Menu
Secara percuma
Pendaftaran
Rumah  /  Di mana untuk memulakan perancangan/ Kecacatan kongenital pada kanak-kanak. Kecacatan kongenital pada kanak-kanak kecil

Kecacatan kongenital pada kanak-kanak. Kecacatan kongenital pada kanak-kanak kecil

Menurut statistik, kira-kira 2% kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan perkembangan atau patologi kongenital lain. Mengambil kira fakta bahawa beberapa kecacatan (jantung, buah pinggang, paru-paru, saluran gastrousus) dikesan pada usia yang lebih tua, kadang-kadang pada orang dewasa, angka ini mencapai 5%. Terutamanya gangguan perkembangan yang teruk yang berlaku semasa peringkat awal pembentukan organ dan tisu sering membawa kepada pengguguran spontan.

Terima kasih kepada banyak kajian, telah terbukti bahawa 15% daripada kes kematian janin intrauterin dikaitkan dengan anomali dan kecacatan perkembangannya.

Terdapat pembahagian bersyarat kecacatan perkembangan kepada major dan minor. Kecacatan besar memerlukan rawatan dadah yang serius, jangka panjang, kadangkala sepanjang hayat. Pembetulan pembedahan selalunya diperlukan untuk kecacatan jantung, sistem muskuloskeletal, saluran gastrousus dan lain-lain. Kecacatan utama membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan kematian awal. Kecacatan perkembangan kecil (anomali) tidak disertai dengan akibat yang serius untuk anak sihat, tetapi berfungsi sebagai penanda unik kemungkinan pembentukan patologi yang lebih serius dalam generasi berikutnya. Punca-punca kecacatan ini atau itu dan mekanisme perkembangannya selalunya mustahil untuk ditentukan secara muktamad. Walau bagaimanapun, tiga kumpulan kecacatan kongenital (CDM) boleh dibezakan mengikut asalnya: keturunan, eksogen, multifaktorial.

Adalah dipercayai bahawa lebih daripada 80% daripada semua bentuk kecacatan kongenital dikaitkan dengan gangguan dalam struktur genotip. Kecacatan ini adalah berdasarkan pecahan alat genetik sel pada tahap gen individu (penyakit gen) atau kromosom (penyakit kromosom). Selain itu, ibu bapa, sebagai pembawa maklumat genetik yang diubah, menganggap diri mereka benar-benar sihat. Walau bagaimanapun, selepas pemeriksaan perubatan yang mendalam, anomali perkembangan kecil didedahkan. Bergantung pada jenis warisan, penyakit tertentu ditularkan dengan frekuensi tertentu dari generasi ke generasi, mematuhi undang-undang genetik. Penyakit keturunan, ditentukan secara genetik termasuk hemofilia - gangguan pembekuan darah; beberapa jenis anemia yang dikaitkan dengan pembentukan hemoglobin atau sel darah merah yang terjejas; kecacatan buah pinggang individu dan penyakit lain yang disertai dengan pembentukan pelbagai kecacatan. Kesemua mereka adalah wakil penyakit gen. Penyakit kromosom disebabkan oleh pelanggaran bilangan atau struktur kromosom. Biasanya, karyotype seseorang diwakili oleh 46 kromosom, bersatu dalam 23 pasangan - ini adalah kromosom autosomal. Terdapat juga kromosom seks, set yang pada wanita diwakili oleh dua kromosom X, dan pada lelaki oleh kromosom X dan Y. Telah terbukti bahawa kira-kira 90% daripada janin dengan keabnormalan karyotype tidak dibawa ke tempoh matang. Dalam kanak-kanak yang dilahirkan hidup, separuh daripada semua kes kelainan kromosom berlaku pada kromosom seks. Patologi kromosom sering menjadi punca ketidaksuburan lelaki dan wanita dan terencat akal. Sindrom Down adalah yang paling biasa dan paling mudah dikenali. Ia disebabkan oleh kehadiran kromosom ke-21 tambahan. Oleh itu, karyotype pesakit dengan sindrom Down mengandungi 47 autosom. Kekerapan patologi ini adalah 1 dalam 600-800 kanak-kanak yang dilahirkan hidup. Lebih separuh daripada janin dengan trisomi 21 tidak terbawa hingga cukup bulan. Ciri penampilan pesakit boleh didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Kanak-kanak mempunyai bentuk mata serong (Mongoloid), lipatan kulit di sudut dalam mereka (epicanthus), batang hidung lebar yang rata, lidah yang menonjol, dan telinga yang rendah dan berbentuk berubah. Bahagian belakang kepala diratakan, leher pendek. Dalam kebanyakan kes, sindrom Down juga mendedahkan kecacatan jantung kongenital, terutamanya kecacatan pada septa antara biliknya. Anomali dalam perkembangan saluran gastrousus didapati agak kurang kerap. Dicirikan oleh lag yang ketara dalam perkembangan psikofizikal, ketara sudah pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak seperti itu kemudiannya mula duduk dan berjalan. Nada otot mereka berkurangan, dan sendi longgar. Akal terutamanya terjejas. Hanya latihan dalam kemahiran layan diri boleh dilakukan. Rawatan bertujuan untuk membetulkan kecacatan organ dalaman.

Untuk meningkatkan fungsi sistem saraf pusat, terapi rangsangan digunakan - nootropik, vitamin, terutamanya kumpulan B. Kurang dikenali ialah sindrom Edwards dan Patau. Insiden sindrom Edwards (kromosom tambahan 18) adalah 1 dalam 8000 kelahiran. Nisbah lelaki kepada perempuan ialah 1: 4. Kehamilan biasanya berjalan secara normal, dicirikan hanya dengan berat janin yang rendah. Dengan sindrom ini, kecacatan perkembangan biasanya berbilang - nonunion bibir atas dan lelangit, buah pinggang ladam, ubah bentuk jari tangan dan kaki. Hampir semua pesakit didiagnosis dengan kecacatan jantung, yang merupakan punca kematian awal mereka (biasanya dalam 3 bulan pertama kehidupan). Jangka hayat maksimum untuk sindrom Edwards ialah 15 tahun.

Sindrom Patau (tiga kali ganda kromosom 13) adalah lebih jarang berlaku; kejadiannya adalah kira-kira 1 dalam 20,000 kelahiran hidup. Kebanyakan pesakit mati pada tahun pertama kehidupan; sangat jarang hidup melebihi 10 tahun. Kecacatan ciri adalah tengkorak muka, pengurangan saiz kepala (microcephaly), kecacatan jari tangan dan kaki, dan kecacatan jantung dan buah pinggang. Kelewatan dalam perkembangan psikofizikal pada pesakit dengan sindrom Edwards dan Patau sangat ketara.

Gangguan dalam sistem kromosom seks sering dikaitkan dengan peningkatan atau penurunan bilangan mereka. Yang paling terkenal ialah sindrom Shereshevsky-Turner (ketiadaan satu kromosom X dalam karyotype pada wanita) dan sindrom Klinefelter (peningkatan bilangan kromosom X dalam karyotype lelaki). Insiden sindrom Shereshevsky-Turner adalah 1 dalam 100,000 kanak-kanak perempuan yang dilahirkan hidup. Sehingga 95% janin dengan patologi ini digugurkan secara spontan. Tanda-tanda klinikal Sindrom adalah perawakan pendek, lipatan kulit di bahagian tepi leher, pertumbuhan rambut rendah di dahi dan belakang kepala. Kadang-kadang terdapat kecacatan sternum dan kelainan tulang lain, kecacatan jantung kongenital. Gonad boleh dikatakan tidak berkembang, dan pesakit tidak subur. Dalam 18% kes terdapat ketinggalan perkembangan mental. Rawatan adalah penggantian dengan hormon seks wanita.

