Penyakit genetik. Penyakit keturunan

Penyakit genetik yang jarang berlaku adalah konsep yang sangat relatif, kerana penyakit mungkin hampir tidak wujud di satu rantau, tetapi di kawasan lain di dunia secara sistematik menjejaskan sebahagian besar penduduk.

Diagnosis penyakit genetik

Penyakit keturunan tidak semestinya muncul dari hari pertama kehidupan; mereka boleh menampakkan diri hanya selepas beberapa tahun. Oleh itu, adalah penting untuk melakukan analisis tepat pada masanya untuk penyakit genetik manusia, pelaksanaannya mungkin semasa perancangan kehamilan dan semasa perkembangan janin. Terdapat beberapa kaedah diagnostik:

1. Biokimia. Membolehkan anda menentukan kehadiran sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik keturunan. Kaedah ini termasuk analisis darah periferi untuk penyakit genetik, serta pemeriksaan kualitatif dan kuantitatif cecair biologi badan yang lain.
2. Sitogenetik. Berfungsi untuk mengenal pasti penyakit yang timbul akibat gangguan dalam organisasi kromosom sel.
3. Sitogenetik molekul. Ia adalah kaedah yang lebih maju berbanding dengan yang sebelumnya dan membolehkan anda mendiagnosis walaupun sedikit perubahan dalam struktur dan lokasi kromosom.
4. Sindromologi. Gejala penyakit genetik sering bertepatan dengan tanda-tanda lain, penyakit bukan patologi. Intipatinya kaedah ini membuat diagnosis terdiri daripada mengenal pasti daripada keseluruhan julat simptom khususnya yang menunjukkan sindrom penyakit keturunan. Ini dilakukan dengan bantuan program komputer khas dan pemeriksaan menyeluruh oleh pakar genetik.
5. Genetik molekul. Kaedah yang paling moden dan boleh dipercayai. Membolehkan anda mengkaji DNA dan RNA manusia dan mengesan walaupun perubahan kecil, termasuk dalam jujukan nukleotida. Digunakan untuk mendiagnosis penyakit monogenik dan mutasi.
6. Pemeriksaan ultrabunyi:

• organ pelvis - untuk menentukan penyakit sistem pembiakan pada wanita, punca ketidaksuburan;
• perkembangan janin - untuk mendiagnosis kecacatan kongenital dan kehadiran penyakit kromosom tertentu.

Rawatan penyakit genetik

Rawatan dijalankan menggunakan tiga kaedah:

1. bergejala. Ia tidak menghapuskan punca penyakit, tetapi melegakan gejala yang menyakitkan dan menghalang perkembangan penyakit yang lebih lanjut.
2. Etiologi. Ia secara langsung memberi kesan kepada punca penyakit menggunakan kaedah pembetulan gen.
3. Patogenetik. Ia digunakan untuk mengubah proses fisiologi dan biokimia dalam badan.

Jenis penyakit genetik

Penyakit keturunan genetik dibahagikan kepada tiga kumpulan:

1. Penyimpangan kromosom.
2. Penyakit monogenik.
3. Penyakit poligenik.

Perlu diingatkan bahawa penyakit kongenital tidak tergolong dalam penyakit keturunan, kerana mereka paling kerap timbul akibat kerosakan mekanikal pada janin atau lesi berjangkit.

Senarai penyakit genetik

Penyakit keturunan yang paling biasa:

• hemofilia;
• buta warna;
• Sindrom Down;
• fibrosis sista;
• spina bifida;
• penyakit Kanavan;
• Leukodistrofi Pelizaeus-Merzbacher;
• neurofibromatosis;
• sindrom Angelman;
• penyakit Tay-Sachs;
• penyakit Charcot-Marie;
• Sindrom Joubert;
• Sindrom Prader-Willi;
• Sindrom Turner;
• Sindrom Klinefelter;
• fenilketonuria.

