonde ai muscoli del cingolo scapolare e dei muscoli della schiena.

Sintomi: I pazienti hanno difficoltà ad alzarsi da terra, aiutandosi con le mani; Salgono i gradini delle scale, appoggiando le mani alla ringhiera. La debolezza e l'atrofia dei muscoli del cingolo scapolare rendono difficile sollevare le braccia. L'atrofia dei muscoli che fissano le scapole porta allo sviluppo delle scapole pterigoidee. I movimenti delle mani e dei muscoli facciali non sono compromessi. Può verificarsi un ingrossamento dei muscoli del polpaccio delle gambe, che diventano rigidi al tatto, ma la loro forza è ridotta. Questa è la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, che si sviluppa a seguito della crescita del tessuto connettivo e adiposo in essi. L'intelligenza dei pazienti non soffre.

Il decorso della malattia è lungo. All'età di 35-40 anni, i pazienti perdono la capacità di muoversi autonomamente.

MIOPATIA PSEUDOIPERTROFICA DI DUCHENNE

La più maligna di tutte le malattie del sistema neuromuscolare.

Questa malattia si osserva solo nei ragazzi, cioè è ereditata legata al cromosoma sessuale. La malattia si trasmette per via materna.

Sviluppo: La malattia inizia nell'infanzia, all'età di 3-5 anni, il processo atrofico colpisce i muscoli della cintura pelvica e dei fianchi, a seguito dei quali compaiono le prime difficoltà quando si cammina in salita, su per le scale, l'andatura diventa come un'anatra . Il bambino spesso cade e ha difficoltà ad alzarsi. La staticità cambia. All'età di 10-12 anni, i pazienti affetti da miopatia di Duchenne perdono la capacità di muoversi autonomamente e si ritrovano costretti a letto.

Con questa forma di miopatia, l'intelligenza può risentirne. I cambiamenti si trovano anche nel muscolo cardiaco. Si sviluppa una pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio. La base di tutte le distrofie muscolari progressive è la morte graduale delle fibre muscolari dei muscoli scheletrici e la loro sostituzione con tessuto connettivo e adiposo. Di conseguenza, si sviluppa una pseudoipertrofia dei muscoli, molto spesso il gastrocnemio (nelle miopatie di Duchenne ed Erb) e la retrazione (accorciamento) dei tendini di Achille. La morte dei muscoli si verifica a causa del loro metabolismo patologicamente alterato. Il metabolismo delle proteine e dei carboidrati viene gravemente interrotto.

Trattamento: Una dieta ricca di proteine (pesce, carne, ricotta) e vitamine. Non va limitato il movimento, anzi sono indicati esercizi terapeutici e massaggi. I cicli includono iniezioni di retabolil (1 iniezione a settimana, 4 iniezioni in totale), ATP (15-20 iniezioni per ciclo), Cerebrolysip (1 ml per via intramuscolare, 20-30 iniezioni), nonché anaprilina (obzidan) 20-40 mg 2 volte al giorno (per 4 settimane, seguita dalla sospensione del farmaco con una riduzione della dose giornaliera di 10 mg). Si consiglia inoltre di assumere acido glutammico (0,5 g 3 volte al giorno), Exazil (1 compressa 2 volte al giorno). Possono essere eseguite trasfusioni di sangue frazionarie di 250 ml di sangue dello stesso gruppo. I cicli di trattamento durano 4-6 settimane. con una pausa di 3-5-12 mesi. a seconda del decorso della malattia.

DISTROFIA MUSCOLARE progressiva scapolo-omerale di LANDOUZY-DEJERINE

Descritto per la prima volta da Landouzy e Dejerine nel 1885. La malattia è la seconda più comune tra le distrofie muscolari progressive e colpisce 1 persona su 20.000.

Tipi:

1) classico giovanile tipo 1A (OMIM: 158900);

2) prima infanzia;

3) scapolo-omerale senza coinvolgere i muscoli facciali (OMIM: 600416).

Sintomi e sviluppo:

1) L'età di esordio della variante classica della malattia varia da 10 a 20 anni. I primi segni di debolezza muscolare compaiono nei muscoli facciali, conferendo al viso del paziente un aspetto specifico simile a una maschera (“faccia di sfinge”). Le labbra dei pazienti si ispessiscono e sporgono ("labbra di tapiro") e sorgono difficoltà quando si corruga la fronte, si piegano le labbra in un tubo o si fischia. Spesso, quando il muscolo orbicolare dell'occhio è coinvolto nel processo, i pazienti non sono in grado di chiudere bene le palpebre, il che è più evidente durante il sonno.

I muscoli bulbari, estroculari e respiratori solitamente non sono colpiti.