Insiden sindrom Klinefelter adalah 1 dalam 1000 kelahiran hidup kanak-kanak lelaki. Kematian janin dalam tempoh pranatal adalah bukan ciri untuknya. Penyakit ini lebih kerap dikesan semasa akil baligh. Terdapat dua jenis perkembangan penyakit. Yang pertama dicirikan oleh terbantut, meningkat kelenjar susu pada kanak-kanak lelaki dengan perkembangan normal ciri-ciri seksual sekunder mengikut jenis lelaki. Dalam kes kedua, badan eunuchoid, keterbelakangan zakar, dan pertumbuhan rambut yang sedikit diperhatikan. Dalam kedua-dua kes, saiz gonad dikurangkan dan atropik. Sindrom Klinefelter bukanlah masalah kanak-kanak yang serius, kerana ia lebih kerap didiagnosis pada orang dewasa semasa penilaian untuk ketidaksuburan. Tiada kecacatan perkembangan organ lain. Dalam sesetengah kes, pesakit agak terencat dalam perkembangan mental. Rawatan adalah hormon, dijalankan oleh ahli endokrinologi.

Untuk membantu menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan risiko penyakit genetik dalam keluarga, kaunseling genetik disediakan. Adalah perlu bagi pasangan suami isteri yang anak pertamanya dilahirkan dengan kecacatan kelahiran atau salah seorang saudara terdekat mereka menghidap penyakit itu, untuk menentukan tahap risiko mendapat anak yang sakit. Bagi ibu bapa yang sudah tua, risiko keabnormalan pada alat genetik anak mereka juga meningkat. Seorang ahli genetik, bercakap dengan pasangan suami isteri, harus mengetahui sepenuhnya yang mungkin sejarah genetik keluarga dalam bilangan maksimum generasi. Bakal ibu bapa menjalani pemeriksaan perubatan penuh. Jika pembawa maklumat genetik yang tidak normal disyaki, beberapa kajian DNA tertentu boleh dijalankan. Oleh itu, kaunseling genetik bertujuan untuk mencegah kelahiran kanak-kanak dengan patologi keturunan dengan meramalkan risiko perkembangannya dalam keluarga.

Kecacatan eksogen dan penyakit kongenital disebabkan oleh kerosakan pada embrio (embrio) dan janin di bawah pengaruh faktor persekitaran luaran. Faktor-faktor yang merosakkan (teratogenik) termasuk merokok oleh wanita hamil, minum alkohol, dan beberapa ubat-ubatan, jangkitan intrauterin dan beberapa penyakit tidak berjangkit ibu mengandung (diabetes mellitus, tumor pelvis), bahaya pekerjaan (bersentuhan dengan bahan kimia dan racun yang agresif, sinaran mengion, dll.), keadaan persekitaran yang tidak menguntungkan. Pendedahan yang paling berbahaya kepada agen yang merosakkan adalah pada peringkat awal kehamilan, pada masa pembentukan organ dan sistem. Pada masa inilah kecacatan perkembangan utama, sering digabungkan, terbentuk.

ada dua tempoh kritikal, apabila bahaya kerosakan sangat besar: dari saat pembuahan hingga hari ke-6-7 dan dari minggu ke-3 hingga ke-8 kehamilan. Perkembangan kecacatan kongenital otak dan saraf tunjang berkemungkinan besar apabila terdedah kepada agen yang merosakkan semasa minggu ke-2-11 kehamilan. Kecacatan jantung dan mata paling kerap berlaku pada minggu ke-3-7, kecacatan telinga dan gigi - pada minggu ke-6-11 perkembangan intrauterin. Pembentukan anggota badan biasanya terganggu pada 2-8 minggu kehamilan, dan perkembangan organ pencernaan pada 11-12 minggu.

Pendedahan kepada faktor teratogenik dalam tempoh kemudian tidak selalu membawa kepada pembentukan patologi kongenital, tetapi semestinya memberi kesan negatif kepada perkembangan janin dan penyesuaiannya kepada keadaan luar rahim kewujudan.