Penyakit keturunan– sekumpulan besar penyakit manusia yang disebabkan oleh perubahan patologi dalam alat genetik. Pada masa ini, lebih daripada 6 ribu sindrom dengan mekanisme penghantaran keturunan diketahui, dan kekerapan keseluruhannya dalam populasi berkisar antara 0.2 hingga 4%. Sesetengah penyakit genetik mempunyai kelaziman etnik dan geografi tertentu, manakala yang lain berlaku dengan kekerapan yang sama di seluruh dunia. Kajian penyakit keturunan adalah terutamanya tanggungjawab genetik perubatan, tetapi hampir mana-mana pakar perubatan boleh menghadapi patologi seperti itu: pakar pediatrik, pakar neurologi, ahli endokrinologi, ahli hematologi, ahli terapi, dll.

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Semua bahagian Penyakit keturunan Penyakit mata Penyakit kanak-kanak Penyakit lelaki Penyakit kelamin Penyakit wanita Penyakit kulit Penyakit berjangkit Penyakit saraf Penyakit reumatik Penyakit urologi Penyakit endokrin Penyakit imun Penyakit alahan Penyakit onkologi Penyakit urat dan nodus limfa Penyakit rambut Penyakit pergigian Penyakit darah Penyakit payudara Penyakit ODS dan kecederaan Penyakit pernafasan Penyakit sistem penghadaman Penyakit jantung dan vaskular Penyakit kolon Penyakit telinga, hidung dan tekak Gangguan mental Gangguan pertuturan Masalah kosmetik Masalah estetik

Penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada peringkat gen tergolong dalam penyakit gen. Mereka boleh menjadi monogenik (disebabkan oleh mutasi atau ketiadaan gen individu) atau poligenik (disebabkan oleh perubahan dalam banyak gen). Antara penyakit monogenik, patologi dengan jenis warisan dominan autosomal dibezakan (sindrom Marfan, aterosklerosis, hipertensi, diabetes mellitus, ulser peptik perut dan duodenum, patologi alahan.

Penyakit keturunan boleh muncul sejurus selepas kelahiran anak dan semasa peringkat yang berbeza kehidupan. Sebahagian daripada mereka telah prognosis yang buruk dan membawa kepada kematian awal, yang lain tidak menjejaskan dengan ketara tempoh atau kualiti hidup. Bentuk patologi janin keturunan yang paling teruk menyebabkan pengguguran spontan atau disertai dengan kelahiran mati.

Terima kasih kepada kemajuan dalam pembangunan perubatan, kira-kira seribu penyakit keturunan hari ini dapat dikesan walaupun sebelum kelahiran seorang kanak-kanak menggunakan kaedah diagnostik pranatal. Yang terakhir termasuk pemeriksaan ultrasound dan biokimia trimester I (10-14 minggu) dan II (16-20 minggu), yang dijalankan kepada semua wanita hamil tanpa pengecualian. Di samping itu, jika terdapat tanda tambahan, prosedur invasif mungkin disyorkan: biopsi vilus chorionic, amniocentesis, cordocentesis. Sekiranya fakta patologi keturunan yang teruk ditubuhkan dengan pasti, wanita itu ditawarkan penamatan kehamilan buatan atas sebab perubatan.

Semua bayi baru lahir pada hari-hari pertama kehidupan mereka juga tertakluk kepada pemeriksaan untuk penyakit metabolik keturunan dan kongenital (fenilketonuria, sindrom adrenogenital, hiperplasia adrenal kongenital, galactosemia, cystic fibrosis). Penyakit keturunan lain yang tidak dikenal pasti sebelum atau sejurus selepas kelahiran kanak-kanak boleh dikenal pasti menggunakan kaedah penyelidikan sitogenetik, genetik molekul dan biokimia.