Alcuni pazienti presentano aplasia congenita di una parte o dell'intero muscolo (ad esempio il muscolo pettorale), la cui eziologia non è chiara. Si presume inoltre che i primi segni di debolezza muscolare possano essere notati nei muscoli addominali, a cui raramente prestano attenzione sia i pazienti che i medici.

Insieme al danno ai muscoli facciali fasi iniziali La malattia è caratterizzata dalla debolezza dei muscoli del cingolo scapolare. I muscoli più colpiti sono il trapezio, il romboide, il pettorale e il gran dorsale. Ciò porta ad una limitazione dell'ampiezza di movimento dell'articolazione della spalla (sorgono difficoltà quando si sollevano le braccia sopra il livello orizzontale) e alla comparsa delle cosiddette "scapole pterigoidee". Il coinvolgimento nel processo dei muscoli della cintura pelvica e dei gruppi muscolari prossimali delle gambe si osserva solo in una piccola percentuale di pazienti e solo nelle fasi avanzate della malattia (di solito 15-20 anni dopo la comparsa dei primi segni di la malattia). Negli arti inferiori, i muscoli più colpiti sono i muscoli iliaco, gluteo e adduttori delle cosce. Un tratto caratteristico La malattia è l'asimmetria della lesione, che può essere osservata anche all'interno dello stesso gruppo muscolare. La pseudoipertrofia muscolare non è tipica, ma può comparire nella fase avanzata della malattia.

È stata inoltre descritta la presenza di pazienti con una combinazione dei sintomi della LLP PMD con perdita dell'udito neurosensoriale e un'anomalia dei capillari retinici.

La malattia progredisce lentamente, senza portare a disabilità significative e ad una diminuzione dell’aspettativa di vita e della fertilità dei pazienti.

2) La forma della malattia nella prima infanzia si manifesta tra i 3 e i 6 anni e progredisce rapidamente, portando all'immobilità entro i 15-20 anni di età.

Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle della variante classica della malattia. Questa forma è caratterizzata dalla comparsa di contratture, pseudoipertrofia muscolare e scoliosi nella regione toracolombare.

Vengono descritti pazienti con esordio precoce della malattia in combinazione con oligofrenia, epilessia, sordità neurosensoriale e patologia vascolare retinica.

È molto probabile che questa variante clinica non sia una forma nosologica indipendente, poiché è stata descritta una combinazione delle varianti giovanile e della prima infanzia nella stessa famiglia. Si presume che le forme classica e della prima infanzia della malattia siano varianti alleliche della distrofia muscolare facio-omerale.

3) La terza opzione è una rara forma di distrofia muscolare progressiva scapolo-omerale, che si verifica senza danni ai muscoli facciali. La malattia si manifesta all'età di 12-40 anni, è caratterizzata da una progressione moderata ed è ereditata con modalità autosomica dominante.

Miopatia di Erb si manifesta nei bambini e nei giovani ed è causata da mutazioni genetiche. Nel feto in via di sviluppo, questa malattia può essere provocata da vari fattori.

I discendenti di cittadini sani e bambini provenienti da famiglie svantaggiate sono sensibili a questa malattia. La patologia viene diagnosticata nei bambini di età compresa tra 14 e 18 anni, ma può manifestarsi in prima età circa 3 anni. Appare solo nei ragazzi Miopatia di Erb.

Tenendo conto di quali muscoli sono suscettibili al danno, la classificazione della malattia viene trasformata. La miopatia di Duchenne è considerata il tipo più comune e differisce grado più alto complessità. Questa patologia è ereditaria nella maggior parte dei casi e si sviluppa rapidamente. La causa principale della malattia è un problema con il funzionamento della distrofina, che regola la resistenza della membrana.

Spesso questa patologia si verifica solo negli uomini. Nella maggior parte dei casi le ragazze fungono da portatrici. Questa miopatia si sviluppa dall'età di tre anni ed è caratterizzata da sintomi distinti, che sono evidenziati dalla malattia.

Se in così giovane età il bambino è ancora in grado di compiere alcuni movimenti del corpo, a 12 anni non può più muoversi. Più suscettibile muscoli del polpaccio sulle gambe, in cui si addensano. Si verificano scoliosi e altri possibili danni.

A Miopatia di Becker si verifica un'insufficienza cardiaca. Questo peggiora le cose posizione generale. La trasformazione può essere rintracciata nelle fasi primarie del danno miocardico. Tutto ciò può essere determinato dopo aver eseguito un ECG o un EchoCG. Se il trattamento di questa patologia viene trascurato, possono svilupparsi debolezza muscolare e problemi respiratori. Tali sintomi possono portare alla morte.