Kecacatan jenis ini tidak diwarisi, kerana ia timbul secara tidak sengaja (secara spontan). Yang paling banyak dikaji ialah kesan alkohol, nikotin, dan beberapa virus pada embrio yang sedang berkembang. Oleh itu, embriopati alkohol dicirikan oleh gabungan kecacatan sistem saraf pusat dan tengkorak muka, kecacatan jantung, kerosakan pada sistem kencing dan sendi. Kadar kematian mencecah 17%, dan kanak-kanak yang masih hidup selalunya mengalami terencat akal yang teruk. Di kalangan bayi baru lahir dengan sindrom alkohol, kanak-kanak perempuan mendominasi; kanak-kanak lelaki mati dalam rahim atau sejurus selepas lahir. Dos kritikal untuk pengambilan alkohol setiap hari oleh wanita hamil dianggap 60 g Nikotin mempunyai kesan yang sangat kuat pada sistem saraf pusat janin, melambatkan perkembangan motor dan neuropsychic bayi yang baru lahir. Di samping itu, ia meningkatkan kebolehtelapan saluran plasenta, yang memudahkan penembusan agen berbahaya lain (toksin, virus) kepada janin. Apabila janin dijangkiti virus rubella dalam rahim, tiga serangkai gejala adalah ciri - kecacatan jantung, kecacatan mata dan pekak kongenital. Jangkitan dengan virus herpes membawa kepada pembentukan kecacatan otak, mata, dan lesi kulit. Cytomegalovirus menyebabkan lesi pada bahagian tengah sistem saraf dengan perkembangan mikrosefali, mata dengan perubahan retina dan buta seterusnya. Terdapat juga kecacatan jantung dan buah pinggang. Kecacatan kongenital otak (hydro- atau microcephaly) dan mata (coloboma, microphthalmia) juga terbentuk di bawah pengaruh toxoplasma. Selalunya, kecacatan perkembangan, kadang-kadang berganda, dikesan pada bayi baru lahir daripada ibu dengan diabetes mellitus yang tidak dirawat atau diberi pampasan yang tidak mencukupi. Ini dicirikan oleh kekalahan sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, mata. Semasa mengandung, tiada ubat yang tidak berbahaya untuk janin. Kesan teratogenik boleh berlaku walaupun dengan penggunaan dos terapeutik, bergantung kepada sensitiviti individu badan wanita hamil. Sedatif dan ubat-ubatan yang menurunkan tekanan darah boleh menyebabkan kecacatan pada anggota badan, keabnormalan mata, dan kecacatan beberapa organ dalaman. Di bawah pengaruh anticonvulsants, kekurangan berkembang di dalam badan asid folik, yang membawa kepada kerosakan pada tengkorak muka dan jantung. Dadah yang mengurangkan pembekuan darah menjejaskan pembentukan tisu tulang rawan dan saraf optik. Penggunaan antibiotik pada awal kehamilan boleh menyebabkan bibir sumbing dan lelangit pada janin, rahang bawah tidak berkembang, dan anggota badan yang pendek. Ubat yang digunakan untuk merawat alahan selalunya menyebabkan kecacatan sistem penghadaman, cantuman jari tangan atau kaki. Pemakanan yang buruk bagi wanita hamil dengan kekurangan unsur mikro (terutama zink dan magnesium) boleh menyebabkan kerosakan intrauterin pada sistem saraf pusat janin. Kesan faktor persekitaran lain adalah kurang biasa dan tidak mempunyai manifestasi khusus. Kecacatan multifaktor adalah kecacatan perkembangan dan penyakit kongenital yang disebabkan oleh tindakan gabungan faktor genetik dan agen eksogen. Dalam kes ini, faktor luaran menyumbang kepada manifestasi kecenderungan genetik kepada patologi kongenital, iaitu satu atau kedua-dua ibu bapa mempunyai beberapa kecacatan pada alat genetik, tetapi mereka hanya dapat menunjukkan diri mereka di bawah pengaruh faktor eksogen yang cukup kuat. Kebanyakan kecacatan dalam kumpulan ini boleh diwarisi, tetapi tidak mengikut undang-undang. Kaunseling genetik adalah sukar dalam kes ini, tetapi jika terdapat tanda-tanda kecacatan berulang dalam generasi yang berbeza dalam keluarga yang sama, adalah mungkin untuk meramalkan risiko kejadiannya pada anak. Kumpulan ini diwakili oleh banyak kecacatan jantung (kecacatan septum dan injap, keterbelakangan ruang, anomali kapal besar); sistem muskuloskeletal (celah bibir atas dan lelangit, ketiadaan lengkap anggota badan atau bahagiannya, peningkatan bilangan jari - polydactyly, gabungan mereka antara satu sama lain - syndactyly, dislokasi kongenital pinggul, kaki kelab kongenital); sistem genitouriner (ketiadaan buah pinggang atau pengurangan saiz, aksesori, buah pinggang berganda dan ureter, penyakit buah pinggang sista, pelebaran sistem pengumpulan buah pinggang, neoputzenia buah zakar - cryptorchidism); sistem penghadaman (putaran usus yang tidak lengkap; atresia - kurang perkembangan esofagus, duodenum, dubur; stenosis pilorik - penyempitan bahagian perkumuhan perut akibat perkembangan berlebihan lapisan otot). Diagnosis kecacatan kongenital organ dalaman memerlukan penggunaan kaedah tambahan penyelidikan, kerana pemeriksaan kanak-kanak hanya membenarkan seseorang untuk mengesyaki kehadiran patologi. Kecacatan jantung menunjukkan diri mereka paling jelas secara klinikal; pucat atau sianosis kulit, pernafasan yang cepat (sesak nafas), yang meningkat dengan pemakanan atau aktiviti fizikal kanak-kanak, degupan jantung yang cepat, kehadiran murmur sistolik semasa auskultasi (mendengar), peningkatan dalam saiz hati. Anomali kecil jantung tidak disertai dengan perubahan dalam peredaran darah, saiz jantung, atau penguncupannya. Sebagai peraturan, ini adalah lubang-lubang kecil di septum, penyempitan kapal besar yang sedikit dinyatakan, struktur tambahan dalam rongga jantung. Satu-satunya manifestasi klinikal adalah bunyi tambahan ringan semasa auskultasi. Keabnormalan dalam perkembangan saluran gastrousus boleh disyaki jika kanak-kanak mengalami regurgitasi atau muntah yang kerap, berlimpah (kadang-kadang bercampur dengan hempedu atau darah) sejak lahir; kekurangan najis, penambahan berat badan yang rendah (meningkatkan kekurangan zat makanan). Diagnosis kecacatan sistem kencing biasanya sukar. Mereka lebih kerap dikesan pada usia yang lebih tua zaman kanak-kanak dengan perkembangan penyakit radang dalam sistem kencing dan semasa pemeriksaan instrumental pesakit. Oleh itu, jika terdapat anomali perkembangan kecil pada bayi baru lahir, tanda-tanda penyakit buah pinggang pada ibu bapa mereka, atau perubahan dalam ujian air kencing, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan ultrasound buah pinggang, diikuti dengan perundingan dengan pakar nefrologi.

Dalam perubatan moden, peranan besar diberikan kepada diagnostik pranatal (pranatal) dengan tujuan pengesanan patologi janin tepat pada masanya. Pemeriksaan ultrabunyi (AS) menduduki tempat yang istimewa di dalamnya. Kaedah ini selamat untuk wanita hamil dan janin dan sangat bermaklumat. Dengan bantuannya, sudah peringkat awal kehamilan, anda boleh mengesan perjalanan yang tidak menguntungkan. Terima kasih kepada peningkatan ciri teknikal Pengimbas ultrabunyi telah memungkinkan untuk mendapatkan imej hampir fotografi janin, yang bermaksud bahawa keupayaan untuk mengesan kecacatan kongenital telah meningkat. Pada masa ini, setiap wanita hamil yang dilihat oleh doktor klinik antenatal mesti menjalani imbasan ultrasound janin pada setiap trimester kehamilan. Sekiranya keabnormalan perkembangan janin dikesan, persoalan untuk mengekalkan atau menamatkan kehamilan dibangkitkan. Sekiranya perlu untuk menjelaskan diagnosis, serta mengenal pasti patologi genetik dan kromosom janin, tahap hormon tertentu dalam darah dan air kencing wanita hamil ditentukan dan diperiksa. cecair amniotik, yang mengandungi enzim khas - a-fetoprotein. Ia dihasilkan oleh hati dan usus janin dan beberapa struktur lain. Tahapnya biasanya meningkat dengan kecacatan otak dan saraf tunjang, dan penurunannya mungkin menunjukkan kehadiran sindrom Down pada janin. Oleh itu, pembangunan kaunseling genetik dan kaedah diagnostik pranatal boleh mengurangkan risiko mempunyai anak dengan patologi kongenital dengan ketara.

Kecacatan kongenital diperhatikan dalam 1.5-3.5% kelahiran. Kaitan masalah ini ditekankan oleh fakta bahawa kematian akibat kecacatan kongenital menduduki tempat ketiga dalam struktur umum kematian kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan.
Gejala umum kecacatan kongenital organ dalaman tidak selalu menimbulkan kebimbangan kakitangan perkhidmatan. Dengan kebanyakan kecacatan perkembangan, tingkah laku kanak-kanak berubah secara tidak jelas, dan dalam beberapa kes pemerhatian jangka panjang diperlukan.
Persoalan memilih masa campur tangan pembedahan adalah sangat penting. Pada bayi baru lahir dan bayi, ini ditentukan oleh petunjuk mutlak untuk pembedahan segera. Walau bagaimanapun, dalam kanak-kanak yang lemah dan pramatang, dalam beberapa kes masa campur tangan pembedahan terpaksa ditangguhkan.
Kecacatan yang paling biasa yang memerlukan campur tangan pembedahan diterangkan di sini.

Sumbing bibir dan sumbing lelangit. Kecacatan perkembangan ini disertai dengan gangguan dalam menghisap, kesukaran bercakap, kanak-kanak terdedah kepada otitis media, catarrh, dll. Kejahilan mengenai masa rawatan pembedahan membawa kepada fakta bahawa kanak-kanak dihantar ke jabatan pembedahan sama ada terlalu awal atau lewat tidak munasabah, akibatnya operasi tidak memberikan hasil kosmetik dan fungsi yang baik. Dalam kes ini, rawatan ortodontik dan fonetik jangka panjang ditunjukkan.
Bibir sumbing (bibir sumbing) dalam kombinasi dengan kecacatan proses alveolar rahang atas tertakluk kepada rawatan pembedahan dari 4-5 bulan hayat. Adalah disyorkan untuk beroperasi pada kecacatan yang tidak lengkap hanya pada bibir atas kemudian: pada 10-12 bulan. Kanak-kanak dengan kecacatan yang tidak lengkap boleh menyusu pada payudara ibu mereka, tetapi dengan kecacatan lengkap mereka memerlukan penyusuan dari sudu atau melalui puting panjang khas dengan kedudukan kepala yang tinggi. Pelbagai bentuk sumbing lelangit tertakluk kepada campur tangan pembedahan pada tahun ke-6-7 kehidupan. Memberi makan kepada pesakit sedemikian dilakukan dengan cara yang sama seperti bibir sumbing lengkap.
Dalam tempoh selepas operasi, tangan kanak-kanak mesti diperbaiki untuk mengelakkan pecah tangan jahitan. Pecah separa jahitan disingkirkan dengan membawa tepi luka bersama dengan plaster pelekat. Di rumah, kanak-kanak diberi makanan cecair dari sudu.