Malangnya, penawar lengkap untuk penyakit keturunan pada masa ini tidak dapat dilakukan. Sementara itu, dengan beberapa bentuk patologi genetik, lanjutan hayat yang ketara dan memastikan kualiti yang boleh diterima dapat dicapai. Dalam rawatan penyakit keturunan, terapi patogenetik dan gejala digunakan. Pendekatan patogenetik terhadap rawatan melibatkan terapi penggantian (contohnya, dengan faktor pembekuan darah dalam hemofilia), mengehadkan penggunaan substrat tertentu untuk fenilketonuria, galaktosemia, penyakit sirap maple, menambah kekurangan enzim atau hormon yang hilang, dsb. Terapi simptomatik termasuk penggunaan pelbagai jenis ubat, fisioterapi, kursus pemulihan (urut, terapi senaman). Ramai pesakit dengan patologi genetik dari sangat zaman kanak-kanak awal memerlukan kelas pembetulan dan perkembangan dengan pakar patologi pertuturan dan ahli terapi pertuturan.

Kemungkinan rawatan pembedahan penyakit keturunan dikurangkan terutamanya kepada penghapusan kecacatan teruk yang mengganggu fungsi normal badan (contohnya, pembetulan kecacatan jantung kongenital, celah bibir dan lelangit, hipospadia, dll.). Terapi gen untuk penyakit keturunan masih bersifat eksperimental dan masih jauh daripada penggunaan meluas dalam perubatan praktikal.

Arah utama pencegahan penyakit keturunan adalah kaunseling genetik perubatan. Pakar genetik yang berpengalaman akan berunding dengan pasangan suami isteri, meramalkan risiko mendapat zuriat dengan patologi keturunan, dan memberikan bantuan profesional dalam membuat keputusan tentang melahirkan anak.

Perubatan telah lama mengetahui bahawa kumpulan etnik yang berbeza mempunyai kecenderungan untuk penyakit genetik tertentu. Sebagai contoh, orang dari rantau ini Laut Mediterranean menghidap talasemia lebih kerap daripada yang lain. Kita tahu bahawa usia ibu sangat mempengaruhi risiko beberapa penyakit genetik pada anak.

Ia juga diketahui bahawa beberapa penyakit genetik timbul dalam diri kita sebagai percubaan oleh badan untuk menentang persekitaran. Anemia sel sabit, menurut data moden, berasal dari Afrika, di mana selama beribu-ribu tahun malaria adalah momok sebenar manusia. Dalam anemia sel sabit, orang mempunyai mutasi dalam sel darah merah mereka yang menjadikan perumah tahan terhadap Plasmodium falciparum.

Hari ini, saintis telah membangunkan ujian untuk beratus-ratus penyakit genetik. Kami boleh menguji untuk cystic fibrosis, sindrom Down, sindrom X rapuh, trombofilia keturunan, sindrom Bloom, penyakit Canavan, anemia Fanconi, dysautonomia keluarga, penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Klinefelter, talasemia dan banyak penyakit lain.

Fibrosis kistik.

Fibrosis kistik, yang dikenali dalam kesusasteraan Inggeris sebagai fibrosis kistik, adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa, terutamanya di kalangan orang-orang dari Yahudi Caucasus dan Ashkenazi. Ia disebabkan oleh kekurangan protein yang mengawal keseimbangan klorida dalam sel. Akibat kekurangan protein ini adalah penebalan dan gangguan sifat rembesan kelenjar. Fibrosis kistik memanifestasikan dirinya sebagai disfungsi sistem pernafasan, saluran pencernaan, dan sistem pembiakan. Gejala boleh berkisar dari ringan hingga sangat teruk. Untuk penyakit itu berlaku, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang rosak.

Sindrom Down.

Ini adalah gangguan kromosom yang paling terkenal dan berlaku kerana kehadiran bahan genetik yang berlebihan pada kromosom 21. Sindrom Down didaftarkan dalam 1 kanak-kanak dalam 800-1000 bayi baru lahir. Penyakit ini boleh dikesan dengan mudah melalui saringan pranatal. Sindrom ini dicirikan oleh keabnormalan dalam struktur muka, penurunan nada otot, kecacatan sistem kardiovaskular dan pencernaan, serta kelewatan perkembangan. Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai simptom dari masalah perkembangan yang ringan hingga sangat teruk. Penyakit ini sama berbahaya untuk semua kumpulan etnik. Kebanyakan faktor utama risiko - umur ibu.