Per la miopatia di Becker esistono 2 metodi diagnostici:

Diagnostica genetica.
Analisi della distrofina nel tessuto muscolare.

Spesso si ricorre alla seconda opzione quando si sospetta questa malattia, in modo che la diagnosi possa essere confermata o confutata.

La principale tecnica terapeutica è mirata a prevenire la patologia. La terapia fisica può aiutare a ridurre le trasformazioni muscolari; i dispositivi vengono utilizzati per facilitare il movimento. Si ricorre a procedure chirurgiche situazioni difficili. La miopatia minaccia i mezzi di sussistenza delle persone.

La causa principale della malattia è trasformazione genetica, sviluppandosi durante lo sviluppo intrauterino. La miopatia di Erb può essere ereditaria. Il segno più evidente è la debolezza del tessuto muscolare. Si osserva atrofia e cessazione del loro possibile sviluppo.

Pertanto, dopo un po 'si seccano e la capacità di muoversi liberamente scompare. In questo caso, i pazienti non avvertono sintomi dolorosi, c'è solo debolezza. Non scompare nemmeno dopo un lungo sonno; dopo qualche tempo comincia a peggiorare.

Cause della malattia e possibilità di complicanze

La miopatia Erb-Roth è considerata una patologia primaria che si manifesta dopo un certo periodo a causa di scarsa ereditarietà o trasformazioni genetiche. Il fattore principale è un problema con il pool genetico del feto durante la gravidanza, che si verifica a causa di patologie o fumo, consumo di alcol durante la gravidanza.

Il danno enorme viene causato al feto in via di sviluppo. Una persona sviluppa iperlordosi, segni di scapole pterigoidee e nervi facciali rovinano le caratteristiche visive.

Le ragioni della violazione del pool genetico includono:

Eredità.
Lavorare in condizioni pericolose.
Interazione con reagenti chimici.
Uso costante di antibiotici.
Gravidanza tardiva.
Tensione nervosa costante.

Lo sviluppo della distrofia muscolare può essere mortale se si verificano complicazioni. La condizione può peggiorare nei seguenti modi:

Ernia.
Distrofie miotoniche.
Ramificazione eccessiva delle fibre nervose.
Mancanza di ossigeno.
Difficoltà a muoversi.
Polmonite.

Per eliminare tali complicazioni o ritardarne l'insorgenza, è necessario seguire i consigli degli specialisti.

Sintomi

La debolezza e l'atrofia del tessuto muscolare sono considerati i principali segni della miopatia di Erb. I pazienti non avvertono dolore, la debolezza costante non scompare dopo un lungo riposo. Nelle prime fasi della malattia si verificano lievi miglioramenti a breve termine dopo il sonno e il riposo. Dopo qualche tempo, la debolezza ritorna.

Cominciano ad apparire le lame a forma di ali. L'andatura diventa iridescente. Il petto e lo stomaco si muovono in avanti. Di base caratteristica distintivaè una fisionomia ipomimica con labbra nettamente sporgenti.

Parte dell'apparato subnervoso è soggetto a trasformazione. I pazienti affetti dalla miopatia di Erb hanno una vita sottile. Le contratture si sviluppano rapidamente, causando la contrazione del tessuto muscolare nella zona dei piedi e delle gambe. Il paziente inizia a zoppicare e si appoggia pollici. Concentrazione acidi grassi aumenta nel corpo. IN sistema circolatorio I livelli di potassio aumentano. I pazienti hanno difficoltà a salire i gradini o ad alzarsi da una sedia.

Quando cerca di alzarsi da una posizione sdraiata, il paziente cerca di sorreggersi con le mani e di compiere diversi gradini per alzarsi. Successivamente, la distrofia muscolare si trasforma in atrofia, i muscoli delle braccia e del busto si assottigliano.

Il processo della malattia è lungo, quindi i pazienti, sentendosi deboli, possono camminare in modo indipendente fino a 45 anni o più.

Diagnostica

La diagnosi di patologia è determinata senza difficoltà. Quando si diagnostica la distrofia di Erb, viene presa in considerazione categoria di età, fattore ereditario, tasso di sviluppo della patologia. Quando esaminato da un neurologo, è possibile determinare il deterioramento dell'attività riflessa prima dell'inizio del prolasso, il tono muscolare peggiora e sono presenti contratture articolari.

Contrariamente a possibili malintesi, non si verificano contrazioni fascicolari del tessuto muscolare. Quando si registrano le biocorrenti nel tessuto muscolare, l'ampiezza, ma non la frequenza, delle scariche diminuisce. L'ENMG rivela una diminuzione della durata dei potenziali d'azione e della polifasicità.