Hernia kongenital. Selalunya terdapat hernia tercekik, terutamanya pada masa bayi pada tahun pertama kehidupan. Hernia yang dipenjarakan dimanifestasikan oleh kebimbangan, menjerit, kadang-kadang pucat dan berpeluh pada kulit, dan disertai dengan gejala halangan usus yang teruk (kembung, muntah). Tumor hernia menjadi elastik dan sensitif kepada tekanan dan biasanya tidak dapat dikurangkan.
Kanak-kanak dengan hernia inguinal tanpa cekik dihantar ke hospital pada usia lebih daripada 6 bulan. Hernia inguinal yang tercekik dibedah dalam jam pertama.

Hernia umbilik adalah perkara biasa, kerana selepas tali pusat jatuh, lubang di dinding perut tidak menutup sepenuhnya. Terdapat bukaan hernia kecil, saiz ceri, dan kurang kerap - bukaan hernia besar yang membolehkan 1-2 jari melaluinya. Tidak seperti hernia inguinal, hampir tidak ada cekik yang diperhatikan di sini. Walau bagaimanapun, penonjolan yang teruk pada kantung hernia dengan ketegangan perut disertai dengan kebimbangan, muntah yang kerap, dan penambahan berat badan yang lemah.
Rawatan konservatif hernia umbilik kecil berjaya dalam kebanyakan kes. Dalam kes ini, selepas pengurangan, lipatan kulit pada kedua-dua belah pusar dikumpulkan dengan pembalut pelekat lebar. Hernia umbilical besar tertakluk kepada rawatan pembedahan selepas 2 bulan hidup. Rawatan konservatif dengan plaster pelekat tidak berjaya pada kanak-kanak berumur lebih dari 6 bulan, dan oleh itu pembedahan ditunjukkan untuk mereka.

Hernia janin tali pusat dengan organ ektopik rongga perut tertakluk kepada rawatan pembedahan pada jam pertama kehidupan kanak-kanak.
Hernia diafragma kongenital sangat sukar untuk didiagnosis. Dalam kes ini, organ perut menembusi dada pada titik di mana aorta, vena cava, esofagus dan saraf splanchnic melalui diafragma atau pembukaan patologi dalam diafragma. Hernia hiatal gelongsor boleh berlaku tersembunyi, tetapi mungkin disertai dengan muntah selepas setiap kali makan, yang membawa kepada distrofi yang teruk.
Dengan hernia diafragma, bunyi perkusi berkotak dan pernafasan yang lemah di bahagian dada yang sepadan dicatatkan, yang menyerupai gambar pneumothorax. Bunyi usus yang kuat kedengaran, begitu kuat sehingga ibu bapa kanak-kanak menyedarinya. Rawatan hernia diafragma adalah pembedahan.
Patologi yang teruk adalah pergerakan kawasan besar saluran gastrousus (perut, usus kecil dan besar, limpa dan juga hati) ke dalam rongga dada. Ini adalah hernia diafragma pleuro-peritoneal. Dalam keadaan yang jarang berlaku ini, kanak-kanak sejurus selepas lahir mengalami masalah pernafasan yang teruk dan sianosis. Operasi dijalankan serta merta.

Penutupan dubur dan rektum. Bentuk yang paling biasa bagi anomali ini ialah atresia mudah. dubur apabila lubang ditutup dengan membran nipis atau kulit nipis. Di kawasan dubur, rabung kulit yang bengkak kelihatan. Ampula rektum, diisi dengan mekonium, menonjol ke hadapan dalam bentuk peti besi. Sejurus selepas lahir, bayi menunjukkan tanda-tanda halangan usus. Kanak-kanak menjadi gelisah, enggan menyusu, dan tidak lama kemudian muntah dan kembung perut muncul. Sekiranya kanak-kanak itu tidak dihantar ke jabatan pembedahan tepat pada masanya, kanak-kanak tersebut mati dalam masa beberapa hari akibat mabuk dan peritonitis.
Sekiranya terdapat pertumbuhan berlebihan rektum dengan kehadiran fistula - lubang yang boleh membuka ke dalam pundi kencing, uretra, faraj atau secara langsung di luar, keadaan mengancam akut untuk sebahagian besar tidak timbul. Walau bagaimanapun, fistula tidak dapat memastikan pembebasan lengkap usus daripada najis, yang sering membawa kepada jangkitan saluran kencing. Sembelit dan kembung perut berlaku, dan pada kanak-kanak lelaki, kemerahan pembukaan uretra muncul. Untuk patologi ini, campur tangan pembedahan awal ditunjukkan.

Tidak bercantum lengkungan satu atau lebih vertebra disertai dengan tonjolan seperti tumor pada meninges dan dipanggil "spina bifida". Lebih kerap plat otak ditutup dengan lapisan tisu penghubung nipis atau kulit. Kantung hernia diisi dengan cecair dan dibentuk oleh pia mater. Dura mater tidak mengambil bahagian dalam pembentukan tumor. Selalunya saraf tunjang terlibat dalam proses tersebut. Dalam kes ini, gejala neurologi diperhatikan.
Hernia tulang belakang dan tengkorak tertakluk kepada rawatan pembedahan segera sekiranya berlaku terobosan atau ancaman tembusan kantung hernia dengan kebocoran cecair serebrospinal.

Penyakit Hirschsprung atau megacolon- pembesaran kongenital usus besar - disertai dalam bentuk akut oleh sembelit dari hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak. Dalam kes ini, halangan usus berlaku, enema tidak membantu, dan keadaan kanak-kanak bertambah buruk. Dalam bentuk subakut, gejala ciri adalah perut kembung. Najis yang jarang berdiri sendiri, serupa dengan najis biri-biri. Rawatan biasanya pembedahan.

Tumor vaskular kongenital - angioma– paling kerap terletak di muka. Mereka tertakluk kepada rawatan dari bulan pertama kehidupan, kerana mereka mempunyai kecenderungan untuk cepat meningkat dan merosot. Eksisi, elektrokoagulasi, kauterisasi dengan salji asid karbonik dan radioterapi fokus dekat digunakan.


Statistik tidak dapat dielakkan - setiap tahun lebih daripada 50 ribu kanak-kanak dilahirkan kecacatan perkembangan. Ini adalah perkara paling buruk yang boleh berlaku dalam keluarga, kerana setiap ibu bapa, dari saat pembuahan, mengimpikan bayi yang sihat dan lengkap. Dan berita bahawa bayi mereka yang lama ditunggu-tunggu mempunyai sebarang kecacatan menggerunkan ibu bapa.

Selalunya kehidupan bayi dengan patologi kongenital merosot dengan cepat. Tidak setiap badan kanak-kanak mampu menahan beban yang ditanggung oleh kecacatan ini atau itu. Namun, apabila sikap ibu bapa yang betul terhadap penyakit ini bayi itu boleh diletakkan di atas kakinya dan dijadikan ahli masyarakat sepenuhnya.