Sindrom Fragile X.

Sindrom Fragile X, atau sindrom Martin-Bell, dikaitkan dengan jenis terencat akal kongenital yang paling biasa. Kelewatan perkembangan boleh menjadi sangat kecil atau teruk, dan sindrom ini kadangkala dikaitkan dengan autisme. Sindrom ini berlaku pada 1 dalam 1,500 lelaki dan 1 dalam 2,500 wanita. Penyakit ini dikaitkan dengan kehadiran kawasan berulang yang tidak normal pada kromosom X - semakin banyak kawasan sedemikian, semakin teruk penyakitnya.

Gangguan pendarahan keturunan.

Pembekuan darah adalah salah satu proses biokimia yang paling kompleks yang berlaku di dalam badan, oleh itu terdapat pelbagai jenis gangguan pembekuan pada peringkat yang berbeza. Gangguan pembekuan boleh menyebabkan kecenderungan untuk berdarah atau, sebaliknya, pembentukan bekuan darah.

Penyakit yang diketahui termasuk trombofilia yang dikaitkan dengan mutasi Leiden (faktor V Leiden). Terdapat gangguan pembekuan genetik lain, termasuk kekurangan protrombin (faktor II), kekurangan protein C, kekurangan protein S, kekurangan antitrombin III, dan lain-lain.

Semua orang pernah mendengar tentang hemofilia - gangguan pembekuan keturunan yang menyebabkan pendarahan berbahaya di dalam organ dalaman, otot, sendi, pendarahan haid yang tidak normal diperhatikan, dan sebarang kecederaan kecil boleh membawa kepada akibat yang tidak boleh diperbaiki kerana ketidakupayaan badan untuk menghentikan pendarahan. Yang paling biasa ialah hemofilia A (kekurangan faktor pembekuan VIII); Hemofilia B (kekurangan faktor IX) dan hemofilia C (kekurangan faktor XI) juga diketahui.

Terdapat juga penyakit von Willebrand yang sangat biasa, di mana pendarahan spontan diperhatikan disebabkan oleh penurunan tahap faktor VIII. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1926 oleh pakar kanak-kanak Finland von Willebrand. Penyelidik Amerika percaya bahawa 1% daripada penduduk dunia mengalaminya, tetapi bagi kebanyakan mereka kecacatan genetik tidak menyebabkan gejala yang serius (contohnya, wanita mungkin hanya mengalami haid yang berat). Kes klinikal yang ketara, pada pendapat mereka, diperhatikan dalam 1 orang dalam 10,000, iaitu, 0.01%.

Hiperkolesterolemia keluarga.

Ini adalah kumpulan gangguan metabolik yang diwarisi yang kelihatan tidak normal tahap tinggi lipid dan kolesterol dalam darah. Hiperkolesterolemia keluarga dikaitkan dengan obesiti, toleransi glukosa terjejas, diabetes, strok dan serangan jantung. Rawatan untuk penyakit ini termasuk perubahan gaya hidup dan diet yang ketat.

penyakit Huntington.

Penyakit Huntington (kadang-kadang penyakit Huntington) adalah penyakit yang diwarisi yang menyebabkan degenerasi berperingkat pusat sistem saraf. Kehilangan fungsi sel saraf di otak disertai dengan perubahan tingkah laku, pergerakan jerking yang luar biasa (chorea), pengecutan otot yang tidak terkawal, kesukaran berjalan, hilang ingatan, dan kesukaran bercakap dan menelan.

Rawatan moden bertujuan untuk memerangi gejala penyakit. Penyakit Huntington biasanya mula nyata pada usia 30-40 tahun, dan sehingga itu seseorang mungkin tidak tahu tentang nasibnya. Kurang biasa, penyakit ini mula berkembang pada zaman kanak-kanak. Ia adalah gangguan dominan autosomal - jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang rosak, kanak-kanak itu mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya.