Spesso viene rilevata la trasformazione dell'attività della creatinina chinasi, dell'AST e di altri enzimi. La composizione degli elettroliti può cambiare. La diagnosi è affidabile quando si esegue un esame istologico del tessuto muscolare. La forma e le dimensioni delle fibre muscolari si trasformano, i tessuti iniziano a riprendersi e il loro volume aumenta. Tra le fibre appare grasso o tessuto connettivo. Le fibre non sono distribuite dai singoli reni, come nelle miopatie neurali.

Opzioni di trattamento

Prima della gravidanza, le ragazze devono interagire con le sostanze chimiche e bere alcolici il meno possibile. Durante la gravidanza non è consigliabile bere alcolici o fumare.

Inoltre non dovresti usare antibiotici. Quando la miopatia di Erb compare nei bambini, gli esperti raccomandano di visitare i massaggiatori almeno 2 volte al mese. Fai più esercizi di fisioterapia, cammina all'aperto, nuota e fai più attività fisica.

I medici raccomandano che tutte le principali tecniche terapeutiche vengano eseguite in ospedale.

Possono essere prescritti i seguenti farmaci:

Kakinton.
Cerebrolisina.
Vitamine.

Possibili complicazioni

La miopatia giovanile di Erb è diversa possibili complicazioni, da cui le persone spesso muoiono. Questi spesso includono:

Problemi con la funzione respiratoria.
Perdita completa della capacità di muoversi autonomamente.
Polmonite.
Curvatura.
Paresi.

Non è possibile prevenire tali complicazioni, ma è possibile ritardarne la comparsa.

Ad oggi non esiste una tecnica che permetta di eliminare la miopatia giovanile da Erb. I medici consigliano ai pazienti di fare esercizi di fisioterapia, andare in piscina, camminare all’aperto ed essere più attivi. Ogni pochi mesi è necessario farsi fare un massaggio, ma le procedure mediche prescritte vengono preferibilmente eseguite in ospedale.

La prognosi per varie distrofie muscolari è spesso negativa. La patologia peggiora nel tempo e colpisce il tessuto muscolare. Nel tempo, la mobilità del paziente peggiora. In questo caso, la patologia non porta alla morte. La morte avviene più spesso a causa di piaghe da decubito e processi infettivi.

La forma giovanile di Erb-Roth è una forma molto comune di miopatia.

Ereditato con modalità autosomica recessiva con qualche limitazione di genere: I ragazzi si ammalano un po’ più spesso delle ragazze.

Questa malattia si basa su disturbi metabolici nei muscoli e nei tessuti connettivi. Predominano i disturbi del metabolismo proteico e l'aumento della sintesi delle proteine muscolari è accompagnato da una disgregazione ancora più accelerata. Si notano iperaminacidemia e iperaminaciduria. Tuttavia, i cambiamenti biochimici rilevati non sono strettamente specifici per la miopatia di Erb-Roth.

La malattia esordisce non solo nell'adolescenza (come si potrebbe pensare dal nome), ma anche in età più precoce. Molto spesso sono interessate le parti prossimali degli arti inferiori, quindi i muscoli della cintura pelvica, del tronco e degli arti superiori ("tipo ascendente"). Il “tipo discendente” è meno comune. Il tono e la forza muscolare diminuiscono e si sviluppa la loro atrofia.

La pseudoipertrofia può verificarsi a causa della proliferazione del tessuto adiposo e connettivo. L'andatura dei pazienti diventa ondeggiante ("andatura dell'anatra"), la lordosi lombare è pronunciata - il torace e l'addome sporgono in avanti. Il volto è ipomimico (“viso di sfinge”), con labbra sporgenti (“labbra di tapiro”).

Caratteristico è il vitino da “vespa”. Quando cerca di alzarsi dalla posizione sdraiata, il paziente esegue questa azione in più fasi, aiutandosi con le mani (alzandosi con una “scala”). Le scapole sporgono, soprattutto quando le braccia sono portate ai lati (scapole “a forma di ala” quando si cerca di sollevare il paziente dalle zone ascellari, le sue spalle si sollevano liberamente e la testa sembra cadere tra di loro (); un sintomo di “cingoli scapolari allentati”).

La malattia progredisce lentamente, portando alla completa immobilità. I riflessi tendinei vengono soppressi e scompaiono.

Il danno diffuso al tessuto muscolare si estende anche alla muscolatura liscia e al muscolo cardiaco: si rilevano distrofia miocardica e motilità intestinale lenta. Con una significativa immobilità, si sviluppa insufficienza respiratoria, causata anche dall'atrofia dei muscoli intercostali, e si nota congestione polmonare. In questi casi, le infezioni respiratorie sono molto pericolose per la vita.

“Neurologia infantile”, O. Badalyan