Perkara yang paling teruk ialah tidak semua ibu bapa bersedia untuk kelahiran bayi sedemikian, kerana ultrasound dan ujian lain tidak mendiagnosis patologi semasa kehamilan. Terdapat banyak sebab untuk anomali perkembangan. Faktor yang paling biasa ialah keturunan. Jika sebuah keluarga sudah mempunyai bayi dengan kecacatan kongenital, maka ada kemungkinan waris dengan diagnosis yang sama.

Sebagai peraturan, mereka mencetuskan perkembangan kecacatan tabiat buruk ibu bapa masa depan. Alkohol, tembakau, dadah, pergaulan bebas - semua ini boleh menjadi pencetus. Sekiranya pelengkap kromosom ibu bapa masa depan terganggu, maka bayi itu juga akan mengalami patologi kromosom yang serius.

Ia adalah pelanggaran dalam set kromosom yang boleh menjejaskan perkembangan negatif kehamilan atau kematian janin. Mereka yang berjaya melahirkan bayi seperti itu melahirkan anak dengan kecacatan kongenital.

Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa bayi dengan set kromosom yang benar-benar normal dilahirkan dengan kecacatan. Sebab penampilannya adalah salah satu faktor berbahaya:

  • Ibu mengandung, semasa membawa bayi, mengalami jangkitan serius (rubella, herpes, toksoplasmosis).
  • Wanita itu mengambil ubat yang dikontraindikasikan semasa mengandung (antibiotik, aspirin dalam kuantiti yang banyak, dll.).
  • Semasa mengandung, wanita itu "melekat" pada botol.
  • Ibu mengandung berada di kawasan aktiviti suria yang berlebihan.

Faktor-faktor ini boleh menjejaskan ibu hamil pada bila-bila masa, tetapi bergantung pada minggu apa yang akan berlaku kepada bayi. Dalam beberapa minggu pertama, pengaruh faktor berbahaya hampir pasti membawa kepada kematian janin. Jika ia timbul dalam tempoh tersebut 4-12 minggu, maka mereka diserang organ dalaman sayang. Akibatnya, kanak-kanak mengembangkan satu atau lebih organ secara tidak betul.

Terdapat dua cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan patologi. Pertama, tongkat imej sihat kehidupan sebelum konsep dan semasa kehamilan. Dan kedua, memantau perkembangan bayi secara aktif semasa mengandung. Adalah sangat penting untuk mengambil semua ujian yang disyorkan oleh doktor anda dan pergi ke ultrasound, kerana ia mendedahkan kemungkinan melahirkan bayi dengan kecacatan kongenital.

Kecacatan perkembangan kanak-kanak dibahagikan kepada jenis berikut:

  • Anomali perkembangan fizikal;
  • Kecacatan metabolik;
  • Penyakit genetik (contohnya, hemofilia, sindrom Down, sindrom Klinefelter, buta warna, dll.).

Apabila penyakit dikesan, adalah sangat penting untuk membuat keputusan sendiri sama ada anda bersedia untuk meneruskan melahirkan bayi atau sama ada anda mahu menolak untuk melahirkan anak yang sakit. Sekiranya pilihan memihak kepada melahirkan anak, maka bersabar dan kuat, kerana perkara utama ialah kebanyakan kecacatan boleh dikompensasikan dengan bantuan rawatan berterusan. Kebanyakan klinik moden berjaya merawat penyakit genetik, dan jika rawatan tidak berkesan, mereka membantu bayi menyesuaikan diri secara sosial dalam masyarakat.

Ungkapan yang terkenal bahawa "kesihatan kanak-kanak yang belum lahir adalah di tangan kita" tidak lagi menjadi cetek apabila kanak-kanak dengan kecacatan perkembangan kongenital dilahirkan dalam keluarga. Hari ini, ramai orang muda minum banyak, merokok, dan mengambil dadah, tanpa memikirkan sama sekali bahawa anak-anak mereka sering terpaksa membayar untuk gaya hidup liar mereka yang remeh. Walau bagaimanapun, keadaan persekitaran yang tidak menggalakkan, peningkatan sinaran latar belakang, usia lanjut ibu bapa dan banyak faktor lain sering membawa kepada fakta bahawa keluarga yang benar-benar sihat kadang-kadang menghadapi kecacatan kongenital pada kanak-kanak. Walau apa pun, struktur atau fungsi abnormal satu atau organ lain kanak-kanak hampir selalu menyebabkan kejutan psikologi pada ibu bapa dan kadang-kadang membawa kepada perpecahan keluarga.

Sebab-sebab

Anomali kongenital dalam perkembangan kanak-kanak boleh menjadi keturunan (disebabkan oleh mutasi gen dan patologi kromosom), teratogenik (diperolehi semasa kehamilan) dan multifaktorial (gabungan dua faktor pertama). Di antara pelbagai kecacatan keturunan, seseorang harus menyerlahkan penyakit kromosom yang agak biasa - Sindrom Down, di mana penampilan ciri kanak-kanak itu menunjukkan keterbelakangan fizikal dan mentalnya. Penyimpangan dalam perkembangan intrauterin janin disebabkan oleh patologi endokrin dan hormon wanita hamil, kecederaan semasa kehamilan, oligohidramnios, penyakit virus (rubella, influenza), mabuk badan dengan bahan kimia, dan ibu mengandung yang mengambil antidepresan, antibiotik, dan antikonvulsan. Dan kadangkala ahli embriologi, ahli genetik dan ahli neonatologi gagal untuk menentukan punca sebenar anomali kongenital.

Kecacatan organ dalaman

Terdapat banyak penyelewengan patologi dalam perkembangan kanak-kanak, sejak tidak normal struktur anatomi atau keadaan degeneratif-dystrophik boleh menjejaskan sama sekali organ kanak-kanak itu. Anomali biasa adalah penyakit jantung kongenital, disertai dengan kecacatan pada septum interventrikular dan interatrial, stenosis (penyempitan) injap aorta, yang membawa kepada perubahan dalam hemodinamik intrakardiak. Patologi buah pinggang kongenital juga biasa: gabungan, ketiadaan satu buah pinggang (agenesis), atau penampilan sepertiga. Terdapat kes yang diketahui mengenai pemanjangan dan penebalan usus besar yang tidak normal (penyakit Hirschsprung), kejadian hernia diafragma, dan ketiadaan testis dalam skrotum (cryptorchidism).

Kecacatan luaran

Sudah tentu, manifestasi luaran kecacatan perkembangan kanak-kanak kelihatan sangat tidak sedap dipandang. Seorang kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan cacat atau tidak normal anggota atas dan bawah yang pendek (kaki kelab, kepincangan), terkehel kongenital pinggul, bibir sumbing, lelangit sumbing, menonjol. dada, lengkung patologi tulang belakang. Selalunya kulit tidak mempunyai pigmen melanin (albinisme), jadi pendedahan kepada matahari adalah kontraindikasi untuk kanak-kanak. Kadang-kadang terdapat peningkatan bilangan (polydactyly) jari kaki dan jari atau gabungannya (syndactyly), ketiadaan dubur (atresia), pengurangan saiz tengkorak (microcephaly), dan kelopak mata atas (itosis) meleleh.

anomali lain

Perlu diingatkan bahawa senarai banyak kecacatan kongenital juga termasuk penyakit seperti gangguan faktor pembekuan darah (hemofilia), buta warna (buta warna), dan spina bifida. Banyak patologi yang disenaraikan boleh dirawat, sebahagian daripadanya membawa kepada ketidakupayaan seumur hidup, tetapi, malangnya, terdapat kecacatan di mana kanak-kanak itu tidak berdaya maju. Ini termasuk ketiadaan sepenuhnya paru-paru atau buah pinggang, kulit(acrania), atau hemisfera serebrum (anencephaly).