Distrofi otot Duchenne.

Dengan distrofi otot Duchenne, gejala biasanya muncul sebelum umur 6 tahun. Ini termasuk keletihan, kelemahan otot (bermula di kaki dan bergerak ke atas), kemungkinan kelewatan perkembangan mental, masalah jantung dan sistem pernafasan, kecacatan tulang belakang dan dada. Kelemahan otot yang progresif membawa kepada ketidakupayaan pada usia 12 tahun, ramai kanak-kanak sudah terikat dengan kerusi roda. Kanak-kanak lelaki sedang sakit.

Distrofi otot Becker.

Dalam distrofi otot Becker, gejala menyerupai distrofi Duchenne, tetapi berlaku kemudian dan berkembang dengan lebih perlahan. Kelemahan otot di bahagian atas badan tidak seteruk jenis distrofi sebelumnya. Kanak-kanak lelaki sedang sakit. Permulaan penyakit ini berlaku pada usia 10-15 tahun, dan pada usia 25-30 tahun, pesakit biasanya terhad kepada kerusi roda.

Anemia sel sabit.

Dengan penyakit keturunan ini, bentuk sel darah merah terganggu, yang menjadi serupa dengan sabit - oleh itu namanya. Sel darah merah yang berubah tidak dapat menghantar oksigen yang mencukupi kepada organ dan tisu. Penyakit ini membawa kepada krisis teruk yang berlaku berulang kali atau hanya beberapa kali sepanjang hayat pesakit. Selain sakit di dada, perut dan tulang, keletihan, sesak nafas, takikardia, demam, dan lain-lain berlaku.

Rawatan termasuk ubat penahan sakit, asid folik untuk menyokong hematopoiesis, pemindahan darah, dialisis, dan hidroksiurea untuk mengurangkan kekerapan episod. Anemia sel sabit berlaku terutamanya pada orang-orang warisan Afrika dan Mediterranean, serta di Amerika Selatan dan Tengah.

Talasemia.

Talasemia (talasemia beta dan talasemia alfa) ialah sekumpulan penyakit keturunan di mana sintesis hemoglobin yang betul terganggu. Akibatnya, anemia berkembang. Pesakit mengadu keletihan, sesak nafas, sakit tulang, mereka mempunyai limpa yang membesar dan tulang rapuh, kurang selera makan, air kencing gelap, dan kulit kekuningan. Orang seperti itu terdedah kepada penyakit berjangkit.

Phenylketonuria.

Phenylketonuria adalah hasil daripada kekurangan enzim hati yang diperlukan untuk menukar fenilalanin asid amino kepada asid amino lain, tyrosine. Sekiranya penyakit ini tidak didiagnosis lebih awal, sejumlah besar fenilalanin terkumpul di dalam badan kanak-kanak, menyebabkan terencat akal, kerosakan pada sistem saraf dan sawan. Rawatan terdiri daripada diet yang ketat dan penggunaan kofaktor tetrahydrobiopterin (BH4) untuk mengurangkan tahap fenilalanin dalam darah.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1.

Penyakit ini berlaku disebabkan oleh jumlah enzim alpha-1 antitropsin yang tidak mencukupi dalam paru-paru dan darah, yang membawa kepada akibat seperti emfisema. Gejala awal penyakit termasuk sesak nafas, berdehit. Gejala lain: penurunan berat badan, jangkitan pernafasan yang kerap, keletihan, takikardia.

Selain yang disenaraikan di atas, terdapat banyak lagi penyakit genetik. Hari ini tiada rawatan radikal untuk mereka, tetapi terapi gen mempunyai potensi yang sangat besar. Banyak penyakit, terutamanya apabila didiagnosis awal, boleh dikawal dengan jayanya, dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang penuh dan produktif.