Maklumat di laman web kami adalah bermaklumat dan bersifat pendidikan. Walau bagaimanapun, maklumat ini sama sekali tidak bertujuan untuk menjadi panduan kepada ubat-ubatan sendiri. Pastikan anda berunding dengan doktor anda.

Kecacatan anatomi utama biasanya didiagnosis semasa beberapa hari pertama kehidupan. Sesetengahnya, seperti hernia umbilical, gastroschisis, hernia diafragma, dan atresia dubur, adalah jelas pada pemeriksaan perubatan awal. Lain-lain hadir pada hari-hari pertama kehidupan dengan ketidakupayaan untuk memberi makan secara enteral (atresia usus, mikrokolon, fistula trakeoesofagus dan halangan meconeal). Kecacatan lain menimbulkan dilema diagnostik dan terapeutik yang mencabar selepas tempoh neonatal. Isu klinikal khusus dibincangkan dalam bahagian berikut.

Malrotasi usus dan volvulus midgut

Penyimpangan usus berlaku akibat putaran tidak lengkap usus tengah janin apabila usus berhijrah ke dalam rongga perut. Putaran yang tidak normal boleh membawa kepada halangan duodenum separa atau lengkap oleh jalur peritoneal embrionik (sindrom Ledd) atau, yang lebih penting, volvulus midgut. Usus tengah (dari duodenum ke kolon melintang) dan salurannya terletak pada satu kaki, jika kaki dipintal, infarksi keseluruhan usus mungkin berlaku. Kanak-kanak dengan omphalocele hampir selalu mengalami malrotasi usus. Secara klinikal, bayi dan kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda halangan usus yang teruk (muntah bilious) atau perut akut, perforasi usus dan sepsis. Rawatan adalah pembedahan: penghapusan volvulus dan penetapan usus, reseksi usus yang tidak berdaya maju. Pada bayi dengan keadaan yang mengancam nyawa sebelum pembedahan, terdapat keperluan untuk sokongan pernafasan pasca operasi dan pemakanan parenteral.

Diverticulum Meckel

Diverticulum Meckel ialah saluran umbilical-mesenteric atau vitelline yang terpelihara dan menarik perhatian doktor kerana pendarahan yang tidak menyakitkan dari saluran gastrousus yang lebih rendah. Pendarahan dikaitkan dengan ulser mukosa usus akibat daripada rembesan asid hidroklorik. Walaupun ia biasanya bersifat sementara, kes-kes pendarahan besar-besaran dan mengancam nyawa telah dilaporkan. Ia boleh menjadi sukar untuk didiagnosis kerana ia sering merupakan salah satu pengecualian. Mengimbas mukosa gastrik dengan isotop technetium pertechnetate mendedahkan diverticulum. Terapi adalah menyokong, tetapi perhatian khusus harus diberikan kepada pemindahan darah. Pembedahan reseksi diverticulum adalah kaedah rawatan muktamad.


Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung (aganglionosis kongenital kolon) dicirikan oleh ketiadaan sel ganglion parasimpatetik di rektum dan kolon, dan kadang-kadang di dalam usus kecil. Ketiadaan ganglia mengakibatkan penyempitan usus distal dan distensi usus proksimal normal. Gambar klinikal mungkin ringan dan nyata sebagai kembung dan pengekalan najis, atau teruk, dengan megakolon toksik, peritonitis dan perforasi usus. Megacolon toksik biasanya berlaku pada kanak-kanak umur lebih muda; kadar kematian yang dilaporkan mencapai 75%.

Diagnosis penyakit Hirschsprung kadangkala dibuat melalui sejarah dan pemeriksaan fizikal. Enema barium mendedahkan segmen yang sempit dengan bahagian proksimal usus yang diluaskan. Diagnosis akhir dibuat berdasarkan ketiadaan sel ganglion dalam spesimen biopsi rektum dan/atau kolon. Rawatan megakolon toksik adalah menyokong (pelebaran semula volum dan antibiotik) dan kardinal (penyahmampatan pembedahan melalui kolostomi).

Gangguan usus lain

Gangguan usus boleh menyebabkan pendarahan, halangan atau keradangan, serta patologi sekunder seperti malabsorpsi dan perforasi usus. Pendarahan gastrousus pada kanak-kanak berlaku akibat penyakit radang:

  • urat varikos;

    kecacatan vaskular.


Gastritis tekanan atau ulser tekanan berlaku pada kanak-kanak yang sakit tenat, walaupun pada hakikatnya ulser peptik adalah patologi primer yang jarang berlaku pada pesakit kanak-kanak. Keperluan untuk pentadbiran profilaksis antasid atau antagonis reseptor H2-histamin harus dipertimbangkan. Intussusception, memutar usus di sekitar pelekatan kongenital atau selepas pembedahan, dan memutar usus pada dirinya sendiri (volvulus) boleh membawa kepada halangan usus. Intussusception adalah kejadian yang agak biasa pada kanak-kanak kumpulan umur dan biasanya berlaku di ileum distal. Dalam sesetengah kes, titik utama seperti polip atau bengkak setempat (seperti yang berlaku dengan purpura Henoch-Schönlein) mungkin ditemui. Rawatan intususepsi boleh menjadi pembedahan atau konservatif (pada pesakit tanpa tanda-tanda nekrosis usus) dengan barium, udara, atau larutan garam. Penyakit radang usus termasuk penyakit Crohn dan enteritis serantau. Ejen berjangkit yang menyebabkan keradangan termasuk Salmonella, Shigella dan Yersinia. Cirit-birit, malabsorpsi (terutamanya intoleransi laktosa), dan najis berdarah adalah perkara biasa pada pesakit ini. Mereka juga mungkin mempunyai perut akut toksik.

Necrotizing enterocolitis

Necrotizing enterocolitis (NEC) adalah penyakit fulminan biasa bayi baru lahir yang dicirikan oleh ulser dan nekrosis usus kecil. Puncanya tidak diketahui, tetapi penyakit ini berkemungkinan berbilang faktor. Faktor risiko yang paling ketara ialah pramatang. Ini mungkin disebabkan oleh gabungan iskemia usus, penyusuan oral dan mikroorganisma patogen. Berikut juga memainkan peranan dalam kejadian NEC:

    kateterisasi arteri umbilical;

    asfiksia perinatal;

    sindrom gangguan pernafasan;

    duktus arteriosus terbuka.

Insiden NEC semakin meningkat; 1% hingga 5% bayi baru lahir di ICU neonatal mempunyai patologi ini. Tanda-tanda awal yang paling biasa ialah: intoleransi makanan, kembung perut dan najis berdarah. Selepas itu halangan usus, perforasi usus dan sepsis mungkin berlaku. Rawatan termasuk penarikan pemakanan enteral, penyahmampatan nasogastrik, cecair intravena, sokongan hemodinamik, antibiotik yang sesuai, dan pembedahan jika terdapat bukti perut akut dengan udara bebas dalam rongga peritoneal. Bayi dengan berat lahir yang sangat rendah dan sangat rendah mungkin mendapat manfaat daripada saliran peritoneal. Pemakanan parenteral selalunya hanya diperlukan selama beberapa minggu, dan halangan usus boleh berlaku beberapa minggu hingga beberapa bulan kemudian dalam kursus yang agak jinak.


Kegagalan hati

Kegagalan hati berlaku dengan penyakit hati kronik atau akut. Kegagalan hati kronik boleh disebabkan oleh atresia bilier, kesilapan metabolisme bawaan (tirosinosis, penyakit Wilson, galaktosemia, cystic fibrosis); atau hepatitis kronik. Selalunya kanak-kanak dengan penyakit kronik mempunyai tanda-tanda disfungsi sintetik (kekurangan zat makanan, hypoalbuminemia, gangguan pembekuan), disfungsi degradatif (jaundis dan hiperammonemia) dan hipertensi portal (vena varikos dan hipersplenisme). Kegagalan hati akut paling kerap berlaku dengan hepatitis A dan B berjangkit.

Pemeriksaan perubatan mendedahkan tanda-tanda pendarahan, bengkak dan kerosakan organ lain, termasuk peningkatan dalam saiz hati dan limpa. Kajian makmal harus termasuk ujian untuk fungsi sintetik (albumin, masa protrombin, masa tromboplastin separa), produk metabolik (bilirubin, ammonia) dan penentuan kepekatan enzim hati. Ultrasound, pemeriksaan X-ray dengan kontras, dan biopsi hati ditetapkan secara individu.

Komplikasi kegagalan hati yang mengancam nyawa termasuk pendarahan akut dan gangguan kardiovaskular (disebabkan oleh hipovolemia intravaskular yang besar akibat pergerakan cecair), hipertensi intrakranial akibat ensefalopati toksik. Strategi rawatan adalah mengharapkan dan menyokong. Penyerapan larutan dekstrosa 10% memastikan pengambilan karbohidrat yang mencukupi. Diet rendah protein meminimumkan sintesis ammonia. Pembekuan dikekalkan dengan vitamin K, plasma beku segar, dan platelet mengikut keperluan. Plasmapheresis dengan plasma beku segar dan platelet meningkatkan pembekuan dan mengekalkan normovolemia. Enema laktulosa oral dan neomycin mengurangkan kitaran enterohepatik sintesis dan penyerapan ammonia. Di samping itu, fungsi kardiovaskular dan pernafasan hendaklah dipantau dan disokong dengan teliti mengikut keperluan.


Anda harus bersedia untuk perkembangan hipertensi intrakranial. Tahap ammonia serum digunakan untuk memantau disfungsi neurologi. Walau bagaimanapun, tidak diketahui sama ada ammonia adalah toksin CNS utama atau sama ada ia hanyalah salah satu daripada banyak penanda kimia. Steroid telah digunakan untuk merawat beberapa bentuk hepatitis. Transfusi pertukaran dan plasmapheresis telah digunakan untuk mengurangkan beban toksik, tetapi tidak ada bukti yang meyakinkan bahawa langkah sedemikian mengurangkan morbiditi dan kematian. Pesakit dengan bentuk kegagalan hati akut tertentu, termasuk yang timbul daripada toksik dan punca berjangkit, boleh dianggap sebagai calon untuk pemindahan hati.

Atresia bilier ekstrahepatik

Atresia saluran hempedu ekstrahepatik berlaku dalam 1 dalam 8,000 hingga 10,000 kelahiran hidup. Tahap atresia dan pelbagai tahap halangan atau pecah saluran hempedu antara duodenum dan cawangan proksimal saluran hepatik berbeza-beza dari pesakit ke pesakit. Rawatan adalah berdasarkan bilangan sebenar saluran hempedu ekstrahepatik dan adalah pembedahan (Roux-en-Y hepaticojejunostomy dan portoenterostomy). Operasi Kasai paling berjaya pada pesakit yang dibedah sebelum 6-9 bulan hayat. Walau bagaimanapun, banyak komplikasi akut dan kronik mungkin berlaku selepasnya, termasuk kegagalan hati, kolangitis menaik dan sirosis hati dengan hipertensi portal dan urat varikos urat Di sebalik komplikasi ini, pembedahan Kasai terus dilakukan kerana tidak cukup organ penderma yang sesuai.


Pemindahan hati

Penambahbaikan dalam ubat imunosupresif dan kaedah pembedahan rawatan meningkatkan kejayaan pemindahan hati. Pemindahan yang berjaya memerlukan kerjasama antara pakar bedah, pakar gastroenterologi, pakar bius, pakar imunologi dan kakitangan ICU dalam tempoh perioperatif dan selepas pembedahan. Kebanyakan masalah klinikal yang timbul dijangka. Oleh kerana kehilangan darah yang besar berlaku, terapi besar-besaran di dalam bilik pembedahan diperlukan. Sehubungan itu, adalah perlu untuk memantau dengan teliti keadaan isipadu darah, buah pinggang dan darah/pembekuan. Imunosupresi yang diperlukan membawa kepada risiko jangkitan oleh kedua-dua mikroorganisma "normal" dan oportunistik. Budaya dan terapi antibiotik aktif awal ditunjukkan. Hipertensi arteri, yang menunjukkan dirinya tanpa dikaitkan dengan peningkatan tekanan vena pusat atau tekanan kapilari pulmonari, disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan terhadap penolakan pemindahan. Ramai pesakit memerlukan terapi antihipertensi aktif (hydralazine, diazoxide, captopril).

Sokongan pemakanan untuk kanak-kanak yang sakit teruk

Untuk mengurangkan morbiditi dan kematian, sokongan pemakanan yang mencukupi untuk kanak-kanak yang sakit tenat adalah amat penting. Keperluan kalori dan mineral pesakit ini harus dipenuhi apabila mungkin. Keperluan pemakanan kanak-kanak yang sihat telah ditentukan, tetapi mereka tidak difahami dengan baik pada kanak-kanak yang sakit teruk; Sukar untuk mengukur penggunaan oksigen dan keseimbangan nitrogen di sisi katil pesakit.

Pemakanan yang mencukupi mungkin sukar dicapai kerana gangguan usus, sekatan cecair yang teruk akibat penyakit buah pinggang atau penyakit sistem saraf pusat, atau toleransi glukosa terjejas. Semua kaedah pemakanan (enteral dan parenteral) hendaklah bertujuan untuk mencegah keadaan katabolik dalam badan yang sedang membesar.

Pendekatan yang paling selamat dan paling berkesan ialah menggunakan pemakanan enteral apabila boleh. Banyak campuran komersial tersedia dengan pelbagai sumber dan jumlah protein, lemak dan karbohidrat. Keperluan protein boleh dipenuhi dengan jumlah protein, hidrolisat protein atau asid amino individu. Jumlah protein yang mempunyai kesan osmotik paling sedikit mempunyai nilai pemakanan yang paling tinggi. Walau bagaimanapun, ia hanya boleh digunakan pada kanak-kanak yang mempunyai fungsi pankreas yang normal dan tiada alahan. Kanak-kanak yang mengalami alahan protein, kekurangan pankreas atau penyakit mukosa usus yang teruk boleh mendapat manfaat daripada hidrolisat protein. Walau bagaimanapun, campuran ini mempunyai osmolariti yang tinggi. Campuran asid amino percuma digunakan dalam diet kimia yang ditetapkan terhad oleh keperluan khusus atau intoleransi.

Kandungan kalori yang tinggi lemak menjadikannya komponen penting dalam sokongan pemakanan. Trigliserida rantai panjang memberikan kira-kira 9 kcal/g, dan trigliserida rantaian sederhana memberikan 8.3 kcal/g. Walaupun kandungan kalorinya tinggi, trigliserida rantai panjang sukar dihadam. Trigliserida rantaian sederhana dihidrolisiskan dengan lebih cepat dan ditukar kepada hampir bebas asid lemak dan gliserin. Di samping itu, mereka terserap walaupun tanpa lipase, kerana keterlarutan relatifnya dalam air dan sifat pengemulsi. Walau bagaimanapun, trigliserida rantai sederhana tidak mengandungi asid lemak penting. Oleh itu, diet mesti ditambah dengan asid linoleik.