Semua orang ada orang yang sihat terdapat 6-8 gen yang rosak, tetapi ia tidak mengganggu fungsi sel dan tidak membawa kepada penyakit, kerana ia resesif (tidak nyata). Jika seseorang mewarisi dua gen abnormal yang serupa daripada ibu dan bapanya, dia akan jatuh sakit. Kebarangkalian kebetulan sedemikian sangat rendah, tetapi ia meningkat secara mendadak jika ibu bapa adalah saudara-mara (iaitu, mereka mempunyai genotip yang sama). Atas sebab ini, kejadian keabnormalan genetik adalah tinggi dalam populasi tertutup.

Setiap gen dalam tubuh manusia bertanggungjawab untuk penghasilan protein tertentu. Disebabkan oleh manifestasi gen yang rosak, sintesis protein yang tidak normal bermula, yang membawa kepada fungsi sel terjejas dan kecacatan perkembangan.

Seorang doktor boleh menentukan risiko anomali genetik yang mungkin berlaku dengan bertanya kepada anda tentang penyakit saudara-mara "sehingga generasi ketiga" di sebelah anda dan di sebelah suami anda.

Terdapat banyak penyakit genetik, beberapa daripadanya sangat jarang berlaku.

Senarai penyakit keturunan yang jarang berlaku

Berikut adalah ciri-ciri beberapa penyakit genetik.

Sindrom Down (atau trisomi 21)- penyakit kromosom yang dicirikan oleh terencat akal dan kecacatan perkembangan fizikal. Penyakit ini berlaku kerana kehadiran kromosom ketiga dalam pasangan ke-21 (secara keseluruhan, seseorang mempunyai 23 pasang kromosom). Ia adalah gangguan genetik yang paling biasa, menjejaskan kira-kira satu dalam 700 kelahiran. Insiden sindrom Down meningkat pada kanak-kanak dilahirkan oleh wanita lebih 35 tahun. Pesakit dengan penyakit ini mempunyai penampilan yang istimewa dan mengalami keterbelakangan mental dan fizikal.

Sindrom Turner- penyakit yang menjejaskan kanak-kanak perempuan, dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap satu atau dua kromosom X. Penyakit ini berlaku pada satu daripada 3,000 kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak perempuan dengan keadaan ini biasanya sangat pendek dan ovari mereka tidak berfungsi.

Sindrom trisomi X- penyakit di mana seorang gadis dilahirkan dengan tiga kromosom X. Penyakit ini berlaku secara purata dalam satu daripada 1000 kanak-kanak perempuan. Sindrom Trisomi X dicirikan oleh sedikit terencat akal dan, dalam beberapa kes, ketidaksuburan.

Sindrom Klinefelter- penyakit di mana seorang lelaki mempunyai satu kromosom tambahan. Penyakit ini berlaku pada seorang lelaki daripada 700. Pesakit dengan sindrom Klinefelter, sebagai peraturan, adalah tinggi dan tidak mempunyai sebarang kelainan perkembangan luaran yang ketara (selepas akil baligh, pertumbuhan rambut muka sukar dan kelenjar susu sedikit membesar). Kecerdasan pesakit biasanya normal, tetapi gangguan pertuturan adalah perkara biasa. Lelaki yang menghidap sindrom Klinefelter biasanya tidak subur.

Fibrosis kistik- penyakit genetik di mana fungsi banyak kelenjar terganggu. Fibrosis kistik hanya menjejaskan orang Kaukasia. Kira-kira setiap dua puluh lelaki putih mempunyai satu gen yang rosak, yang, jika dimanifestasikan, boleh menyebabkan fibrosis kistik. Penyakit ini berlaku jika seseorang menerima dua gen tersebut (daripada bapa dan daripada ibu). Di Rusia, fibrosis kistik, menurut pelbagai sumber, berlaku pada satu bayi baru lahir daripada 3500-5400, di Amerika Syarikat - dalam satu daripada 2500. Dengan penyakit ini, gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein yang mengawal pergerakan natrium dan klorin melalui membran sel rosak. Dehidrasi berlaku dan kelikatan rembesan kelenjar meningkat. Akibatnya, rembesan tebal menghalang aktiviti mereka. Pada pesakit dengan cystic fibrosis, protein dan lemak kurang diserap, dan akibatnya, pertumbuhan dan penambahan berat badan berkurangan. Kaedah moden rawatan (mengambil enzim, vitamin dan diet khas) membenarkan separuh daripada pesakit dengan cystic fibrosis hidup lebih daripada 28 tahun.