Pemakanan parenteral

Pemakanan parenteral digunakan untuk kanak-kanak yang tidak boleh bertolak ansur dengan pemakanan enteral akibat penyakit pernafasan akut atau patologi gastrousus, dan ia juga digunakan sebagai rawatan utama sindrom kronik usus pendek, penyakit Crohn dan kegagalan buah pinggang.

Metodologi untuk melaksanakan pemakanan parenteral pada kanak-kanak

Untuk pemakanan intravena, 10% ditetapkan larutan akueus dextrose (D10W) pada kadar 1 hingga 1.5 dos penyelenggaraan selama 24 jam Pesakit dipantau dengan teliti untuk mengawal glikosuria, hiperglisemia dan edema. Jika beban gula diterima secara normal, larutan D10W dengan asid amino (PN-10) boleh ditetapkan. Larutan D10W (dengan atau tanpa asid amino) diberikan melalui kateter pusat atau persisian. Penyelesaian pekat mesti diberikan melalui kateter pusat, kerana ia menyebabkan sklerosis urat periferal. Jika kateter pusat dipasang dan pesakit telah bertolak ansur dengan 1.5 dos penyelenggaraan PN-10 atau D10W, dos glukosa boleh dinaikkan kepada 20% dan kadar infusi glukosa boleh dikurangkan kepada penyelenggaraan. Pesakit harus mendapat berat ringan sehingga 1.5 kali sokongan volum dengan PN dicapai. Secara amnya, jika pesakit kekurangan zat makanan (<0,80 веса к росту), объемы жидкости должны быть скорректированы в сторону понижения, чтобы составлять примерно 80% для нормальных детей того же веса. После первой недели пищевой реабилитации может использоваться регулярная жидкостная поддержка.

Pemakanan lemak parenteral untuk kanak-kanak

    Lipid apabila diberi makan melalui akses vena pusat.

Pemakanan intravena pusat harus mengandungi lipid, yang diperlukan untuk mencegah perkembangan kekurangan asid lemak penting dan harus menyumbang sekurang-kurangnya 5-10% daripada jumlah kalori. Isipadu emulsi lemak berikut memberikan anggaran anggaran jumlah lipid yang diperlukan untuk mengelakkan kekurangan asid lemak penting semasa pemakanan parenteral pusat:

    5-10 ml/kg untuk 10 kg pertama;

    2.5-5 ml/kg untuk 10 kg kedua;

    1.25-2.5 ml/kg untuk berat melebihi 20 kg.

Lipid biasanya diberikan beberapa hari selepas pemakanan parenteral dimulakan. Toleransi lipid meningkat jika pesakit mempunyai tempoh pemakanan dengan pengambilan kalori yang mencukupi. Asid lemak boleh menjejaskan keupayaan pesakit untuk bertolak ansur dengan dos dextrose yang besar. Selepas infusi lipid, kepekatan lipid dalam plasma perlu sentiasa dipantau.

    Lipid apabila diberi makan melalui akses vena periferal.

Dalam pemakanan intravena periferi (menggunakan 10% emulsi lemak), sebahagian besar kalori selalunya adalah lipid kerana ia adalah satu-satunya produk isosmolar dengan ketumpatan kalori yang mencukupi untuk menyokong pengambilan kalori yang ketara melalui vena periferi. Oleh itu, sebaik sahaja pesakit yang menerima nutrisi periferal mencapai jumlah maksimum PN-10, lipid (emulsi lemak) ditambah pada volum 10 ml/kg/hari, yang diselaraskan kepada dos maksimum 40 ml/kg/hari. Kandungan kalori lipid tidak boleh melebihi 60% daripada jumlah kalori yang digunakan. Pembersihan lipid dipermudahkan dengan pentadbiran berterusan selama 24 jam.


Kebaikan dan keburukan pemakanan parenteral periferal dan pusat: penggantian tenaga

Pemakanan parenteral periferal adalah ukuran sementara yang jarang membenarkan pengambilan kalori melebihi keperluan penyelenggaraan. Oleh itu, hanya beberapa kalori tambahan akan tersedia untuk pertumbuhan. Tempoh pemakanan parenteral periferal hendaklah dihadkan kepada 2 minggu. Pemakanan pusat, sebaliknya, dapat memenuhi keperluan kalori dan nitrogen secukupnya untuk pertumbuhan dan penyelenggaraan badan. Walau bagaimanapun, kateter pusat menimbulkan risiko jangkitan.

Keperluan tenaga ialah jumlah tenaga yang diperlukan untuk penyelenggaraan, pertumbuhan, dan aktiviti. Semua tenaga bersih yang tinggal daripada tenaga yang digunakan untuk penyelenggaraan dan aktiviti tersedia untuk pertumbuhan. Perkadaran kalori yang dibelanjakan untuk pertumbuhan (peningkatan berat badan) adalah sekurang-kurangnya 5 kal/g berat. Pertumbuhan normal adalah kira-kira 25-30 g/hari dalam 6 bulan pertama kehidupan, 10-15 g/hari untuk 6 bulan berikutnya dan kemudian kira-kira 7-10 g/hari. Menggunakan data ini, adalah mungkin untuk mengawal pemakanan parenteral untuk mencapai pertumbuhan normal atau penambahan sederhana kekurangannya yang sedia ada. Pertambahan berat badan dengan pengambilan kalori yang tidak mencukupi (kurang daripada keperluan penyelenggaraan) selalu bermakna bayi mengalami edema. Jika terapi pemakanan hanya bertujuan untuk penyelenggaraan selama 1-2 minggu, maka tidak perlu risau tentang pertumbuhan; pemakanan periferi akan mencukupi. Jika penambahan jisim otot yang ketara atau sokongan pemakanan jangka panjang diperlukan, keperluan pemakanan sebenar untuk pertumbuhan dan aktiviti mesti dipenuhi.

Pemantauan kanak-kanak yang menerima jumlah pemakanan parenteral

Jumlah bahan yang dimakan dan dikumuhkan serta berat badan perlu dinilai setiap hari. Tanda-tanda halangan atau oklusi dan lebam di tapak kateter (periferal atau pusat) perlu dinilai secara berkala. Kulit dan membran mukus diperiksa untuk tanda-tanda kekurangan logam. Ia adalah perlu untuk memantau saiz dan fungsi hati; Pada pesakit yang menerima pemakanan parenteral, perkara berikut diperhatikan:

    kolestasis intrahepatik;

    pengumpulan lemak dan glikogen yang berlebihan;

    fungsi hati dipertingkatkan.

Kajian metabolik lain harus termasuk pemeriksaan rutin elektrolit, glukosa, nitrogen urea darah, kreatinin, dan ammonia. Secara kerap, tetapi tidak kerap, anda perlu menyemak jumlah protein, albumin, hemoglobin dan trigliserida.

Keluaran

Kelangsungan hidup kanak-kanak bergantung kepada pengambilan nutrisi yang mencukupi. Kanak-kanak dengan saluran gastrousus yang tidak berfungsi boleh bertahan dengan jumlah pemakanan parenteral selama bertahun-tahun, tetapi ini jelas merupakan langkah sementara. Dari masa ke masa, risiko komplikasi daripada kateterisasi vena pusat meningkat, dan akses vaskular menjadi terhad apabila menggunakan tapak kateterisasi.