Hemofilia- penyakit genetik yang dicirikan oleh peningkatan pendarahan akibat kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Penyakit ini diwarisi melalui garis wanita, dan menjejaskan sebahagian besar lelaki (secara purata, satu daripada 8,500). Hemofilia berlaku apabila gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti faktor pembekuan darah rosak. Dengan hemofilia, pendarahan yang kerap pada sendi dan otot diperhatikan, yang akhirnya boleh menyebabkan ubah bentuk yang ketara (iaitu, kecacatan seseorang). Orang yang mempunyai hemofilia harus mengelakkan situasi yang boleh menyebabkan pendarahan. Penghidap hemofilia tidak boleh mengambil ubat yang mengurangkan pembekuan darah (contohnya, aspirin, heparin, dan beberapa ubat penahan sakit). Untuk mencegah atau menghentikan pendarahan, pesakit diberikan pekat plasma yang mengandungi bilangan yang besar faktor pembekuan hilang.

penyakit Tay Sachs- penyakit genetik yang dicirikan oleh pengumpulan asid phytanic (hasil pemecahan lemak) dalam tisu. Penyakit ini berlaku terutamanya di kalangan Yahudi Ashkenazi dan Kanada Perancis (satu daripada 3,600 bayi baru lahir). Kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs usia awal terlewat dalam pembangunan, maka lumpuh dan buta berlaku. Sebagai peraturan, pesakit hidup sehingga 3-4 tahun. Tiada rawatan untuk penyakit ini.

Homocystinuria pertama kali diterangkan pada tahun 1962 oleh Carsen dan Neil. Sehingga kini, lebih daripada 100 pesakit telah diterangkan. Penyakit ini berdasarkan ketiadaan atau penurunan aktiviti enzim cystathionine synthetase; ia memerlukan vitamin B12 sebagai kofaktor dan asid folik sebagai substrat.

>>>

Sindrom Marfan (sindrom Marfan, penyakit Marfan)- penyakit genetik dominan autosomal yang menjejaskan tisu penghubung, dicirikan oleh anggota badan yang panjang tidak seimbang, jari nipis yang nipis, badan yang kurus yang sepadan dan kehadiran kecacatan kardiovaskular, yang secara khusus menampakkan diri dalam bentuk kecacatan injap jantung dan aorta. Penyakit genetik ini dikaitkan dengan gangguan fungsi tisu penghubung dan polimorfisme ketara manifestasi klinikal.

Asiduria Argininosuccinate(asidemia argininosuccinate)- Ini disebabkan oleh pengumpulan asid argininosuccinate dalam darah dan air kencing. Dalam sesetengah pesakit, sebagai tambahan kepada asid ini, ammonia dan bahan kimia toksik lain terkumpul, yang boleh menjejaskan sistem saraf.

>>>

Diagnostik

Sehingga kini, tiada ujian yang diketahui yang dapat mendiagnosis ALS dengan tepat, walaupun kehadiran manifestasi yang menunjukkan kematian neuron motor atas dan bawah adalah tanda yang agak ketara yang boleh berfungsi sebagai langkah penting dalam mendiagnosis penyakit ini. Jika doktor mengesyaki pesakit menghidap ALS, dia akan terlebih dahulu memerhati pesakit dan menjalankan beberapa siri ujian untuk menolak kehadiran penyakit lain. Doktor harus mengambil sejarah perubatan lengkap pesakit dan biasanya menjalankan pemeriksaan neurologi secara berkala untuk menilai perkembangan gejala seperti kelemahan otot, atrofi otot, hiperreflexia dan spastik.